Nieprawidłowości Genetyczne: Ludzie, Którzy Nie Odczuwają Bólu I Widzą Bez Oczu - Alternatywny Widok

Spisu treści:

Nieprawidłowości Genetyczne: Ludzie, Którzy Nie Odczuwają Bólu I Widzą Bez Oczu - Alternatywny Widok
Nieprawidłowości Genetyczne: Ludzie, Którzy Nie Odczuwają Bólu I Widzą Bez Oczu - Alternatywny Widok

Wideo: Nieprawidłowości Genetyczne: Ludzie, Którzy Nie Odczuwają Bólu I Widzą Bez Oczu - Alternatywny Widok

Wideo: Nieprawidłowości Genetyczne: Ludzie, Którzy Nie Odczuwają Bólu I Widzą Bez Oczu - Alternatywny Widok
Wideo: Ludzie, którzy nie czują bólu 2024, Może
Anonim

Homo sapiens jest wyposażony w harmonijny zestaw zmysłów, aby odpowiednio postrzegać i badać otaczający go świat, oraz zręczne ręce do przekształcania otaczającej go rzeczywistości. Jednak czasami natura atakuje ten debugowany interfejs, a potem dzieją się dziwne rzeczy …

Niech oko ma niedoskonałą strukturę, niech jego siatkówka zostanie absurdalnie skręcona przez wrażliwe na światło komórki nie do światła, a wręcz przeciwnie. Niedociągnięcia tego projektu, zapożyczone z prymitywnych akordów kambru, rekompensuje mózg, który na miliony lat przed pojawieniem się komputerowych edytorów zdjęć nauczył się przywodzić na myśl obraz niskiej jakości. Jak wiecie, oko skupia powstały obraz na siatkówce w odwróconej postaci, ale mózg też sobie radzi, w wyniku czego niezmiennie otrzymujemy obraz o prawidłowej orientacji. Istnieje znany eksperyment, w którym badani zakładają okulary z odwracanymi soczewkami. Po kilku dniach wymuszonych niedogodności mózg ponownie ustawił obraz tak, jak powinien. W następnym etapie eksperymentu okulary zostały zdjęte, a badani ponownie cierpieli z powodu odwróconego obrazu. I znowu nie na długo, dokładnie w tym czasie,które mózg musiał dostosować. Ale wszystko dzieje się tak stosunkowo łatwo tylko wtedy, gdy sam mózg nie ma problemów.

Im bardziej złożony system, tym większe prawdopodobieństwo awarii i bardziej nieprzewidywalny ich wynik. Problemy w pracy mózgu i błędy w kodzie genetycznym powodują dziwactwa w relacji człowieka z otaczającą rzeczywistością
Im bardziej złożony system, tym większe prawdopodobieństwo awarii i bardziej nieprzewidywalny ich wynik. Problemy w pracy mózgu i błędy w kodzie genetycznym powodują dziwactwa w relacji człowieka z otaczającą rzeczywistością

Im bardziej złożony system, tym większe prawdopodobieństwo awarii i bardziej nieprzewidywalny ich wynik. Problemy w pracy mózgu i błędy w kodzie genetycznym powodują dziwactwa w relacji człowieka z otaczającą rzeczywistością.

Pod innym kątem

Istnieje jednak choroba zwana iluzją przechyłu pomieszczenia. Jego istotą jest to, że pacjent nagle zaczyna widzieć otaczający go świat pod pewnym kątem. Kąt może być mały - około 20 stopni, a może dochodzić do 90. Czasami obraz po prostu obraca się wokół osi poziomej, innymi słowy, góra zamienia się miejscami z dołem. I wreszcie najrzadszą opcją jest postrzeganie obrazu w lustrzanym odbiciu. Takie przerażające zjawisko dla człowieka może trwać od kilku minut do kilku godzin. Lekarze zwykle kojarzą ten zespół z różnego rodzaju uszkodzeniami kolumny mózgowej lub okolicy potyliczno-ciemieniowej, a także z migrenami. Bez względu na konkretny powód, oczywiście mówimy o konflikcie między informacjami wizualnymi i przedsionkowymi docierającymi do mózgu. To nie przypadek, że złudzeniu nachylenia przestrzeni zwykle towarzyszą zawroty głowy i upośledzona orientacja przestrzenna. Innymi słowy, mózg, po nieprawidłowej interpretacji informacji przedsionkowych, próbuje dostosować percepcję wzrokową do tych fałszywych danych.

Skóra gumowa

Film promocyjny:

Aby wydobyć jakąś wymierną korzyść z kpiny z natury, ponieważ nie ma nic innego do pocieszenia, ludzie nauczyli się od niepamiętnych czasów.

Image
Image

Złoty wiek. Freak show rozkwitł w XIX wieku, kiedy ludzie z nietypowymi niepełnosprawnościami byli nie tylko bardzo popularni, ale także zarabiali dużo pieniędzy. W naszych bardziej humanitarnych czasach skupianie się na niepełnosprawności fizycznej, a tym bardziej podkreślanie ich w wydarzeniach rozrywkowych, nie jest już tak akceptowane, chociaż dziś w tej dziedzinie są celebryci.

Rekordzista Freak. Anglik Harry Turner z Lincolnshire wie, jak zakryć połowę twarzy skórą z szyi, nosić cztery kufle piwa na naciągniętej skórze brzucha i wiele więcej, co może komuś wydać się zabawne i zabawne. W 1999 roku Harry wpisał się do Księgi Rekordów Guinnessa jako właściciel najbardziej elastycznej skóry na świecie. Z wyglądu osłona jego ciała przypomina cienką gumę. Przedmiotem szczególnej dumy jest skóra na brzuchu, którą Harry odrywa aż o 15,8 cm, o Harrym pisze się w prasie, jest pokazywany na Discovery Channel, a sam Brytyjczyk nie wstydzi się swojej popularności, której przyczyną jest jedna z najrzadszych odmian zespołu Ehlersa. -Danlos.

Plusy i minusy. Hiperelastyczność skóry jest spowodowana brakiem białka zwanego kalogenem, spowodowanym mutacją genetyczną. Pan Turner jest pod stałą opieką lekarską. Lekarz wielokrotnie ostrzegał pacjenta, że wraz z wiekiem niezwykłe właściwości jego skóry będą powodować coraz większe problemy dla jego zdrowia.

Nawiasem mówiąc, jednym z najczęstszych przejawów konfliktu między danymi wizualnymi i przedsionkowymi widzimy w banalnej chorobie lokomocyjnej na tylnym siedzeniu samochodu. Jeśli wzrok jest przymocowany do stałego punktu w salonie lub do strony książki, a czujniki przedsionkowe zgłaszają złożone ruchy w przestrzeni, staje się to jedną z przyczyn problemów związanych z chorobą lokomocyjną.

Iluzji nachylonej przestrzeni nie należy mylić z efektem dobrze znanym astronautom, którzy brali udział w lotach statkiem kosmicznym lub przynajmniej trenowali w sztucznej grawitacji na pokładzie samolotu. Podczas przechodzenia od przeciążenia do stanu nieważkości, nawet ci zdrowi i wytrenowani ludzie mają nieprzyjemne uczucie wiszenia do góry nogami, chociaż w stanie nieważkości nie ma dna pod względem kierunku grawitacji Ziemi. Różnica polega na tym, że osoba doświadczająca wrażenia odwróconego widzenia odpowiednio dostrzega ułożenie własnego ciała - nie czuje, że patrzy na świat stojąc na głowie. Takie niezwykłe oddzielenie ciała od otaczającej przestrzeni wiąże się w pewnym stopniu z iluzją autoskopowych halucynacji, podczas których osoba obserwuje swojego sobowtóra przed sobą. W wariancie halucynacji cheautoskopowej odczuwa również obecność swojego własnego „ja” w podwójnej postaci.

Brama bólu

Poniższy rysunek to uproszczony schemat kanału jonowego, który przenika przez błonę komórki nerwowej. W odpowiedzi na działanie określonego bodźca kanał otwiera się, umożliwiając przejście jonu dodatniego do błony.

Image
Image

Transmisja sygnałów przez komórki nerwowe zależy od kanałów o regulowanej przepuszczalności - tzw. Kanałów z „bramkami”. Oprócz kanałów sodowych, inne kanały, które przewodzą jony potasu, chloru i wapnia, działają jako receptory - te jony również powodują przesunięcie potencjału błonowego. Rozróżnij kanały jonowe z bramkami zależnymi od ligandów (to znaczy przepuszczając jony przez błonę po zewnętrznym kontakcie z substancją chemiczną specyficzną dla tego kanału - ligandem) i kanałami z potencjalnie zależnymi bramkami, które reagują na zmiany potencjału błony.

Wizje migrenowe

Wspomniana już migrena to choroba o niezupełnie zrozumiałym charakterze, która może wywołać inne niezwykłe wizje. W przypadku migreny osoba cierpi na silne bóle głowy, którym czasami towarzyszą halucynacje, takie jak syndrom Alicji w Krainie Czarów: ta bajeczna dziewczyna, jak wiecie, musiała zmierzyć się z paradoksami czasoprzestrzeni na polecenie autora. Wraz z manifestacją syndromu przedmioty i odległości zmieniają swoją rzeczywistą skalę: pilot do telewizora może wydawać się gigantyczny, sam telewizor malutki, a ściany i sufity są bardzo, bardzo daleko. Przerośnięte rozmiary czasami obejmują te wizje i części ciała samej osoby z halucynacjami - na przykład palce i kończyny są rozciągnięte do niesamowitych rozmiarów. Zwykle traci się też poczucie czasu. Oczywiście takie przemianysugerują wpływ niektórych leków na psychikę, jednak zespół Alice został odnotowany u ludzi, którzy nie mają nic wspólnego z narkotykami.

Prawdziwy batman

Najbardziej znanym przypadkiem echolokacji u ludzi był Amerykanin Ben Underwood.

Image
Image

Jak wiesz, nietoperze potrafią nawigować w ciemności za pomocą echolokacji. Emitują rodzaj „ćwierkania” składającego się z tonów o stałej częstotliwości. Zbliżając się do owada będącego ofiarą, zastępują je modulowane tony o szybko malejącej częstotliwości. Odbicia dźwięków przeszkód lub ofiar „malują” nietoperzowi obraz świata. Ludzie mają również zdolność do echolokacji. Zdolności te są szczególnie widoczne u osób niewidomych od urodzenia lub osób, które straciły wzrok w młodym wieku. Urodzony w 1992 roku Ben stracił wzrok w wieku trzech lat z powodu siatkówczaka, raka oka. Jest to raczej rzadka i czysto dziecięca choroba; główną metodą ratowania życia jest amputacja gałek ocznych. Chłopiec wykazał się niesamowitymi zdolnościami: od szóstego roku życia przestał używać laski, nauczył się jeździć na deskorolce i rowerze,prowadzony niewątpliwie, zabierał przedmioty, potrafił opisać otoczenie.

Matka wierzyła, że Ben patrzył boskim wzrokiem - dopóki zdolności Bena nie zwróciły uwagi lekarzy. Został zbadany i przeszkolony; nauczycielem był twórca i popularyzator echolokacji człowieka - Amerykanin Daniel Kish, dyplomowany nauczyciel, z którego lekcji korzystają tysiące niewidomych na całym świecie. Opracował swoją metodę około 1996-1997 i zawsze twierdził, że Ben jest najzdolniejszy ze swoich uczniów. Ben poruszał się po otoczeniu, klikając językiem i wychwytując dźwiękowe odbicia kliknięć przedmiotów. We wszystkich dokumentach, w których Ben brał udział, jego umiejętności są niesamowite: raczej trudno zgadnąć, czy bohater jest ślepy. Ben poruszał się pewnie, pływał, prowadził skuter, spotkał dziewczynę; dużo czytał (oczywiście brajlem), sam pisał opowiadania science fiction i wymyślał koncepcje gier komputerowych dla niewidomych. Ale 19 stycznia 2009 roku Ben Underwood zmarł: rak nadal nie pozwolił mu odejść.

Obecnie znanych jest kilka innych „ludzkich sonarów”, wszyscy z nich to uczniowie Kisha: urodzony niewidomy Anglik Lucas Murray, Belg Tom de Witte, który był zaślepiony w wieku trzydziestu lat i inni.

Zaburzenia mózgu prowadzą niekiedy nie tylko do upośledzenia percepcji wzrokowej, ale także do „autonomizacji” poszczególnych części ciała, jak to ma miejsce w przypadku manifestacji zespołu obcej ręki. Zaburzenie to często występuje u osób, które przeszły operację chirurgicznego oddzielenia półkul mózgu - środek ten służy do odciążenia pacjenta z ciężkimi postaciami padaczki. Zespół obserwuje się również w innych uszkodzeniach mózgu iw zależności od lokalizacji zmiany, jej objawy mają swoją specyfikę. Istotą tego zjawiska jest to, że osoba, która nadal czuje rękę częścią swojego ciała, traci nad nią kontrolę. Jeśli np. Efekt ten jest spowodowany problemami w czołowej części mózgu, wtedy ręka może chwycić przedmiot i przytrzymać go, a właściciel ręki nie jest w stanie rozwierać palców siłą woli - musi pomagać drugą ręką. Wręcz przeciwnie, zmiany w okolicy potyliczno-ciemieniowej zmuszają niegrzeczną rękę do unikania kontaktu z pobliskimi przedmiotami - cały czas cofa rękę. Trzecia opcja - jedna posłuszna ręka robi coś z woli właściciela, podczas gdy druga zaczyna wykonywać jakieś zupełnie niezwiązane ze sobą czynności lub wręcz przeszkadzać drugiej ręce. Ręka, która nie jest posłuszna swojemu panu, weszła do współczesnej kultury jako ciekawy i paradoksalny obraz - odniesienia do tego zaburzenia neuropsychiatrycznego można zobaczyć zarówno w starym filmie Stanleya Kubricka o dr Strangelove, jak i we współczesnej telewizyjnej sadze niemal medycznej o dr House. Trzecia opcja - jedna posłuszna ręka robi coś z woli właściciela, podczas gdy druga zaczyna wykonywać jakieś zupełnie niezwiązane ze sobą czynności lub wręcz przeszkadzać drugiej ręce. Ręka, która nie jest posłuszna swojemu panu, weszła do współczesnej kultury jako ciekawy i paradoksalny obraz - odniesienia do tego zaburzenia neuropsychiatrycznego można zobaczyć zarówno w starym filmie Stanleya Kubricka o dr Strangelove, jak i we współczesnej telewizyjnej sadze niemal medycznej o dr House. Trzecia opcja - jedna posłuszna ręka robi coś z woli właściciela, podczas gdy druga zaczyna wykonywać jakieś zupełnie niezwiązane ze sobą czynności lub wręcz przeszkadzać drugiej ręce. Ręka, która nie jest posłuszna swojemu panu, weszła do współczesnej kultury jako ciekawy i paradoksalny obraz - odniesienia do tego zaburzenia neuropsychiatrycznego można zobaczyć zarówno w starym filmie Stanleya Kubricka o dr Strangelove, jak i we współczesnej telewizyjnej sadze niemal medycznej o dr House.weszła do współczesnej kultury jako ciekawy i paradoksalny obraz - odniesienia do tego zaburzenia neuropsychiatrycznego można zobaczyć zarówno w starym filmie Stanleya Kubricka o dr Strangelove, jak i we współczesnej medycznej telewizyjnej sadze o dr House.weszła do współczesnej kultury jako ciekawy i paradoksalny obraz - odniesienia do tego zaburzenia neuropsychiatrycznego można zobaczyć zarówno w starym filmie Stanleya Kubricka o dr Strangelove, jak i we współczesnej medycznej telewizyjnej sadze o Dr.

Image
Image

Gen znieczulenia

Wszystkie te dziwne doznania, iluzje i halucynacje związane z percepcją czasu i przestrzeni pojawiają się u niektórych osób na pewnym etapie życia, są wynikiem nabytych chorób lub zaburzeń i zwykle trwają krótko. Jest jednak na Ziemi niewielka liczba ludzi, z którymi natura żartowała szczególnie okrutnie. Ich dolegliwość związana z defektem wrażliwości żyje z nimi od urodzenia i jest szczególnie niebezpieczna w tych latach, kiedy człowiek nie jest jeszcze w stanie jasno i stale kontrolować swoich działań. Chodzi o wrodzoną niewrażliwość na ból. Ból, jak wiecie, choć dostarcza nam najbardziej nieprzyjemnych wrażeń, jest jednak najważniejszym urządzeniem sygnalizacyjnym, które informuje organizm o zbliżającym się niebezpieczeństwie. Bez tych sygnałów dorosły, a zwłaszcza dziecko,może po cichu zadać sobie ciężką ranę, dostać ciężkiego siniaka, nawet nie myśląc o jego traumatycznych konsekwencjach, lub na przykład pić wrzątek bez odczuwania typowego w takich przypadkach piekącego bólu.

Artysta demonstruje fantastyczną elastyczność stawów, umieszczając się w małym pudełku. Czego potrzeba, aby powtórzyć taką sztuczkę? Wrodzona elastyczność więzadeł czy umiejętności nabyte podczas długiego treningu? A może - obie?
Artysta demonstruje fantastyczną elastyczność stawów, umieszczając się w małym pudełku. Czego potrzeba, aby powtórzyć taką sztuczkę? Wrodzona elastyczność więzadeł czy umiejętności nabyte podczas długiego treningu? A może - obie?

Artysta demonstruje fantastyczną elastyczność stawów, umieszczając się w małym pudełku. Czego potrzeba, aby powtórzyć taką sztuczkę? Wrodzona elastyczność więzadeł czy umiejętności nabyte podczas długiego treningu? A może - obie?

Przyczyną tych nieprawidłowości są zaburzenia genetyczne. Mechanizm translacji odczuć bólowych związany jest z przechodzeniem jonów sodu przez receptory jonotropowe w błonie komórkowej, czyli tak zwane kanały sodowe. Kanały sodowe są tworzone przez specjalny rodzaj białka i mają dwa stany - otwarty i zamknięty. Wnikając do błony przez kanał, jon sodu zmienia rozkład ładunku elektrycznego między środowiskiem zewnętrznym i wewnętrznym, co służy jako podstawa do powstania impulsu nerwowego, który jest ostatecznie przetwarzany przez mózg. Jeśli kanał nie działa prawidłowo i otwiera się zbyt łatwo, osoba będzie stale odczuwać ból; jeśli kanał okaże się niewrażliwy na odpowiednie bodźce i nie otworzy się, sygnał bólu nie może powstać, a mózg pozostaje w ciemności.

Jedną z postaci w tym dramacie jest gen SCN9A, który koduje białko Nav1.7, a to drugie tworzy kanały sodowe w błonach komórkowych. W szczególności mutacja tego konkretnego genu jest przyczyną rzadkiej angiotrophoneurosis - erytromelalgii. Osoby z tą chorobą mają trudności z noszeniem butów, ponieważ ciepło i lekki nacisk są interpretowane przez organizm jako drażniące, a skóra stóp staje się czerwona i odczuwa piekący ból. Niezwykły efekt jednej z mutacji SCN9A zaobserwowała kilka lat temu grupa badaczy pod kierownictwem profesora Jeffreya Woodsa (Cambridge). Ich uwagę przykuła historia chłopca, który mieszkał w północnej części Pakistanu i rozbawiał widzów mrożącymi krew w żyłach sztuczkami. Z uśmiechem na twarzy dźgnął rękę nożem, przeszedł po rozżarzonych węglach i szklankach. W przeciwieństwie do zawodowych iluzjonistów,chłopiec nosił straszne ślady tych występów w postaci ran i skaleczeń, ale wydawało się, że ich właścicielka nie przejmuje się najmniejszą troską. Podczas gdy naukowcy próbowali dostać się do jedynego, facet zmarł, decydując się pokazać swoim rówieśnikom, że może skoczyć z dachu wysokiego budynku i pozostać nietkniętym.

Wobec tragicznej śmierci głównego obiektu naukowego, Brytyjczycy wytropili krewnych chłopca i stwierdzili, że oni też prawie nie odczuwali bólu. Policzki i usta ugryzione w dzieciństwie były żywym dowodem wrodzonej wady. Po przeprowadzeniu badań genetycznych naukowcy doszli do wniosku, że mają do czynienia z mutacją SCN9A. I co jest zaskakujące - w tym przypadku zmieniony gen nie spowodował żadnego konkretnego zaburzenia, jakim jest erytromelalgia, a po prostu całkowicie wyłączył wszystkie kanały sodowe odpowiedzialne za ból. Jednocześnie członkowie rodziny zmarłego Pakistańczyka mogliby łatwo rozróżnić np. Ciepłe i zimne jedzenie, ponieważ odczucie temperatury, niezwiązane z bólem, przenoszone jest przez inne receptory. Ale gdy tylko ciepło stało się poparzone, sygnały bólu nie minęły - receptory nie zareagowały.

Wada konstrukcyjna

Kolejne zaburzenie o charakterze genetycznym, zespół Ehlersa-Danlosa, bardzo utrudnia życie człowieka i jego interakcję ze światem zewnętrznym. Sztuka akrobata - cyrkowców, którzy demonstrują nieosiągalną dla zwykłego człowieka elastyczność stawów - wywołuje szok i podziw. Jak dorosły może odchylić się do tyłu, owinąć ramiona wokół łydek lub włożyć się całkowicie do małego szklanego pudełka? Oczywiście zwiększoną elastyczność więzadeł osiąga się poprzez wytrwały trening i choć większość akrobatów od dzieciństwa miała predyspozycje do superelastyczności, to nie zawsze mówimy o jakichś patologicznych właściwościach organizmu. Jednak zespół Ehlersa-Danlosa od urodzenia „daje” osobnikom słabe i rozciągliwe więzadła, ich nadmiernie ruchome stawy są podatne na zwichnięcia, podwichnięcia i skręcenia. Chodzi o mutacje genetyczne, które prowadzą do niewystarczającej produkcji kolagenu - najbardziej obficie występującego białka w organizmie ssaków. To włókniste białko stanowi podstawę tkanek łącznych w organizmie, w tym kości, chrząstek, ścięgien, ścian naczyń krwionośnych i skóry. Tak więc osoba cierpiąca na zespół Ehlersa-Danlosa, a dokładniej jeden z jego wariantów, zwany hipermobilnością, nieustannie zagraża swojemu układowi mięśniowo-szkieletowemu, który nie jest w stanie wytrzymać obciążeń łatwo tolerowanych przez zdrowe homo sapiens. Podobnie jak w przypadku wrodzonej niewrażliwości na ból, nie ma lekarstwa na tę dolegliwość. Konieczne jest przestrzeganie środków ostrożności przez całe życie i, jeśli to możliwe, czerpanie korzyści z niezwykłych właściwości organizmu. Na końcu pojawia się hipotezazgodnie z którym wielki Paganini cierpiał na zespół Ehlersa-Danlosa, który pozwolił mu z niezwykłą zręcznością przesuwać palcami po szyi skrzypiec.