Naukowcy ogłosili przełom w badaniach nad schizofrenią: po raz pierwszy odkryto gen, który jest wyjątkowo powiązany z rozwojem tej złożonej choroby psychicznej. Odkrycie zostało opisane w czasopiśmie Nature.
W ostatnich latach nauka zebrała wiele informacji o biologicznych korzeniach schizofrenii - roli mutacji genów, układu odpornościowego i mikrobiomu w rozwoju choroby. Grupie badaczy ze Stanów Zjednoczonych udało się znaleźć wariant genu u schizofreników, którego działanie wyjaśnia wszystkie te zjawiska.
Genetycy i psychiatrzy zebrali ogromną bazę danych 65 tysięcy osób z 30 krajów i zaczęli szukać mutacji genów o najsilniejszym związku ze schizofrenią. Jednym z kandydatów był wariant genu C4.
Wiadomo, że gen ten jest odpowiedzialny za produkcję białka oznaczającego patogeny do dalszego niszczenia przez układ odpornościowy. Jednak C4 jest również używany w przycinaniu synaptycznym, usuwaniu zbędnych połączeń w mózgu w celu wzmocnienia najczęściej używanych ścieżek. Przycinanie występuje w okresie dojrzewania.
Eksperymenty na myszach wykazały, że zwiększona ekspresja C4 powoduje intensywniejsze „przycinanie” synaps. To właśnie zdaniem naukowców zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na schizofrenię. Należy zauważyć, że objawy schizofrenii zaczynają pojawiać się w okresie dojrzewania. Nową hipotezę potwierdza fakt, że w korze mózgowej u dorosłych pacjentów występuje stosunkowo niewiele synaps. Jest prawdopodobne, że nieprawidłowa ekspresja C4 wpływa na układ odpornościowy osób ze schizofrenią.
Nowe odkrycie dało lekarzom nadzieję na stworzenie skuteczniejszego leku do leczenia, a nawet zapobiegania schizofrenii (poprzez zapobieganie niepotrzebnemu przycinaniu synaps). Nowoczesne leki mają głównie na celu złagodzenie objawów choroby - urojenia i halucynacje.
Eksperci coraz częściej wyrażają opinię, że schizofrenia nie jest chorobą, ale syndromem - słowem-kluczem, które zapewnia komunikację między psychiatrami, pacjentami i naukowcami. Różnorodność objawów wywołała dyskusję na temat tego, czy schizofrenia jest pojedynczą chorobą, czy też diagnozą, za którą stoi szereg odrębnych zespołów. Wszystkie poprzednie próby znalezienia genetycznej podstawy schizofrenii zakończyły się niepowodzeniem.