W porównaniu z wieloma innymi gatunkami wszyscy ludzie mają niesamowicie podobne genomy. Jednak nawet niewielkie zmiany w naszych genach lub w naszym środowisku mogą prowadzić do rozwoju cech, które czynią nas wyjątkowymi. Czasami różnice te pojawiają się w postaci koloru włosów, wzrostu lub budowy twarzy, ale czasami osoba lub cały naród otrzymuje znaczące różnice w porównaniu z innymi członkami rasy ludzkiej.
Kiedy cholesterol nie rośnie
Chociaż większość z nas nie martwi się ograniczeniem spożycia smażonych potraw, jajek lub innych produktów z naszej listy „podnoszących poziom cholesterolu”, niektórzy ludzie mogą jeść to wszystko, nie martwiąc się o nic. Niezależnie od tego, czego używają tacy ludzie, „zły cholesterol” pozostaje praktycznie na poziomie zerowym.
Ci ludzie urodzili się z mutacją genetyczną. Brakuje im działających kopii genu znanego jako PCSK9 i chociaż narodziny z brakującym genem nie są dobrym pomysłem, w tym przypadku są pewne pozytywne skutki.
Po tym, jak naukowcy odkryli związek między tym genem (lub jego brakiem) a cholesterolem około 10 lat temu, firmy farmaceutyczne rozpoczęły prace nad pigułką, która blokowałaby PCSK9 u innych osób. Lek jest prawie gotowy do zatwierdzenia przez FDA. We wczesnych badaniach pacjenci, którzy go testowali, obniżyli poziom cholesterolu o 75%.
Jak dotąd naukowcy odkryli te mutacje tylko u kilku Afroamerykanów; mają również o 90% mniejsze ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych.
Film promocyjny:
Odporność na HIV
Jest zbyt wiele rzeczy, które mogą zniszczyć ludzkość: katastrofa asteroidy, zniszczenie nuklearne, ekstremalne zmiany klimatyczne - lista jest długa. Jednym z najgorszych zagrożeń pozostaje możliwość strasznych wirusów. Jeśli populacja zostanie dotknięta nową chorobą, tylko nieliczni mogą być odporni. Na szczęście mamy dowody na to, że niektórzy ludzie są odporni na określone rodzaje chorób.
Weźmy na przykład HIV. Niektórzy ludzie mają mutację genetyczną, która wyłącza ich kopie białka CCR5. HIV wykorzystuje to białko jako bramę do ludzkich komórek. Dlatego jeśli dana osoba nie ma CCR5, HIV nie może dostać się do jej komórek, a osoba ma bardzo małe szanse na zachorowanie.
Naukowcy twierdzą, że ludzie z tą mutacją są bardziej odporni niż całkowicie odporni na HIV. Niektórzy ludzie bez tego białka zachorowali, a nawet zmarli na AIDS. Najwyraźniej niektóre nietypowe typy wirusa HIV odkryły, jak używać innych białek do wnikania do komórek. Najbardziej przeraża nas pomysłowość wirusów.
Odporność na malarię
Osoby szczególnie odporne na malarię są nosicielami innej śmiertelnej choroby: anemii sierpowatokrwinkowej. To prawda, niewiele osób chciałoby być odpornymi na malarię, aby umrzeć przedwcześnie z powodu złych komórek krwi, ale jest to przypadek, w którym choroba sierpowata się opłaca. Aby zrozumieć, jak to działa, musimy poznać podstawy obu chorób.
Malaria to rodzaj pasożyta przenoszonego przez komary, który może spowodować śmierć (około 660 000 ludzi umiera rocznie na malarię) lub bardzo źle. Malaria wykonuje swoją brudną robotę, atakując i rozmnażając czerwone krwinki. Kilka dni później nowe pasożyty malarii wydostają się z zamieszkanej komórki krwi, niszcząc ją.
Następnie przenikają do innych erytrocytów. Cykl ten trwa do momentu zatrzymania pasożytów przez leczenie, mechanizmy obronne organizmu lub śmierć. Proces ten prowadzi do utraty krwi i osłabia płuca i wątrobę. Zwiększa również krzepliwość krwi, co może wywołać śpiączkę.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje zmiany w kształcie i składzie czerwonych krwinek, utrudniając im przejście przez krwiobieg i otrzymywanie normalnych ilości tlenu. Ponadto ze względu na mutację komórkową ingerują w pasożyta malarii, trudniej jest mu przeniknąć do krwinek. W ten sposób osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są naturalnie chronione przed malarią.
Możesz uzyskać korzyści przeciw malarii bez chorych komórek, o ile nosisz gen sierpowaty. Aby zachorować na anemię sierpowatą, osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców. Jeśli dostanie tylko jedną, będzie miał wystarczająco dużo nieprawidłowej hemoglobiny, aby zwalczyć malarię, ale pełna anemia nigdy się nie rozwinie.
Tolerancja na zimno
Eskimosi i inne grupy ludzi żyjących w ekstremalnie zimnych warunkach przystosowały się do ekstremalnego trybu życia. Czy ci ludzie nauczyli się przetrwać w takich warunkach, czy są po prostu inaczej ułożeni biologicznie?
Ludzie mieszkający w chłodniejszych rejonach wykazują doskonałe reakcje fizjologiczne na niskie temperatury w porównaniu z osobami żyjącymi w łagodniejszych warunkach. Ponadto wydaje się, że musi istnieć przynajmniej część komponentu genetycznego w tej sprawności; bo nawet jeśli ktoś wprowadzi się do zimnego środowiska i mieszka tam przez wiele dziesięcioleci, jego organizm nigdy nie osiągnie takiego samego poziomu przystosowania, jak miejscowi, którzy żyli w takich warunkach od pokoleń. Naukowcy odkryli, że rdzenni mieszkańcy Syberii są lepiej przystosowani do zimna, nawet w porównaniu z Rosjanami żyjącymi w ich społeczeństwie.
Po części ta adaptacja wyjaśnia, dlaczego rdzenni Australijczycy mogą spać na ziemi w zimne noce (bez koców i ubrań) i czuć się świetnie; i dlaczego Eskimosi mogą żyć większość życia w niskich temperaturach.
Ciało ludzkie jest bardziej przystosowane do życia w cieple niż w zimnie, więc zaskakujące jest, że ludzie w ogóle mogą żyć w zimnie, nie mówiąc już o dobrobycie.
Przyzwyczajony do wysokości
Większość wspinaczy, którzy zdobyli Everest, nie zrobiłaby tego bez pomocy pionierów. Szerpowie często idą przed poszukiwaczami przygód, zakładając liny i drabiny. Nie ma wątpliwości, że Tybetańczycy i Nepalczycy są fizycznie lepsi na wysokości. Ale co dokładnie pozwala im aktywnie pracować w warunkach beztlenowych, kiedy reszta facetów po prostu chce pozostać przy życiu?
Tybetańczycy żyją na wysokościach powyżej 4000 metrów i są przyzwyczajeni do oddychania powietrzem zawierającym o 40% mniej tlenu niż na poziomie morza. Przez wieki ich ciała ewoluowały, aby zrekompensować brak tlenu, rozwijając większe płuca i piersi, dzięki czemu mogą oddychać więcej powietrza z każdym oddechem.
W przeciwieństwie do ludzi mieszkających na równinach, których ciała wytwarzają więcej czerwonych krwinek w warunkach zmniejszonego tlenu, ludzie na wysokości wyewoluowali, aby postępować dokładnie odwrotnie: wytwarzają mniej krwinek. Faktem jest, że chociaż wzrost liczby czerwonych krwinek może tymczasowo pomóc osobie zwiększyć przepływ tlenu do organizmu, z czasem gromadzą się one we krwi i prowadzą do tworzenia się skrzepów, które mogą być śmiertelne. Oprócz tego Szerpowie mają dobry przepływ krwi do mózgu i są ogólnie mniej podatni na chorobę wysokościową.
Nawet na niższych wysokościach Tybetańczycy nadal zachowują te cechy; Naukowcy odkryli, że wiele z tych adaptacji to nie tylko nieprawidłowości fenotypowe (to znaczy z jakiegoś powodu nie mają zastosowania na niskich wysokościach), ale adaptacje genetyczne.
W odcinku DNA znanym jako EPAS1 zachodzi jedna zmiana genetyczna, która koduje białko regulatorowe. Białko to wykrywa tlen i kontroluje produkcję czerwonych krwinek, wyjaśniając, dlaczego Tybetańczycy nie produkują nadprodukcji czerwonych krwinek, gdy są pozbawieni tlenu, w przeciwieństwie do zwykłych ludzi.
Ludzie Han, krewni Tybetańczyków na równinach, nie mają tych cech genetycznych. Te dwie grupy dzieli około trzech tysięcy lat, co sugeruje, że adaptacje te miały miejsce około 100 pokoleń temu - to stosunkowo krótki okres ewolucji.
Odporność na zaburzenia mózgu Kuru
Jeśli potrzebujesz więcej powodów, aby uniknąć kanibalizmu, zjadanie się nawzajem nie jest wspaniałe. Lud Fore z Papui-Nowej Gwinei pokazał nam to w połowie XX wieku, kiedy ich plemię doświadczyło epidemii kuru, zwyrodnieniowej i śmiertelnej choroby mózgu, która rozprzestrzeniała się, gdy ludzie jedli się nawzajem.
Kuru to choroba związana z zaburzeniem Creutzfeldta-Jakoba u ludzi i gąbczastą encefalopatią (choroba szalonych krów) u bydła. Jak wszystkie choroby prionowe, kuru opróżnia mózg, wypełniając go gąbczastymi dziurami. Zakażona osoba cierpi na obniżoną pamięć i inteligencję, zmiany osobowości i drgawki.
Czasami ludzie mogą żyć z chorobą prionową przez lata, ale w przypadku kuru osoba cierpiąca na nią umiera zwykle w ciągu roku. Należy zauważyć, że chociaż bardzo rzadko, osoba może odziedziczyć tę chorobę. Najczęściej przenosi się poprzez zjadanie zakażonej osoby lub zwierzęcia.
Początkowo atropolodzy i lekarze nie rozumieli, dlaczego kuru rozprzestrzenia się po całym plemieniu Fore. W końcu pod koniec lat pięćdziesiątych XX wieku odkryto, że infekcja była przenoszona na uczty pogrzebowe, podczas których członkowie plemienia wykorzystywali swoich zmarłych krewnych z szacunku. W rytuale biorą udział kobiety i dzieci. W związku z tym należą do najbardziej dotkniętych. Zanim zakazano tej praktyki pochówku, w niektórych wioskach Fore prawie nie było dziewcząt.
Ale nie każdy, kto spotkał Kuru, umierał na tę chorobę. Osoby, które przeżyły, miały zmiany w genie G127V, który uodpornił ich na choroby mózgu. Teraz ten gen rozprzestrzenił się szeroko po upośledzeniu i ludziach wokół ludzi.
„Złota Krew”
Chociaż prawdopodobnie słyszałeś o krwi typu O jako uniwersalnej krwi, którą każdy może otrzymać, nie jest to takie proste. Cały system jest znacznie bardziej złożony, niż ktokolwiek z nas może sobie wyobrazić.
Istnieje osiem głównych rodzajów krwi (pierwsza, druga, trzecia, czwarta lub A, AB, B i O, z których każda może być dodatnia lub ujemna), obecnie znanych jest 35 grup układów krwi z milionami odmian w każdym układzie. Krew, która nie dostaje się do układu ABO, jest uważana za rzadką i osobom z taką krwią bardzo trudno jest znaleźć odpowiedniego dawcę, jeśli potrzebna jest transfuzja.
Niemniej jednak istnieje rzadka krew i jest bardzo rzadka krew. Najbardziej niezwykłym znanym obecnie rodzajem krwi jest Rh-zero lub Rh-zero. Jak sama nazwa wskazuje, taka krew nie zawiera żadnych antygenów w układzie Rh. Często zdarza się, że dana osoba nie ma pewnych antygenów Rh. Na przykład osoby bez antygenu Rh D mają „ujemną” krew (tj. A-, B- lub O-). Jednak brak antygenów Rh jest dość niezwykły. Tak niezwykłe, że naukowcy policzyli tylko około 40 osób na planecie z zerową krwią rezusa.
To, co sprawia, że ta krew jest interesująca, to fakt, że jest całkowicie lepsza od krwi grupy O pod względem wszechstronności, ponieważ nawet krew O-ujemna nie zawsze jest kompatybilna z innymi rzadkimi ujemnymi grupami krwi. Jednak wartość Rh-zero jest zgodna z prawie każdą grupą krwi. Chodzi o to, że podczas transfuzji nasze ciała prawdopodobnie odrzucą krew zawierającą antygeny, których nie mamy. A ponieważ krew Rh-zero zawiera zero antygenów A lub B, można ją przetoczyć prawie każdemu.
Niestety na świecie jest tylko dziewięciu dawców tej krwi, dlatego używa się jej tylko w ekstremalnych sytuacjach. Lekarze nazywają tę krew „złotą”. Czasami nawet szukają anonimowych dawców, aby poprosić o próbkę takiej krwi. Problem w tym, że jeśli tacy dawcy sami potrzebują krwi, będą musieli wybrać tylko spośród ośmiu pozostałych dawców, co jest prawie niemożliwe.
Krystalicznie czyste podwodne widzenie
Oczy większości zwierząt są zaprojektowane tak, aby widzieć rzeczy pod wodą lub w powietrzu - ale nie w obu środowiskach. Ludzkie oko jest oczywiście przystosowane do widzenia obiektów w powietrzu. Kiedy otwieramy oczy pod wodą, wszystko wygląda na zamazane. Dzieje się tak, ponieważ woda ma podobną gęstość do płynów w oczach, co ogranicza ilość załamanego światła, które może dostać się do oka. Niskie poziomy odbijają światło i powodują nieostre widzenie.
Grupa ludzi znana jako Moken może wyraźnie widzieć pod wodą, nawet na głębokości do 22 metrów. Moken spędza osiem miesięcy w roku na łodziach lub w domach na palach. Na ziemię udają się tylko po to, by zaspokoić podstawowe potrzeby, które nabywają w drodze wymiany, po żywność lub muszle z oceanu.
Zbierają zasoby morskie tradycyjnymi metodami i nie mają wędek, masek ani sprzętu do nurkowania. Dzieci są odpowiedzialne za zbieranie jedzenia, skorupiaków i ogórków morskich z dna morza. Dzięki ciągłemu wykonywaniu takich zadań oczy ludzi przystosowały się do zmiany kształtu pod wodą w celu zwiększenia współczynnika odbicia światła. Dzięki temu nawet dzieci potrafią odróżnić jadalne mięczaki od zwykłych kamieni, nawet będąc głęboko pod wodą.
Eksperymenty wykazały, że dzieci Mokenów widzą pod wodą dwa razy lepiej niż zwykłe dzieci europejskie. Ponieważ jednak jest to przykład adaptacji, każdy z nas może zdobyć umiejętności ludu Moken.
Super gęste kości
Starzenie się nieuchronnie wiąże się z wieloma problemami fizycznymi. Typowym przykładem jest osteoporoza, utrata kości i gęstość. Prowadzi do nieuniknionych złamań kości, złamań bioder i odstających garbów. Jednak grupa ludzi posiada unikalny gen, który skrywa sekret leczenia osteoporozy.
Gen ten został znaleziony w populacji afrykańskiej (południowoafrykańskiej pochodzenia holenderskiego). Prowadzi to do tego, że ludzie przez całe życie budują masę kostną, zamiast ją tracić. Mówiąc dokładniej, jest to mutacja w genie SOST, który kontroluje białko (sklerostynę), które reguluje wzrost kości.
Jeśli Afrykaner odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu, zachoruje na sklerosteozę, która prowadzi do przerostu tkanki kostnej, gigantyzmu, niedowładu twarzy, głuchoty i przedwczesnej śmierci. Rozumie się, że to zaburzenie jest gorsze niż osteoporoza. Ale jeśli Afrykaner odziedziczy tylko jedną kopię genu, po prostu otrzyma gęste kości na całe życie.
Chociaż obecnie tylko heterozygotyczni nosiciele odnoszą korzyści z tego genu, naukowcy badają DNA Afryki Afrykańskiej w nadziei znalezienia sposobów na odwrócenie osteoporozy i innych chorób układu kostnego. Opierając się na tej wiedzy, naukowcy rozpoczęli badania kliniczne inhibitora sklerostyny, który może stymulować tworzenie kości.
Potrzebujesz trochę snu
Jeśli kiedykolwiek pomyślałeś, że niektórzy ludzie mają więcej godzin w ciągu dnia niż Ty, możliwe, że tak. Faktem jest, że istnieją niezwykli ludzie, którzy każdego dnia potrzebują sześciu lub mniej godzin snu. I nie cierpią z tego powodu, podczas gdy reszta jest gotowa dać z siebie wszystko przynajmniej na dodatkową godzinę drzemki.
Ci ludzie nie muszą być silniejsi niż my i nie ćwiczyli „trzymania się”. Mogą mieć rzadką mutację genetyczną w genie DEC2, która powoduje, że fizjologicznie potrzebują mniej snu niż przeciętny człowiek.
Jeśli zwykli ludzie śpią sześć godzin lub mniej, prawie natychmiast zaczną odczuwać negatywne skutki. Przewlekły brak snu może nawet prowadzić do problemów zdrowotnych, w tym nadciśnienia i chorób serca. Osoby z mutacją genu DEC2 nie mają problemu ze spaniem.
Ta nieprawidłowość genetyczna występuje niezwykle rzadko - u mniej niż 1% osób, które twierdzą, że nie potrzebują dużo snu. Raczej nie jesteś jednym z nich.