Historycznie, z jakiegoś powodu, tak się złożyło, że ludzie różniący się od reszty byli piętnowani jako potwory i dziwactwa. Śmiano się z nich i wyszydzano. Jednak współczesna nauka dowiodła, że niezwykłe zjawiska to tylko niewielka część istniejącej zmienności genetycznej.
Jedną z najbardziej znanych mutacji genów jest Progeria - wczesne starzenie. Z reguły cierpią na to dzieci i nie dożywają nawet dorosłości, umierając w wieku około 13 lat. Przyczyną śmierci w tym przypadku jest udar lub zawał serca. Ta mutacja występuje u jednego dziecka na 8 milionów ludzi i jest spowodowana zmianami w genie dla lamin A / C (białko, które zapewnia wsparcie dla jądra komórkowego). Dodatkowo Progeria charakteryzuje się twardą skórą całkowicie pozbawioną włosów, opóźnieniem wzrostu, nieprawidłowościami kostnymi oraz charakterystycznym kształtem nosa.
Kolejną chorobą genetyczną jest tak zwany zespół Junera Tana. Charakteryzuje się przede wszystkim tym, że ludzie chodzą na czworakach, mają wrodzoną niewydolność mózgu i posługują się prymitywną mową.
Wielkie zainteresowanie naukowców budzi hipertrychoza, zwana także „zespołem Abramsa” lub „zespołem wilkołaka”. Ta mutacja genetyczna jest bardzo rzadka - mniej więcej raz na miliard, a tylko 50 takich przypadków zostało udokumentowanych w historii. Osoby z tą patologią charakteryzują się nadmierną ilością włosów na uszach, twarzy i ramionach. Ich pojawienie się jest spowodowane naruszeniem połączenia między naskórkiem a skórą właściwą podczas tworzenia się mieszków włosowych u trzymiesięcznego płodu.
W 2007 roku świat dowiedział się o pojawieniu się kolejnej mutacji. Potem pojawił się film z 34-letnim mieszkańcem Indonezji, któremu lekarze usunęli z jego ciała prawie 6 kilogramów narośli. Zidentyfikowano więc naskórek brodawkowaty, który charakteryzuje się pojawieniem się na ludzkim ciele łuszczących się grudek i plam, które mogą rosnąć na nogach, ramionach, a nawet na twarzy i wyglądać jak brodawki, a czasem przypominać korę drzewa. Takie guzy mogą pojawić się na ludzkim ciele w młodym wieku. Nie można wyleczyć takiej choroby, ale przy pomocy intensywnej terapii można tymczasowo zawiesić i zmniejszyć rozprzestrzenianie się narośli.
Osoby urodzone z mutacją, taką jak ciężki złożony niedobór odporności, nie mają skutecznego układu odpornościowego. Choroba stała się znana w 1976 roku, kiedy pojawił się film „Chłopiec w plastikowej bańce”. Prototyp bohatera mógł z tą chorobą żyć do 13 roku życia, ale po nieudanym przeszczepie szpiku kostnego, przy pomocy którego lekarze próbowali wzmocnić układ odpornościowy, zmarł.
Choroba ta jest wywoływana nie przez jeden, ale przez kilka genów, w tym te, które powodują defekty odpowiedzi komórek B i T, które negatywnie wpływają na produkcję limfocytów. Niektóre zabiegi są obecnie możliwe przy intensywnej terapii.
Kolejną mutacją, która występuje u jednego dziecka na około 400 tys. Osób, jest zespół Lescha-Nychena, który charakteryzuje się wzrostem syntezy kwasu moczowego. W wyniku pewnych procesów chemicznych kwas ten przenika do krwiobiegu, gromadzi się pod skórą i wywołuje pojawienie się dnawego zapalenia stawów. Ponadto może powodować tworzenie się kamieni w pęcherzu i nerkach. Osoby z tym zespołem doświadczają mimowolnych skurczów mięśni przypominających drgawki lub mimowolne kołysanie kończynami. Czasami chorzy mogą zranić się, gryząc usta i palce oraz uderzając głową o twarde przedmioty.
Film promocyjny:
U osób, które cierpią na ektrodaktylię, palce u rąk i nóg są albo nieobecne, albo słabo rozwinięte, więc kończyny przypominają szczypce. Na szczęście ta mutacja jest dość rzadka. Choroba może objawiać się na różne sposoby, więc czasami palce można oddzielić za pomocą chirurgii plastycznej, a czasami nic nie można pomóc, ponieważ palce nawet nie są uformowane. Czasami mutacji towarzyszy utrata słuchu. Przyczyną choroby są nieprawidłowości w siódmym chromosomie.
Inne zaburzenie genowe jest znane jako zespół Proteusa, który jest spowodowany neurofibromatozą typu 1. W przypadku tej choroby skóra i kości pacjenta mogą bardzo szybko rosnąć, w wyniku czego zaburzone są normalne proporcje ciała. Zazwyczaj zespół Proteus może pojawić się w wieku około 6-18 miesięcy. Choroba występuje raz na milion osób. Tak więc w historii odnotowano zaledwie kilkaset takich przypadków.
Główną przyczyną tej choroby są mutacje genu, który reguluje wzrost komórek, w wyniku czego niektóre z nich zaczynają rosnąć i dzielić się z dużą szybkością, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. W rezultacie normalne i nieprawidłowe komórki mieszają się, powodując zewnętrzne nieprawidłowości.
Jedną z najrzadszych chorób genetycznych jest trimetyloaminuria, ale jednocześnie, jeśli osoba na nią cierpiąca jest w pobliżu, bardzo łatwo ją poczuć. Faktem jest, że tritemilamina gromadzi się w ciele chorego, co powoduje nieprzyjemny zapach - od osoby pachnie zgniłym jajkiem, zgniłą rybą.
Ale jedną z najczęstszych mutacji jest tak zwany zespół Marfana, występuje u jednej na 20 tysięcy osób. Jest to zaburzenie w rozwoju tkanki łącznej. Jedną z form odchyleń jest krótkowzroczność, ale częściej choroba objawia się nieproporcjonalnym wzrostem kości rąk i nóg oraz dużą ruchomością stawów łokciowych i kolanowych. Czasami u takich pacjentów żebra rosną razem, tworząc zapadniętą lub wypukłą klatkę piersiową. Ponadto charakterystyczna dla takich osób jest skrzywienie kręgosłupa.
Istnieje inna dość rzadka mutacja, z powodu której niektórym ludziom na planecie brakuje odcisków palców. Zdaniem genetyków takie mutacje są bardzo proste do wyjaśnienia: odciski palców powstają około 5 miesięcy normalnej ciąży. Co więcej, każda osoba ma swój niepowtarzalny wzór, nawet bliźniaki. Jeśli jednak w tym czasie kobieta doznała poważnego stresu, który doprowadził do niepowodzenia, mogą pojawić się nie tylko takie drobne, ale także poważniejsze mutacje.
Są to najrzadsze typy mutacji genów, więc nie ma sensu mówić o ludziach dwugłowych lub sześciopalczastych.
Oprócz ludzi zwierzęta są również podatne na różnego rodzaju mutacje. Na przykład w Chinach urodziło się cielę z sześcioma nogami, podczas gdy dwie dodatkowe nogi wyrosły z jego szyi. Według weterynarzy mogłoby się to zdarzyć, gdyby jeden płód został wchłonięty przez inny w macicy. Cokolwiek to było, ale setki gapiów z całego kraju przyjeżdżają zobaczyć cielę.
Nie mniej znany jest kot z dwiema głowami z Ameryki. Kiedy zwierzę się urodziło, jego właściciele przywieźli kociaka do kliniki weterynaryjnej z zamiarem poddania go eutanazji. Ale uratował go jeden z pracowników kliniki, który zabrał do niej niezwykłego kociaka. Mimo rozczarowujących prognoz kot żyje już ponad 12 lat, za co trafił do Księgi Rekordów Guinnessa. Kot ma dwoje ust, troje oczu i dwa nosy, ale mózg jest tylko jeden.
Chiny mają również swoją własną gwiazdę o dwóch twarzach w świecie zwierząt - jest to świnia z jedną głową, trzema oczami i dwoma prosiętami. W Chinach świnia jest uważana za symbol bogactwa, więc miała szczęście do miejsca urodzenia. Ponadto prosię urodziło się w roku Świni. Chińczycy uznali to za prawdziwy dar z nieba i otoczyli niezwykłe zwierzę troską i honorami.
Ale krowa z amerykańskiego stanu Wisconsin nieoczekiwanie zadziwiła wszystkich swoim … łatą. Zwierzę ma regularny nos, nad którym znajduje się drugi, mały i bardzo podobny do świni. Początkowo właściciel krowy bardzo się przestraszył i zwrócił się o pomoc do weterynarza, ale po badaniu stwierdził, że jest całkowicie zdrowa. Krowa stała się prawdziwą gwiazdą, jest filmowana w różnego rodzaju programach telewizyjnych, a za otrzymane pieniądze właściciel zawsze karmi swoją ukochaną czymś smacznym. Mężczyźnie wielokrotnie oferowano zresztą sprzedaż niezwykłej krowy za znaczne pieniądze, ale nie zamierza tego robić.
Na Słowacji żyje inne niezwykłe zwierzę. Jest żółw o imieniu Magdalena, który ma jedną skorupę, ale jednocześnie dwie głowy, pięć łap i dwa układy nerwowe. Nawiasem mówiąc, imię dla żółwia zostało specjalnie dobrane tak, aby zostało podzielone na dwie części - prawa głowa nazywa się Magda, a lewa to Lena. Oprócz niezwykłego wyglądu żółw słynie również z tego, że ma pewną skłonność do opatrzności. W 2011 roku powierzono jej przewidzenie wyników mistrzostw świata w hokeju na lodzie: zwierzę musiało wybrać, na którą połowę lodowiska ma się udać. Większość przewidywań się sprawdziła.
Jednak oprócz dodatkowych kończyn, niektóre zwierzęta są nadal uważane za mutanty. W tym przypadku mówimy o samcu goryla albinosa, który został złapany w 1966 roku w Hiszpanii. Zwierzak stał się prawdziwą maskotką barcelońskiego zoo, gdzie został sprzedany, gdzie mieszkał do końca życia. Miał więcej niż dwa tuziny młodych, ale żadne z nich nie odziedziczyło unikalnego koloru. Próby naukowców sztucznego wydobycia goryla albinosa również były bezowocne. W 2003 roku musiał zostać poddany eutanazji, ponieważ zwierzę odczuwało silny ból spowodowany rakiem skóry.
A w Kanadzie jest prawdziwy pies-sportowiec, który otrzymał przydomek „Arnold Schwarzenegger”. Pies gończy waży ponad 25 kilogramów i ma taką masę mięśniową, że może jej zazdrościć każdy kulturysta. Dzieje się tak, ponieważ zwierzę cierpi na rzadką mutację genu - ma kilka wadliwych genów, które są odpowiedzialne za produkcję białka ograniczającego wzrost mięśni. Ogar ma aż 24 mięśnie brzucha zamiast sześciu. Mimo tak groźnego wyglądu pies jest bardzo spokojny, a przede wszystkim uwielbia biegać.
Zatem mutacje genów to nie tylko problem człowieka. Zwierzęta też na nie cierpią. A nauka nie jest jeszcze w stanie określić, dlaczego tak się dzieje, dlatego nie może zapobiec pojawieniu się ludzi i zwierząt z mutacjami.