Czy istnieją różnice genetyczne między rasami i narodami? Tak, i jest to fakt od dawna potwierdzony przez naukę. Dzięki mutacjom genetycznym w niektórych częściach świata są zatrute mlekiem i w ogóle nie tolerują alkoholu, podczas gdy w innych fasola grozi nagłą śmiercią. Ale ta sama różnorodność genetyczna pozwala nauce zajrzeć do odległej przeszłości ludzkości i dostarcza ważnych wskazówek dla medycyny.
W latach 80. ubiegłego wieku świat ogarnęła fala paniki związana z wykryciem wirusa AIDS. Ludzkość czuła się całkowicie pozbawiona ochrony w obliczu śmiertelnej choroby, która może wystąpić w wyniku zakażenia wirusem niedoboru odporności. Zapomniano o hasłach „wolnej miłości” z poprzedniej epoki: teraz coraz więcej mówiono o „bezpiecznym seksie”, z salonów fryzjerskich znikały niebezpieczne brzytwy, aw medycynie postawiono na wszystko, co jednorazowe.
Później okazało się jednak interesującą rzeczą: są ludzie odporni na zakażenie wirusem HIV. U tych ludzi mutacja wyłączyła gen receptora chemokin, który koduje białko, które działa jako miejsce lądowania wirusa. Brak witryny - brak infekcji. Większość z nich mieszka w Europie Północnej, ale nawet tam jest ich nie więcej niż 2-4%. A „miejsce lądowania” wirusa odkrytego przez naukowców stało się celem opracowania leków terapeutycznych i szczepionek przeciwko HIV.
Anty-AIDS - nie ma AIDS
Najbardziej uderzające w tej historii nie jest nawet to, że z jakiegoś powodu w Europie Północnej znaleziono pewną liczbę ludzi, którzy nie bali się „zarazy XX wieku”. Interesująca jest jeszcze jedna rzecz: mutacja, praktycznie ze współczesną częstotliwością, była obecna w genomie mieszkańców Europy Północnej już… 3000 lat temu. Jak to mogło się stać? Rzeczywiście, zgodnie z danymi współczesnej nauki, wirus AIDS zmutował i „migrował” z afrykańskich małp do ludzi nie wcześniej niż w latach 20. ubiegłego wieku. Od setek lat nie był nosicielem wirusa HIV!
Ludy i geny
Populacja jest pojęciem biologicznym i można ją badać metodami biologicznymi. Ludzie niekoniecznie stanowią jedność genetyczną, ale społeczność kulturową i językową.
Film promocyjny:
Niemniej jednak można wyróżnić populacje porównywalne z poszczególnymi grupami etnicznymi i zidentyfikować różnice genetyczne między nimi. Trzeba tylko zrozumieć, że różnice między ludźmi w obrębie jednej grupy etnicznej zawsze będą większe niż różnice między samymi grupami: różnice międzypopulacyjne będą stanowić tylko 15% całkowitej liczby różnic. Co więcej, różnice te mogą być szkodliwe, neutralne i tylko w pewnym przypadku przydatne, adaptacyjne.
Jeśli weźmiemy pod uwagę różnice genetyczne na dużych obszarach, to będą one układać się w pewne wzorce geograficzne związane na przykład z klimatem lub intensywnością promieniowania UV. Ciekawym pytaniem jest zmiana koloru skóry. W warunkach afrykańskiego domu przodków ludzkości z palącymi promieniami słońca wszystkie mutacje, które tworzą jasną skórę, niezmiennie były eliminowane przez selekcję. Kiedy ludzie opuszczali Afrykę i trafiali na obszary geograficzne o dużej liczbie pochmurnych dni i niskim natężeniu promieniowania UV (na przykład w północnej Europie), selekcja wręcz przeciwnie wspierała takie mutacje, ponieważ ciemna skóra w takich warunkach uniemożliwia produkcję witaminy D, która dla metabolizmu wapnia. Jednak niektóre ludy Dalekiej Północy zachowały stosunkowo ciemną skórę, ponieważ uzupełniają niedobór witaminy D z dziczyzny i wątroby zwierząt morskich. Na obszarach o zmiennym natężeniu promieniowania UV, z powodu innej mutacji genetycznej, skóra była w stanie wytworzyć tymczasową opaleniznę.
Afryka jest kolebką ludzkości, a różnice genetyczne między Afrykanami są znacznie większe niż między Europejczykami a Azjatami. Jeśli przyjmiemy różnorodność genetyczną Afryki na 1000, to reszta świata z tego tysiąca stanowi 50.
Oczywiście, kiedyś powstała mutacja genu receptora chemokin została utrwalona przez selekcję w regionie północnoeuropejskim, ponieważ dawała przewagę przeżycia na tle rozprzestrzeniania się innej infekcji wirusowej. Jego przenikanie do organizmu człowieka odbywało się za pomocą mechanizmu molekularnego podobnego do AIDS. Nie wiadomo teraz, co to była za infekcja, ale jest mniej więcej oczywiste, że selekcja, która dała przewagę właścicielom mutacji, trwała przez tysiąclecia i została odnotowana już w epoce historycznej. Jak to zostało ustalone?
Jak już wspomniano, 3000 lat temu wśród mieszkańców regionu mutacja „przeciw AIDS” miała już niemal współczesną częstotliwość. Ale dokładnie taka sama częstotliwość występuje wśród Żydów aszkenazyjskich, którzy pierwotnie osiedlili się w Niemczech, a następnie wyemigrowali do sąsiednich obszarów Europy Środkowej i Wschodniej. Żydzi zaczęli masowo osiedlać się w Europie 2000 lat temu po klęsce powstania antyrzymskiego w I wieku naszej ery. i upadek Jerozolimy. Oprócz gałęzi aszkenazyjskiej (germańskiej) istniała też gałąź południowa, „sefardyjska”, zlokalizowana głównie w Hiszpanii.
W ojczyźnie Żydów, w zachodniej Azji, napotkano również mutację genu receptora chemokin, ale z częstością nie większą niż 1–2%. Tak pozostało wśród Żydów, którzy od pokoleń mieszkali w Azji (Palestyna, Iran, Irak, Jemen), w Afryce Północnej, a także wśród Sefardyjczyków. I tylko Żydzi mieszkający w regionie blisko północnej Europy nabyli lokalnego wysokiego wskaźnika mutacji. Innym przykładem są Cyganie, którzy przybyli z Indii do Europy około 1000 lat temu. W ich ojczyźnie wskaźnik mutacji nie przekraczał 1%, ale obecnie wśród europejskich Romów wynosi 15%.
Oczywiście, zarówno w przypadku Żydów, jak i Romów, nastąpił napływ genów z zewnątrz w związku z małżeństwami mieszanymi. Jednak istniejące szacunki w nauce nie pozwalają przypisać takiego wzrostu częstotliwości tylko temu czynnikowi. Wyraźnie działała tu selekcja naturalna.
Zegar ludzkości
Wiadomo, że mutacje w ludzkim genomie zachodzą nieustannie, działają jak rodzaj zegara biologicznego, dzięki któremu można ustalić, w jaki sposób odlegli przodkowie ludzkości wędrowali: najpierw osiedlili się w Afryce, a następnie opuścili swój rodzimy kontynent i resztę świata, z wyjątkiem Antarktydy. W tych badaniach największą pomoc zapewniają mitochondrialne DNA przenoszone przez linię żeńską oraz męskie chromosomy Y przekazywane przez linię męską. Ani informacja genetyczna mitochondriów, ani część genomu przechowywana w chromosomie Y praktycznie nie uczestniczy w rekombinacji genów, która zachodzi w procesie seksualnym, a zatem wracają do tekstów genetycznych przodka ludzkości - „mitochondrialnej Ewy” - czy jakiegoś afrykańskiego „Adama”, Y- które chromosomy są dziedziczone przez wszystkich ludzi na Ziemi. Chociaż chromosomy mtDNA i Y nie uległy rekombinacji, nie oznacza toże pochodzą od przodków bez zmian. To właśnie nagromadzenie mutacji w tych dwóch repozytoriach informacji genetycznej w najbardziej niezawodny sposób demonstruje genealogię ludzkości z jej nieskończonym rozgałęzianiem i rozproszeniem.
Wrodzona wrażliwość
Oczywiście na Ziemi istnieją populacje regionalne, a nawet całe grupy etniczne, w genomie których przedstawicieli rozwinęły się mutacje, które czynią te osoby bardziej podatnymi na zagrożenia.
I to nie tylko przy piciu alkoholu, ale także w obliczu niektórych chorób. Stąd może zrodzić się pomysł możliwości stworzenia broni genetycznej, która uderzyłaby w ludzi jednej rasy lub jednej grupy etnicznej, a przedstawicieli innych pozostawiłaby bez szwanku. Na pytanie, czy można to zrobić w praktyce, współczesna nauka odpowiada „nie”. To prawda, że można żartobliwie mówić o mleku jako broni etnicznej.
Biorąc pod uwagę, że około 70% chińskiej populacji cierpi na genetycznie określony niedobór laktazy, a spożycie mleka u większości dorosłych Chińczyków zaburza trawienie, możliwe jest unieruchomienie armii ChRL, wysyłając ją do latryn, jeśli oczywiście znajdzie się sposób na jej mleko - Poważniejsze Przykładem jest opisana w artykule nietolerancja roślin strączkowych wśród mieszkańców szeregu krajów śródziemnomorskich. Jednak nawet pyłki roślin strączkowych nie pozwolą unieszkodliwić, powiedzmy, tylko wszystkich Włochów w wielonarodowym tłumie, i tak naprawdę o takim selekcji chodzi, gdy mówią o fantastycznych projektach broni etnicznej.
Jednak mutacje występujące w części genomu podlegającej rekombinacji, czyli w chromosomach X, mają znacznie większe znaczenie dla człowieka i ludzkości. W badaniu adaptacji większą uwagę zwraca się na mutacje, które powstały w części genomu podlegającej rekombinacji - to znaczy na wszystkich chromosomach z wyjątkiem chromosomu Y. Ponadto można również śledzić wiek tych mutacji. Faktem jest, że obok fragmentu DNA, który przeszedł mutację, znajdują się inne, całkowicie rozpoznawalne regiony chromosomu (prawdopodobnie noszące ślady innych, starszych mutacji).
Podczas rekombinacji fragmenty chromosomów rodzicielskich są wymieszane, ale na pierwszych etapach zachowane zostanie środowisko interesującej nas mutacji. Wtedy nowe rekombinacje będą go stopniowo rozdzielać i wprowadzać nowych „sąsiadów”. Proces ten można oszacować w czasie i uzyskać przybliżony czas wystąpienia interesującej nas mutacji.
Dane etnogenomiczne pozwalają, w oparciu o historię nagromadzenia mutacji, prześledzić historię exodusu ludzkości z afrykańskiego domu przodków i rozprzestrzenienia się na wszystkie zamieszkane kontynenty. Dane te w określonych odstępach czasu mogą być uzupełniane danymi z językoznawstwa i archeologii.
Z punktu widzenia indywidualnego organizmu lub społeczności, w której obserwuje się taką lub inną częstość mutacji, mutacje mogą być neutralne lub negatywne lub mogą mieć potencjał adaptacyjny. Może objawiać się nie w miejscu pochodzenia mutacji, ale tam, gdzie jej efekt jest najbardziej pożądany i będzie wspierany przez selekcję. I to jest jeden z ważnych powodów różnorodności genetycznej narodów na etnologicznej mapie świata.
Dotyczy to nie tylko spożycia alkoholu, ale także niektórych chorób. Stąd może zrodzić się pomysł możliwości stworzenia broni genetycznej, która uderzyłaby w ludzi jednej rasy lub jednej grupy etnicznej, a przedstawicieli innych pozostawiłaby bez szwanku. Na pytanie, czy można to zrobić w praktyce, współczesna nauka odpowiada „nie”. To prawda, że można żartobliwie mówić o mleku jako broni etnicznej.
Mutacja trzeźwości
W przytoczonym już przykładzie mutacja powodująca odporność na AIDS występuje z niską częstotliwością w Indiach, na Bliskim Wschodzie i w południowej Europie. Ale tylko na północy Europy jego częstotliwość gwałtownie wzrosła. Jest inny podobny przykład - mutacja prowadząca do nietolerancji alkoholu. XX wieku podczas badań preparatów biopsji wątroby w Chinach i Japonii stwierdzono, że przedstawiciele tych ludów Dalekiego Wschodu mają bardzo aktywny enzym - dehydrogenazę alkoholową, wytwarzaną przez wątrobę, która przekształca alkohol w aldehyd octowy - toksyczną substancję, która nie powoduje odurzenia, ale zatruwa organizm.
W zasadzie przetwarzanie etanolu na aldehyd octowy jest normalnym etapem walki organizmu z etanolem, ale po tym etapie powinien nastąpić drugi - utlenianie aldehydu octowego przez enzym dehydrogenazę aldehydową i wytwarzanie nieszkodliwych, łatwo usuwalnych składników. Ale ten drugi enzym w ogóle nie był produkowany u badanych Japończyków i Chińczyków. Wątroba szybko zamieniła alkohol w truciznę, która następnie nie była wydalana z organizmu przez długi czas.
Stąd zamiast „haju” po pierwszej szklance, osoba otrzymała drżenie rąk, zaczerwienienie skóry twarzy, nudności i zawroty głowy. Jest bardzo mało prawdopodobne, aby taka osoba mogła zostać alkoholikiem.
Jak się okazało, mutacja, która wywołuje niechęć do alkoholu, powstała w okolicach początku rolnictwa gdzieś na Bliskim Wschodzie (wśród Arabów i Żydów azjatyckich nadal występuje ok. 30%). Następnie omijając Indie (przez stepy regionu Morza Czarnego i południową Syberię) trafił na Daleki Wschód, gdzie był wspierany przez selekcję, obejmując 70% populacji. Co więcej, w południowo-wschodnich Chinach pojawiła się jego własna wersja mutacji „antyalkoholowej”, która rozprzestrzeniła się również na dużym terytorium, aż po stepy Kazachstanu.
Wszystko to sprawia, że na Dalekim Wschodzie istniało duże zapotrzebowanie na taką mutację wśród lokalnych populacji, tylko … musimy pamiętać, że stało się to kilka tysięcy lat temu, a alkoholu praktycznie nie było w kulturze ludzkiej. Skąd się wzięły geny antyalkoholowe?
Oczywiście kiedyś też przyszli na sąd, żeby zwalczyć jakąś infekcję, a potem - patrzcie! - Tak się złożyło, że zarówno na Dalekim, jak i na Bliskim Wschodzie jest teraz wielu ludzi, którzy genetycznie nie akceptują pijaństwa. Cała ta historia, podobnie jak historia genu oporności na AIDS, doskonale pokazuje, że ta czy inna mutacja w przeszłości mogła być w ogóle wspierana przez selekcję, na podstawie której została odkryta w naszych czasach.
A co z Rosją? W Rosji mutacja odpowiedzialna za niechęć do picia występuje z częstotliwością 4%, czyli nie więcej niż 10% populacji to nosiciele. Ponadto mówimy o obu mutacjach - zarówno na Bliskim Wschodzie, jak iw wariantach chińskich. Ale nawet z połączonymi siłami nie zakorzenili się w nas, więc w walce z pijaństwem geny nam nie pomagają.
Lekarstwo czy pięta achillesowa?
Podczas wojny koreańskiej żołnierze armii amerykańskiej cierpiący na malarię otrzymali lek zwany prymachiną. Farmakologiczne działanie tego leku miało na celu destabilizację błony erytrocytów. Faktem jest, że malarii plazmodium, przenikając do krwi, „wychwytuje” erytrocyt i rozwija się w nim. Aby ułatwić rozwój, plazmodium destabilizuje błonę erytrocytów.
To wtedy pojawiła się prymachina, która dosłownie wybiła klin klinem. Dodatkowo „zmiękczył” membranę osłabioną przez plazmodium i pękła. Czynnik wywołujący malarię nie mógł się dalej rozwijać, choroba ustąpiła. A co stało się z pozostałymi erytrocytami, które nie zostały wychwycone przez plazmodię? Ale nic. Działanie leku minęło, błona ponownie się ustabilizowała. Ale nie dotyczyło to wszystkich.
Wielu żołnierzy, którzy zażyli prymachinę, zmarło z powodu hemolizy - całkowitego zniszczenia czerwonych krwinek. Kiedy zaczęli badać ten problem, stało się jasne. Po pierwsze, wszyscy zmarli mieli niedobór enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, który był odpowiedzialny za stabilizację błon erytrocytów, a niedobór ten wynikał z mutacji genetycznej. Po drugie, zmarli żołnierze byli albo pochodzenia afrykańskiego, albo śródziemnomorskiego. Jak się okazało, mutację stwierdzono tylko u niektórych ludów.
Dziś wiadomo, że około 16-20% Włochów (efekt ten nie objawia się u kobiet) jest zagrożonych śmiercią z powodu hemolizy, a nie tylko po zażyciu prymachiny (która osłabia już słabe błony erytrocytów i prowadzi do ich masowej śmierci).
Osoby te są również przeciwwskazane w przypadku fasoli i niektórych innych rodzajów żywności i leków zawierających silne utleniacze. Nawet zapach pyłku fasoli może spowodować śmiertelną reakcję. Dziwny charakter tej mutacji przestaje być dziwny, jeśli weźmiemy pod uwagę, że była wspierana przez selekcję właśnie w miejscach, w których szerzyła się malaria i była rodzajem „naturalnej” prymachiny.
Oprócz Włoch stosunkowo dużą liczbę nosicieli mutacji obserwuje się w Hiszpanii, a jej częstość wynosi około 2% w Afryce Północnej i Azerbejdżanie. W czasach radzieckich zdecydowano nawet o zakazie uprawy roślin strączkowych w azerbejdżańskim ZSRR, tak częste były przypadki fawizmu, czyli występowanie hemolizy w kontakcie z fasolą.
Wszyscy zwycięzcy
Aktywnie rozwijająca się w ostatnich latach etnogenomika, badająca cechy genetyczne ras i grup etnicznych, co widać przynajmniej na podanych przykładach, jest dyscypliną całkowicie stosowaną. Jest ściśle związana z farmakogenomiką, która bada wpływ leków na ludzi o różnych cechach genetycznych, w tym charakterystycznych dla określonych grup etnicznych i rasowych.
Rzeczywiście, dla niektórych z nich niektóre leki mogą być szkodliwe (na przykład prymachina), a niektóre wręcz przeciwnie, są znacznie bardziej skuteczne. Ponadto etnogenomika stała się wielką pomocą w tworzeniu obrazu niepiśmiennej historii ludzkości i jej języków, opartego na danych naukowych, a nie na mitach.
Jednym z głównych wniosków, jakie możemy dzisiaj wyciągnąć z badań nad etnogenomiką, jest to, że przy całej różnorodności ludzkości nie ma powodu, aby mówić o bardziej lub mniej rozwiniętych genetycznie ludziach. Wszystkie żyjące pokolenia są mistrzami życia, ponieważ ich przodkom udało się przetrwać surowe kaprysy natury, epidemie, długie migracje i dać przyszłość swojemu potomstwu. A różnorodność genetyczna jest tylko wspomnieniem tego, jakie mechanizmy biologiczne pomogły różnym częściom ludzkości przystosować się, przetrwać i wygrać.
Svetlana Borinskaya