Technologia sekwencjonowania DNA pomaga naukowcom znaleźć odpowiedzi na pytania, które nękają ludzi od wieków. Mapując genomy zwierząt, możemy lepiej zrozumieć, w jaki sposób żyrafa ma długą szyję i dlaczego węże są tak długie. Sekwencjonowanie genomu pozwala nam porównywać i kontrastować DNA różnych zwierząt oraz dowiedzieć się, w jaki sposób ewoluowały i stały się tym, czym się stały.
Ale czasami stajemy przed tajemnicą. Wydaje się, że genomy niektórych zwierząt nie zawierają pewnych genów, które występują u innych podobnych gatunków i muszą być obecne, aby utrzymać zwierzęta przy życiu. Te pozornie brakujące geny nazwano „ciemnym DNA”. Jego istnienie może zmienić nasze rozumienie ewolucji.
Po raz pierwszy naukowcy pod kierunkiem Adama Hargreavesa z Uniwersytetu Oksfordzkiego zetknęli się z tym zjawiskiem podczas sekwencjonowania genomu szczura piaskowego (Psammomys obesus), gatunku myszoskoczka żyjącego na pustyniach. W szczególności chcieli zbadać geny myszoskoczka związane z produkcją insuliny, aby zrozumieć, dlaczego to zwierzę jest szczególnie podatne na cukrzycę typu II.
Kiedy szukali genu Pdx1, który kontroluje wydzielanie insuliny, odkryli, że brakuje insuliny, a także 87 innych otaczających ją genów. Niektóre z tych brakujących genów, w tym Pdx1, są niezbędne i zwierzę nie może bez nich przeżyć. Gdzie oni są?
Pierwszą wskazówką było to, że w kilku tkankach ciała szczura piaskowego naukowcy znaleźli produkty chemiczne, które mogą pojawiać się zgodnie z „instrukcjami” wynikającymi z „brakujących” genów. Byłoby to możliwe tylko wtedy, gdyby geny były obecne gdzieś w genomie. A to wskazywałoby, że ich nie brakowało, ale po prostu zniknęły.
Sekwencje DNA tych genów są bardzo bogate w guaninę i cytozynę, dwie z czterech „podstawowych” cząsteczek tworzących DNA. Wiemy, że sekwencje bogate w cytozynę i guaninę stwarzają problemy w przypadku niektórych metod sekwencjonowania DNA. I staje się bardziej prawdopodobne, że geny, których szukaliśmy, były na swoim miejscu, ale trudne do znalezienia. Z tego powodu nazwaliśmy tę ukrytą sekwencję „ciemnym DNA” jako odniesienie do ciemnej materii, która stanowi 25% wszechświata, ale której nie możemy znaleźć.
Badając genom szczura piaskowego, stwierdziliśmy, że w szczególności w jednej jego części było o wiele więcej mutacji niż w genach innych gryzoni. Wszystkie geny w tym siedlisku mutacji zawierały DNA bogate w cytozynę i guaninę i zmutowane do tego stopnia, że trudno było je wykryć standardowymi metodami. Nadmierna mutacja często uniemożliwia działanie genu, ale w jakiś sposób geny szczura piaskowego nadal odgrywają swoją rolę pomimo radykalnej zmiany sekwencji DNA. To bardzo trudne zadanie dla genów. To jak śpiewanie „Katiuszy” przy użyciu samych samogłosek.
Ten rodzaj ciemnego DNA został wcześniej znaleziony u ptaków. Naukowcy odkryli, że 274 genów jest „nieobecnych” w obecnie zsekwencjonowanych genomach ptaków. Wśród nich jest gen leptyny (hormonu regulującego gospodarkę energetyczną), którego naukowcy nie byli w stanie znaleźć od wielu lat. Po raz kolejny te geny mają niezwykle wysoką zawartość cytozyny i guaniny, a ich produkty znajdują się w tkankach ciał ptaków, nawet jeśli same geny nie znajdują się niejako w sekwencjach genomowych.
Film promocyjny:
Promień światła w ciemnym DNA
W większości podręczników istnieje definicja, z której wynika, że ewolucja przebiega w dwóch etapach: po mutacji następuje dobór naturalny. Mutacja DNA to powszechny i ciągły proces, który zachodzi całkowicie przypadkowo. Dobór naturalny determinuje, przez które mutacje powinny przejść, a które nie, zwykle w zależności od tego, jaki wynik wykazały w procesie reprodukcji. Krótko mówiąc, mutacja powoduje zmianę w DNA organizmu, a dobór naturalny decyduje, czy go zatrzymać, czy porzucić, i tak zachodzi ewolucja.
Ale kieszenie wysokich mutacji w genomie oznaczają, że geny w niektórych lokalizacjach mają większe szanse na mutację niż inne. Oznacza to, że takie ogniska mogą być niedocenianym mechanizmem, który może również określać przebieg ewolucji. Oznacza to, że dobór naturalny może nie być jedyną siłą napędową. Wydaje się, że do tej pory ciemny DNA był obecny u dwóch różnych i powszechnych typów zwierząt. Ale nadal nie jest jasne, jak powszechne jest to. Czy genomy wszystkich zwierząt mogą zawierać ciemne DNA, a jeśli nie, to co sprawia, że myszoskoczki i ptaki są tak wyjątkowe? Najbardziej uzależniającą zagadką będzie ustalenie, jaki wpływ miało mroczne DNA na ewolucję zwierząt. W przykładzie szczura piaskowego ognisko mutacji mogło doprowadzić do przystosowania zwierzęcia do warunków pustynnych. Ale z drugiej strony mutacja może byćwydarzyło się tak szybko, że dobór naturalny nie mógł działać wystarczająco szybko, aby wyeliminować wszystko, co szkodliwe w DNA. Jeśli tak, szkodliwe mutacje mogą zakłócić przetrwanie szczura piaskowego poza obecnym pustynnym środowiskiem. Odkrycie tak dziwnego zjawiska z pewnością rodzi pytania o to, jak ewoluuje genom i czego możemy przegapić w istniejących projektach sekwencjonowania genomu. Może powinniśmy się odwrócić i przyjrzeć się bliżej.i czego mogliśmy przegapić w istniejących projektach sekwencjonowania genomu. Może powinniśmy się odwrócić i przyjrzeć się bliżej.i czego mogliśmy przegapić w istniejących projektach sekwencjonowania genomu. Może powinniśmy się odwrócić i przyjrzeć się bliżej.
Ilya Khel