Reporter BBC Future opowiada o rodzinach zmagających się z niewyjaśnionymi chorobami swoich dzieci oraz o naukowcu, który ma nadzieję znaleźć wskazówkę na temat nieśmiertelności.
Richard Walker zaczął walczyć ze starzeniem się jako 26-letni amerykański hipis. Było to w latach sześćdziesiątych, kiedy balem rządziła młodzież: czas protestów przeciwko wojnie w Wietnamie, psychodelikom i rewolucji seksualnej. Młodego Walkera dręczył fakt, że starzenie się prędzej czy później pozbawi go witalności. Pewnego wieczoru, wyjeżdżając swoim kabrioletem, Richard obiecał sobie, że znajdzie sposób, by się nie starzeć - dopóki nie skończy 40 lat.
Walker został naukowcem, aby zrozumieć, dlaczego jest śmiertelnikiem. „Oczywiście powodem nie był grzech pierworodny, a nie sąd Boży, jak nauczyły mnie zakonnice z katechizmu” - powiedział. „Nie, mówimy o wyniku procesu biologicznego, co oznacza, że jest on kontrolowany przez jakiś mechanizm, który jesteśmy w stanie zrozumieć”.
Naukowcy opublikowali kilkaset teorii na temat starzenia, łącząc je z wieloma różnymi procesami biologicznymi. Jednak nikt nie był w stanie poskładać wszystkich tych odmiennych informacji.
Obecnie 74-letni Walker uważa, że badania przyczyn rzadkiej choroby znanej jako Syndrom X mogą nas nauczyć, jak powstrzymać proces starzenia. Znalazł cztery dziewczynki z tą chorobą, która charakteryzuje się trwałym stanem niemowlęcym, zatrzymaniem rozwoju. Jego zdaniem przyczyną choroby była genetyczna awaria. Richard jest pewien, że znalezienie tego oznacza zbliżenie się do rozwiązania problemu nieśmiertelności.
Nie wyleczy
W 2004 roku, kiedy Mary-Margrethe Williams zaczęła rodzić i razem z mężem Johnem udali się do szpitala, nic nie zapowiadało kłopotów. Ich córka Gabriela urodziła się słaba i niebieskawa. Na oddziale intensywnej terapii noworodków lekarzom udało się ustabilizować jej stan, po czym rozpoczęła się cała seria badań.
Film promocyjny:
Kilka dni później Williams już wiedzieli, że loteria genetyczna okazała się niekorzystna dla Gabby. Płat czołowy jej mózgu był gładki, nie było w nim rowków i zwojów, wewnątrz których zwarte są neurony. Jej nerw wzrokowy, który łączy oczy i mózg, uległ atrofii - to obiecywało dziewczynce ślepotę. Miała też dwie wady serca, a jej malutkich pięści nie można było otworzyć. Rozszczep podniebienia i osłabiony odruch połykania oznaczały, że Gabby musiała być karmiona przez rurkę w nosie. „Zaczęli nas przygotowywać na to, że prawdopodobnie nie pojedzie z nami do domu” - mówi John. Ksiądz rodzinny przybył do szpitala, aby ochrzcić dziewczynę.
Mary-Margrethe i John każdego dnia byli rozdarci między szpitalem, w którym leżała Gabby, a domem, w którym czekała na nich jej starsza siostra, 13-miesięczna Sophia. Testy na znane lekarzom zespoły genetyczne dały wynik negatywny. Nikt nie wiedział, co czeka dziewczynę. Katolicka rodzina Gabby mogła tylko ufać Bogu. „Mary-Margrethe powtarzała, że Gabby wraca do domu” - wspomina jej siostra Jenny Hansen. Po 40 dniach naprawdę wróciła do domu.
Gabby często płakała, uwielbiała, gdy ją podnosili, i jadła co trzy godziny - jak normalne dziecko. A z pewnością nie. Rodzice nieustannie zabierali ją do specjalistów - do kardiologa, gastroenterologa, genetyka, neurologa, okulisty i ortopedy. Wszyscy eksperci powiedzieli to samo: nic nie można zrobić.
Włosy i paznokcie Gabby odrosły, ale ona sama nie urosła. Jej rozwój następował prawie niezauważalnie, w swoim własnym tempie. Mary-Margrethe żywo pamięta dzień, kiedy wjechała Gabrielle na wózku inwalidzkim po korytarzu ze świetlikiem. Spojrzała na dziewczynę i ze zdziwieniem odkryła, że oczy Gabby reagują na światło słoneczne - to znaczy, że nadal nie jest ślepa.
Mimo trudności para zdecydowała, że chcieliby mieć więcej dzieci. W 2007 roku urodził się im Anthony, aw następnym roku pojawiła się Alina. W tym czasie Williams przestali ciągnąć Gabby do lekarzy, uznając za fakt: dziewczyna nigdy nie zostanie wyleczona. „W pewnym momencie zdecydowaliśmy”, wspomina John, „czas się pogodzić”. Później w rodzinie urodziło się jeszcze dwoje dzieci.
Śmiertelne pytania
Kiedy Walker rozpoczynał karierę naukową, żeński układ rozrodczy stał się dla niego wzorem „czystego starzenia się”: nawet przy braku choroby jajniki płci żeńskiej stopniowo przestają funkcjonować na początku menopauzy. Badał, jak odżywianie, światło, hormony i chemia mózgu wpływają na płodność u szczurów. Jednak nauka podstawowa to los tych, którym się nie spieszy. Richard nie był w stanie znaleźć lekarstwa na starzenie się ani w wieku 40, ani nawet w wieku 50 czy 60 lat. Dzieło jego życia niewiele pomogło, aby odpowiedzieć na pytanie, dlaczego jesteśmy śmiertelni. Czas pracował na niekorzyść naukowca.
Pozostało tylko zacząć od zera. Jak pisze Walker w swojej książce Why We Age, rozpoczął serię eksperymentów myślowych dotyczących znanych i nieznanych faktów dotyczących starzenia się.
Starzenie się jest zwykle definiowane jako stopniowe narastanie uszkodzeń komórek, narządów i tkanek, które z góry determinują fizyczne zmiany charakterystyczne dla osób starszych. Co, zastanawiał się Walker, czy uszkodzenie komórek jest wynikiem starzenia, a nie jego pierwotną przyczyną?
Ten pomysł dojrzewał w głowie naukowca do 23 października 2005 roku. Wieczorem pracował w swoim domowym biurze, kiedy do salonu zawołała go żona. Pomyślała, że Richard byłby zainteresowany programem telewizyjnym o dziewczynie, która wydaje się utknąć w czasie. Brooke Greenberg miała 12 lat, ale ważyła tylko 6 kg, a jej wzrost wynosił tylko 69 cm, a obserwujący ją lekarze nigdy nie spotkali się z taką chorobą i uważali, że przyczyną jest przypadkowa mutacja genetyczna. „Brooke jest prawdziwym źródłem wiecznej młodości” - powiedział jej ojciec, Howard Greenberg.
Walker był zaintrygowany. Słyszał o innych chorobach genetycznych, w tym o chorobie Hutchinsona-Guildforda i zespole Wernera, które powodują przedwczesne starzenie się odpowiednio u dzieci i dorosłych. Jednak ta dziewczynka miała chorobę genetyczną, która zahamowała jej rozwój, a wraz z nią, podejrzewał Walker, proces starzenia. Innymi słowy, Brooke Greenberg może pomóc mu przetestować jego wcześniejszą teorię.
Nierówny rozwój
Brooke urodziła się kilka tygodni przed terminem, z wieloma wrodzonymi wadami rozwojowymi. Pediatra nazwał ją „syndromem X”, ponieważ nie mógł zrozumieć, z czym ma do czynienia.
Po transmisji Walker znalazł adres domowy Howarda Greenberga. Dwa tygodnie później naukowiec otrzymał odpowiedź i po wielu dyskusjach pozwolono mu pracować z Brooke.
Analiza Walkera wykazała, że narządy i tkanki Brooke rozwijały się w różnym tempie. Jej rozwój umysłowy, według standaryzowanych testów, odpowiadał wieku 1-8 miesięcy. Miała zęby jak u ośmiolatki, a kości jak u dziesięciolatki. Straciła rezerwy tłuszczu niemowlęcego, jej włosy i paznokcie rosły normalnie, ale nie osiągnęła dojrzałości płciowej.
Wszystko to wskazywało na „niespójny rozwój” w terminologii Walkera. Powiedział, że ciało Brooka nie rozwinęło się jako pojedyncza całość, ale jako zestaw oddzielnych elementów, które nie były ze sobą skoordynowane. „Nie całkiem„ utknęła w czasie”- napisał Walker. „Jego rozwój trwa, aczkolwiek niekonsekwentnie”.
Jego zdaniem starzenie się następuje, ponieważ rozwój człowieka wiąże się z ciągłymi zmianami. Od narodzin do dojrzewania zmiana jest niezbędna, aby pomóc nam wzrastać i dojrzewać. Jednak od momentu, gdy dorastamy, nasze ciała nie muszą się zmieniać - raczej, aby utrzymać je w obecnym stanie. „Kiedy już zbudujesz idealny dom, nadejdzie czas, kiedy powinieneś przestać układać cegły” - wyjaśnia Walker.
Brooke nie była taka jak wszyscy inni: wydaje się, że urodziła się z „wbudowanym” przełącznikiem, który pierwotnie był wyłączony. Jednak znalezienie przyczyny genetycznej okazało się trudne. Walker musiał całkowicie rozszyfrować genom Brooke.
To nie miało się stać. Ku wielkiemu rozczarowaniu Walkera Howard Greenberg nagle przerwał z nim wszelki kontakt. Rodzina Greenbergów nie ogłosiła publicznie powodów zakończenia związku z Walkerem i odmówiła komentarza do tego artykułu.
Jeszcze jedna szansa
W sierpniu 2009 roku Mary-Margrethe Williams zobaczyła zdjęcie Brooke na okładce magazynu People, zatytułowane Heartbreaking Mystery: 16 Year Old Baby. Myślała, że historia Brooke jest bardzo podobna do Gabby, więc skontaktowała się z Walkerem.
Po przejrzeniu danych Gabrielle Walker podzielił się swoją teorią z jej matką. Powiedział, że testy genetyczne na dziewczynce mogą pomóc mu w walce z chorobami związanymi ze starzeniem się - i być może samym starzeniem się.
Przez kilka miesięcy John i Mary-Margaret rozważali za i przeciw. Nie mieli złudzeń co do badań Walkera - raczej interesowało ich, dlaczego Gabby urodziła się w ten sposób. Para Williamsów była nieugięta, że Bóg posłał im Gabby z jakiegoś powodu. Udział w pracy naukowca dał im pociechę, ponieważ zwiększył szanse na znalezienie lekarstwa na chorobę Alzheimera i inne choroby związane z wiekiem.
Zgadzając się na udział w badaniach Walkera, Williams, podobnie jak wcześniej Greenbergowie, zyskał sławę. Jednak życie lokalnej gwiazdy Gabby niewiele się zmieniło. Dziewczyna jest stale otoczona członkami swojej wielkiej rodziny. Zwykle leży na podłodze lub na jednej ze specjalnych poduszek zaprojektowanych tak, aby jej kręgosłup nie wyginał się jak C. Wydaje dźwięki, które mogłyby zdenerwować nieznajomego: muczenie, hałaśliwe wciąganie powietrza, zgrzytanie zębami. Jej bracia i siostry nie zdają sobie z tego sprawy.
Wraz z genetykami z Duke University Walker przetestował genomy Gabby, Johna i Mary-Margret. Badali egzomy - sekwencje kodujące cząsteczki białek i stanowiące 1-2% genomu. Porównując egzomy wszystkich trzech, naukowcy doszli do wniosku, że Gabby nie odziedziczyła żadnych mutacji egzomu po swoich rodzicach, co oznacza, że jest mało prawdopodobne, aby jej rodzeństwo mogło przenieść chorobę na swoje dzieci. „To ogromna ulga - po prostu ogromna” - wspomina Mary-Margrethe.
Jednak sprawdzenie egzomu nie dostarczyło naukowcom żadnych informacji o przyczynach choroby dziewczynki. Genom każdego z nas zawiera mutacje. Na podstawie materiału genetycznego jednej osoby nie można zrozumieć, czy ta czy inna mutacja jest niebezpieczna - w tym celu konieczne jest porównanie co najmniej dwóch osób z tym samym problemem.
Na szczęście dla Walkera, jego popularność w mediach pomogła mu znaleźć dwie inne dziewczyny, które jego zdaniem mają podobny stan. Ciekawostką jest to, że wszystkie znane przypadki „Syndromu X” występują u dziewcząt. Może to oznaczać, że pożądana mutacja występuje na chromosomie X - lub może to być zwykły zbieg okoliczności.
Walker współpracuje z organizacją komercyjną w Kalifornii, aby pomóc mu porównać pełne sekwencje genomowe wszystkich trzech dziewcząt - egzomu i pozostałych 98% kodu DNA, który uważa się za kontrolujący ekspresję genów kodujących cząsteczki białka.
Większość badaczy zgadza się, że poszukiwanie genów odpowiedzialnych za początek „Syndromu X” jest uzasadnione, ponieważ geny te niewątpliwie pomogą nam dowiedzieć się więcej o rozwoju człowieka. Jednak wcale nie są przekonani, że choroba dziewcząt jest bezpośrednio związana ze starzeniem się - lub że cierpią one na jedną chorobę. Ale nawet jeśli tak jest i nawet jeśli naukowcy kierowani przez Walkera mogą ustalić genetyczną przyczynę choroby, upłynie dużo czasu, zanim ludzie będą mogli skorzystać z ich odkrycia.
Koniec życia
24 października 2013 roku Brooke zmarła w wieku 20 lat. Mary-Margrethe została o tym poinformowana przez przyjaciela, który przeczytał o śmierci dziewczynki w czasopiśmie. Wiadomość ta była dla kobiety szokiem. „Chociaż nigdy nie poznaliśmy jej rodziny, dosłownie stali się częścią naszego życia” - mówi.
Gabrielle ma się dobrze. Mary-Margrethe i John przestali planować swój pogrzeb i zaczęli się zastanawiać, co by się stało, gdyby dziewczyna przeżyła swoich rodziców. Nie potrzebują magicznej pigułki na starość, z zaciekawieniem czekają na jej przybycie, bo to nowe radości, nowe trudności… I nowe możliwości zrozumienia czegoś z tego życia.
Pogląd Richarda Walkera na starość jest oczywiście zupełnie inny. Odpowiadając na pytanie, dlaczego tak męczy go idea starzenia się, wyjaśnia: jako dziecko był smutny, gdy obserwował fizyczną i psychiczną degradację swoich dziadków. „Wcale nie podobały mi się siedzące osoby starsze, bujane fotele i duszne domy ze staromodnymi dekoracjami” - mówi naukowiec.
Jeśli jego hipoteza jest słuszna - kto wie, może kiedyś pomoże to zapobiegać chorobom i przedłużyć życie milionów ludzi. Jednak Walker zbyt dobrze rozumie, że nie będzie miał czasu, aby sobie pomóc. Jak pisze w swojej książce: „Czuję się trochę jak Mojżesz, który wędrował po pustyni przez większość swojego życia, a potem mógł zobaczyć Ziemię Obiecaną, ale nigdy do niej nie wszedł”.
