W Pierwszym Badaniu Genetycznym Schizofrenii Wśród Afrykanów Zidentyfikowano Rzadkie Mutacje - - Alternatywny Widok

Spisu treści:

W Pierwszym Badaniu Genetycznym Schizofrenii Wśród Afrykanów Zidentyfikowano Rzadkie Mutacje - - Alternatywny Widok
W Pierwszym Badaniu Genetycznym Schizofrenii Wśród Afrykanów Zidentyfikowano Rzadkie Mutacje - - Alternatywny Widok
Anonim

Naukowcy badający biologiczne podstawy chorób psychicznych przeprowadzili pierwszą analizę genomową schizofrenii w Afryce i zidentyfikowali wiele rzadkich mutacji, które częściej występują u osób z tym zaburzeniem. Mutacje wykryto głównie w genach, które są ważne dla rozwoju mózgu i jego synaps - maleńkich struktur koordynujących komunikację między neuronami. Znalezione geny odpowiadają genom zidentyfikowanym w innych podobnych badaniach nad schizofrenią, jednak prawie wszystkie wcześniejsze badania zostały przeprowadzone w krajach europejskich lub azjatyckich. Praca została opublikowana w czasopiśmie Science.

Dlaczego Afryka?

Wyniki badania są zgodne z aktualnymi hipotezami dotyczącymi biologicznego pochodzenia schizofrenii, która może powodować szereg objawów, takich jak halucynacje, urojenia i zaburzenia myślenia. Naukowcy uważają, że każda mutacja może mieć niewielki wpływ na ogólne ryzyko rozwoju choroby, a uszkodzenie synaps może mieć kluczowe znaczenie dla rozwoju choroby.

Ponieważ badania nad sekwencjonowaniem genomu rozkwitły w ostatnich dziesięcioleciach, umożliwiając wykrycie wielu chorób. Jednak naukowcy często byli krytykowani za to, że nie dokonali selekcji różnych populacji, w dużej mierze zaniedbując Afrykanów. Około 80% wszystkich uczestników badań genetycznych jest pochodzenia europejskiego, a mniej niż 3% to Afrykanie. To uprzedzenie oznacza, że testy diagnostyczne i metody leczenia oparte na wąskich badaniach mogą nie działać w niektórych populacjach. Na przykład badanie z 2016 roku wykazało, że testy genetyczne, które obliczają ryzyko śmiertelnej choroby sercowo-naczyniowej, często prowadzą do błędnej diagnozy. Stało się tak, ponieważ geny, na których została oparta, zostały zidentyfikowane w badaniach,w którym nie uczestniczyli ludzie z Afryki, którzy z reguły mają wiele różnych wariantów genów wpływających na ryzyko zachorowania na choroby.

Image
Image

Badania w różnych populacjach pozwalają również naukowcom na uzyskanie pełniejszego obrazu choroby. W szczególności niektórzy Afrykanie mają bardziej zróżnicowany genom niż inne populacje. Ponadto zawiera dużą liczbę unikalnych wariantów genów. Naukowcy wyjaśniają to faktem, że największy okres ewolucji człowieka miał miejsce w Afryce, skąd wywodzi się współczesny Homo sapiens. Uważa się, że ludzie opuścili Afrykę 50 000-100 000 lat temu i tylko stosunkowo niewielka liczba osób wyemigrowała do Europy i Azji. W rezultacie różnorodność genetyczna w tych regionach jest znacznie skromniejsza.

Film promocyjny:

Czy nasilenie schizofrenii wpływa na wyniki badania?

Najnowsze badanie, przeprowadzone przez naukowców z RPA i Stanów Zjednoczonych, objęło około 900 osób ze schizofrenią i podobną liczbę osób bez tej choroby. Wszyscy uczestnicy przedstawili się jako Xhosa, duża grupa etniczna zamieszkująca RPA.

Image
Image

Naukowcy zsekwencjonowali część genomu badanych w poszukiwaniu mutacji, które uszkadzają geny. Okazało się, że takie mutacje były znacznie częstsze u osób ze schizofrenią niż u osób z grupy kontrolnej i były skoncentrowane w genach, które są silnie wyrażane w mózgu lub zaangażowane w funkcje synaptyczne. Zespół porównał swoje odkrycia z wynikami dużego szwedzkiego badania schizofrenii, w którym zastosowano te same metody. Badania zidentyfikowały podobne geny, ale gęstość mutacji w genie była bardziej powszechna wśród mieszkańców RPA.

Lyubov Sokovikova