Mężczyzna, który nie może przybrać na wadze, a także cierpi na cukrzycę typu 2, w końcu odkrył przyczynę swojej rzadkiej i tajemniczej dolegliwości.
Naukowcy zidentyfikowali zespół MDP u brytyjskiego sportowca paraolimpijskiego Toma Stanforda, chorobę wywoływaną przez pojedynczą mutację genetyczną, która powoduje pozornie niezwiązane problemy zdrowotne.
Tomek, 23 lata, urodził się z normalną wagą, ale gdy dorósł, stracił cały tłuszcz podskórny na twarzy i kończynach. Jego choroba powoduje, że organizm pozbawiony jest naturalnej deprecjacji. Mężczyzna cierpi z powodu bólu nóg, aw przypadku upadku ryzyko złamania kości przez Tomka jest znacznie wyższe niż u zwykłych ludzi.
Jednak poziom tłuszczu we krwi Toma jest niezwykle wysoki, jakby był otyły. To właśnie doprowadziło do rozwoju cukrzycy. Słuch Tomka również pogorszył się jako dziecko i teraz nosi aparaty słuchowe.
Tomek ma nadzieję, że nowa diagnoza pozwoli lekarzom na dokładniejszy dobór leczenia i będzie miał szansę na wyzdrowienie. Teraz mężczyzna startuje w eliminacjach, jeśli wygra, będzie reprezentował Wielką Brytanię na Igrzyskach Paraolimpijskich w Rio w 2016 roku.
Zespół MDP to niezwykle rzadka i złożona choroba. Obecnie na świecie znanych jest tylko osiem przypadków tej choroby. Tom i inni pacjenci mieli nieprawidłowości w genie POLD1, który zmienia enzym odgrywający ważną rolę w replikacji DNA.
Film promocyjny:
Naukowcy z University of Exeter porównali kod genetyczny rowerzysty z kodem trzech innych pacjentów z tymi samymi objawami, a także przyjrzeli się DNA członków jego rodziny.
Profesor Andrew Hattersley powiedział: „Choroba Toma od lat pozostaje dla nas tajemnicą. Widzieliśmy objawy, w tym bardzo nietypowy przypadek cukrzycy typu 2 u osoby bez tkanki tłuszczowej, ale nie wiedzieliśmy, co je powoduje. Musieliśmy szukać odpowiedzi w 30 milionach par DNA Toma. Kilka lat temu było to niemożliwe”.