Pracownicy UCSF Benioff Children's Hospital w Oakland jako pierwsi w Stanach Zjednoczonych przetestowali edycję genomu bezpośrednio w ciele żywej osoby, zamiast wstrzykiwać do niego wstępnie wyedytowane komórki. Lekarze musieli podjąć tak ryzykowny krok, ponieważ pacjent cierpiał na nieuleczalną chorobę genetyczną, przed którą nie można było go uratować w inny sposób. Jest zbyt wcześnie, aby oceniać, czy lekarzom udało się pokonać chorobę, skoro pierwsze wyniki leczenia eksperymentalnego powinny pojawić się za około dwa miesiące.
Pacjentem, który zgodził się na ryzykowne leczenie był Brian Maddox, cierpiący na zespół Huntera. Jest to jedna z form mukopolisacharydozy, rzadkiej recesywnej choroby genetycznej sprzężonej z chromosomem X, wynikającej z niedoboru szeregu enzymów i prowadzącej do gromadzenia się kompleksów białkowo-węglowodanowych i tłuszczów w komórkach. Z reguły objawia się u osoby tylko wtedy, gdy dziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców. Choroba stopniowo zaczyna atakować różne narządy i tkanki, a jej objawy pojawiają się już w drugim roku życia człowieka.
Wcześniej zespół Huntera leczono wyłącznie objawowo, za pomocą przeszczepu szpiku kostnego i zastrzyków sztucznych enzymów. Taka terapia wspomagająca jest kosztowna dla pacjentów i kosztuje ponad 100 000 USD rocznie. Lekarze ze Szpitala Dziecięcego w Oakland zdecydowali się na eksperymentalne leczenie Briana Maddoxa tylko dlatego, że przeszedł w swoim życiu ponad 25 operacji usunięcia wszelkiego rodzaju przepuklin, wrastania kości w rdzeń kręgowy i innych nieprzyjemnych zabiegów. Oczywiście 44-latek był gotów zrobić wszystko, aby mieć szansę na wyzdrowienie.
Główną różnicą między techniką eksperymentalną był fakt, że genom był edytowany bezpośrednio w ciele pacjenta. Wcześniej pamiętamy, że edycja odbywała się na komórkach pobranych z ciała, a nawet wyhodowanych osobno. Co ciekawe, zamiast popularnej obecnie technologii edycji genów CRISPR, naukowcy zastosowali alternatywę - nukleazę z palca cynkowego. Polega ona na wprowadzeniu do organizmu zneutralizowanych wirusów, które posiadają zakodowane narzędzie do edycji genomu. Instrument jest syntetyzowany w komórkach wątroby, po czym zaczyna aktywnie rządzić genomem organizmu. W takim przypadku konieczne jest, aby co najmniej 1% komórek wątroby miało prawidłową kopię wymaganego genu. W przeciwnym razie leczenie będzie nieskuteczne.
Jak powiedzieliśmy wcześniej, wyniki leczenia eksperymentalnego można ocenić nie wcześniej niż dwa miesiące później. Sam Brian Maddox doskonale zdaje sobie sprawę, że ten eksperyment może się niczym nie skończyć, ale nadal nie traci nadziei, że jego życie w końcu stanie się przynajmniej trochę wygodniejsze i łatwiejsze. Według niego przez 15 lat czekał, aż naukowcy nauczą się edytować ludzki genom i móc go uratować. Cóż, życzymy tej osobie powodzenia i mamy nadzieję, że leczenie naprawdę przyniesie jej korzyści.
Sergey Gray