Isabella Blomey z australijskiego miasta Humpty Doo wygląda na 2 lata, ale w rzeczywistości ma 7 lat.
W wieku 2 lat dziewczynka po prostu przestała rosnąć, w dodatku zawsze ma krótkie włosy, nie odrastają tak bardzo po ostatnim obcięciu w wieku 2 lat. Według jej rodziców Isabella jest „zatrzymana w czasie”.
Stan Isabelli zdziwił wszystkich lekarzy, którzy ją badali. Nigdy nie byli w stanie znaleźć przyczyny tej anomalii. Oprócz opóźnienia wzrostu fizycznego dziewczynka ma te same problemy z mową, które miała w wieku dwóch lat.
Niedawno znaleziono przyczynę choroby dziewczynki, okazał się rzadkim zespołem trichorhinophalangeal. Matka chłopca z tym samym zespołem skontaktowała się z matką Izabeli i powiedziała jej, na czym polega choroba.
To niezwykle rzadkie schorzenie dziedziczne charakteryzuje się cienkimi włosami, charakterystycznymi rysami twarzy, nieprawidłowościami w rozwoju rąk i nóg, niskim wzrostem, gruszkowatym nosem i dużymi uszami oraz innymi nieprawidłowościami w zależności od ciężkości.
Isabella już chodzi do szkoły, gdzie uczy się w klasie specjalnej. Nie lubi swoich krótkich włosów i czasami nosi perukę. Poza tym, według matki dziewczynki, jest zwykłym dzieckiem, ma swoje ulubione hobby, zwłaszcza bajki Disneya, kocha róż, księżniczki Annę i Elsę z kreskówki „Kraina lodu” i rysuje.
Film promocyjny:
- Noworodki zwykle rosną co kilka miesięcy. A dla Isabelli nowe ubrania kupiliśmy dopiero 4 miesiące. Pasowała do garniturów dla nowo narodzonych - mówi matka dziewczynki.
Pani Blomi stworzyła na Facebooku stronę poświęconą Isabelli i jej zespołowi. Według niej obecnie zarejestrowane są tam tylko 3 osoby z Australii z tą samą chorobą, aw sumie na świecie zarejestrowanych jest kilkaset takich osób. Wkrótce ma nadzieję odwiedzić amerykańską klinikę Mayo, gdzie zostanie przeanalizowane DNA Isabelli i jaki rodzaj choroby ma.
