Niewielu z nas wie o istnieniu takiej choroby jak porfiria. Ta choroba istnieje i ludzie na nią cierpią nie na innym kontynencie i nie tylko na Łotwie - w Daugavpils zdiagnozowano przypadek porfirii
Porfirię można by uznać za zupełnie zwyczajną chorobę metaboliczną, gdyby nie fakt, że prawie wszystkie objawy pacjenta z porfirią są typowym wampirem.
Choroba charakteryzuje się tym, że organizm nie jest w stanie wyprodukować głównego składnika krwi - czerwonych krwinek, co prowadzi do niedoboru tlenu i żelaza we krwi. Wynika to z nadmiaru i gromadzenia się cząstek porfiryn w organizmie. We krwi i tkankach pacjenta metabolizm pigmentu jest zaburzony, a pod wpływem słonecznych promieni ultrafioletowych rozpoczyna się rozkład odtlenionej hemoglobiny. Przede wszystkim cierpi na to skóra pacjenta: od światła słonecznego skóra jest brązowa, staje się cienka jak papier i pęka. Blizna powstała po owrzodzeniach i stanach zapalnych uszkadza nawet tkankę chrzęstną - nos i uszy, deformując je. Pazury są również zdeformowane, co później może wyglądać jak pazury drapieżnika. Skóra wokół ust i dziąseł wysycha i traci elastyczność, zęby są odsłonięte, zaglądając przez półotwarte usta i tworząc niesamowity uśmiech.
Kolejnym objawem szpecącym wygląd pacjenta jest nadmierny porost włosów (nadmierne owłosienie). Brwi stają się niesamowicie gęste, włosy rosną nawet pod oczami.
W ciągu dnia tacy pacjenci odczuwają brak energii i letarg, wolą spać. Ich życie wyraźnie ożywa nocą, kiedy niszczycielskie ultrafiolet nie jest groźne. Pacjenci z porfirią, którzy nie otrzymują potrzebnej opieki, mogą zachowywać się bardzo dziwnie, a nawet agresywnie. Zdeformowani iw konsekwencji nietowarzyscy pacjenci, pojawiający się wszędzie, mogą pogrążyć się w przerażeniu i panice na postronnych obserwatorach. Tak wierzą naukowcy i narodził się mit o wampirach.
Niedawno z redakcją lokalnej gazety skontaktowała się młoda kobieta, która cierpi na tę rzadką chorobę. Poprosiła o pomoc.
Po przestudiowaniu tych informacji dziennikarz czekał na niesamowite spotkanie. Ale w jednej z miejskich kawiarni czekała na niego ładna młoda kobieta, krucha, o bladej twarzy, zupełnie inna niż potwory opisane w Internecie. W jej wielkich oczach odczytał smutek i rozpacz. Evgenia opowiedziała swoją smutną historię.
Spośród jej 21 lat cierpiała na straszne napady padaczkowe od pięciu lat. Wcześniej Evgenia również miała problemy zdrowotne, ale nie przywiązywała do tego dużej wagi. W ostatnich latach ataki stały się częstsze. Nie minął nawet miesiąc, by ciało kobiety nie trzęsło się od potwornych bólów i nie wiło w konwulsjach. Ten cały koszmar może zrozumieć tylko doświadczony narkoman, który doświadczył odwyku.
Film promocyjny:
Absurd tej sytuacji polega na tym, że dokładna diagnoza Evgenia została postawiona dopiero niedawno - wcześniej była leczona z powodu różnych chorób. Ale definicja dokładnej diagnozy nie doprowadziła do wyleczenia.
Za każdym razem, gdy zaczyna się atak, Evgenia woła karetkę. Ostatni raz usługa ta wymagała od pacjenta zapłaty za transport do szpitala. Ale dotarcie do placówki medycznej to wciąż połowa sukcesu. Nadal potrzebujemy pomocy lekarzy. Wysiadają głównie przez kroplówkę glukozy. Za każdym razem Evgenia potrzebuje dużo siły, aby uzyskać środek znieczulający - to w jakiś sposób łagodzi jej cierpienie. Trzeba uczciwie powiedzieć, że organizm kobiety nie przyjmuje innych leków. Atak może się nasilić. Jak leczyć takiego pacjenta, nasi lekarze nie wiedzą lub nie chcą wiedzieć. Niektórzy uważają nawet, że jest tylko narkomanem, który musi wstrzyknąć „dawkę” i wszystko samo zniknie.
Pielęgniarki boją się podejść do Eugenii - ich zdaniem wyczerpana kobieta może ich zaatakować i na wzór taniego horroru ugryźć w szyję. Niestety, mając do czynienia z takim pacjentem, personel medyczny nawet nie zadał sobie trudu, aby zapytać o informacje o tej chorobie. Picie krwi w przypadku porfirii jest bezużyteczne. Nie ma to skutku i może pojawić się później uzależnienie. Ponadto, według samej Evgenia, nie chce czyjejś krwi. A podczas ataków nie może w ogóle nic wziąć do ust. W wyniku takich przymusowych strajków głodowych kobieta straciła w tym roku prawie 40 kg.
Regularne wizyty w klinice Stradins w stolicy również nie przyniosły efektów. Tam Evgenia została nazwana lekarstwem, które mogłoby pomóc. Można go dostać tylko we Francji i Szwecji, ale nie wytłumaczyli, jak to zrobić bez recepty. Poinformowano, że taka choroba nie jest leczona na Łotwie, ponieważ jest bardzo rzadka, a Evgenia jest jedyną, która ją ma. W związku z tym lekarze udzielili jej rady: siedzieć w domu w ciemnym pokoju i jeść czekoladę, aby uzupełnić organizm glukozą.
Evgenia boi się nie tylko o swoje zdrowie i życie. Jak się okazało, porfiria w tej rodzinie przenoszona jest przez linię żeńską. Matka Eugenii zmarła w wieku 26 lat. Lekarze leczyli ją również z powodu różnych chorób i dopiero po sekcji zwłok okazało się, że jest chora na porfirię. Teraz Evgenia, która wychowuje małą córeczkę, cierpi na tę chorobę. Dziewczynka nie ma jeszcze objawów tej choroby, ale - jak powiedział lekarz - można ją zdiagnozować dopiero po ukończeniu 10 lat. Jak pokazują statystyki, jeśli porfiria zostanie odnotowana u jednego z rodziców, to w 25% przypadków dziecko również na nią choruje.
Na szczęście choroba Evgenia jest wciąż we wczesnym stadium. Następnym etapem jest strach przed światłem dziennym: kobieta nie będzie w stanie prowadzić normalnego życia. Nie będzie mogła iść do pracy, do sklepu spożywczego ani zabrać córki do przedszkola. Będzie musiała cały czas siedzieć w ciemnym pokoju, ponieważ wyjście na światło zakończy się, gdy jej skóra zacznie pękać, jak wampiry w filmie. Stały pobyt w obrębie czterech ścian może wpłynąć na psychikę młodej kobiety i ogólnie może doprowadzić do samobójstwa. Jak przyznała Evgenia, podczas ataków złe myśli już wkradają się jej do głowy na tym etapie. Pomimo tego, że porfiria nie jest chorobą psychiczną, w naturalny sposób wywiera niezwykle destrukcyjny wpływ na psychikę.
Aby zapobiec rozwojowi choroby i zapewnić kobiecie normalne życie, lekarze muszą zrobić bardzo niewiele: przeprowadzić dokładną diagnozę i określić leczenie. Dowiedz się, które leki są odpowiednie dla Evgenia, a które mogą jej zaszkodzić. Jeśli łotewscy lekarze nie radzą sobie samodzielnie, musisz wysłać ją do innych placówek medycznych.
Dziś lekarze na całym świecie wiedzą dużo o porfirii. Ale najważniejsze jest to, że już w XVIII wieku odkryto, że „wampiryzm” jest uleczalny. Możesz zmienić „wampira” w normalną osobę za pomocą chemioterapii i częstych transfuzji krwi. Czy naprawdę jest tak trudno miejscowym lekarzom wypróbować tę metodę, dowiedzieć się, jaki rodzaj krwi jest odpowiedni dla Evgenia i regularnie otrzymywać transfuzje? Ostre porfirie, jeśli zostaną nieprawidłowo zdiagnozowane, a zatem leczone, są chorobami śmiertelnymi (śmiertelność wynosi średnio 60%), ponieważ dotykają ważnych narządów, które mogą po prostu zawieść. W medycynie opisano około 80 przypadków ostrej porfirii wrodzonej, gdy choroba była nieuleczalna. Wręcz przeciwnie, dokładna terminowa diagnoza i odpowiednia terapia ratują prawie wszystkich pacjentów, przywracając ich do normalnego, pełnego życia.
Dziś eksperci twierdzą, że inżynieria genetyczna wkrótce pogrzebie najbardziej tajemniczą chorobę w historii ludzkości - porfirię. Seria eksperymentów z DNA niektórych gatunków ryb i myszy została już pomyślnie zakończona: porfiria wrodzona zostanie skorygowana, a porfiria nabyta zostanie poddana leczeniu najnowszymi środkami.
Uważa się, że ta rzadka postać patologii genetycznej dotyka jedną osobę na 200 tysięcy (według innych źródeł na 100 tysięcy). Ale fakt, że Eugenia jest jedyną osobą na Łotwie, u której zdiagnozowano tę straszną diagnozę, nie oznacza, że w naszym kraju jest tylko jeden pacjent z porfirią.
Więc powiedzieli …
Aivar Zdanovsky
„Nie mogę komentować tej sprawy, ponieważ z mocy prawa wszystkie informacje dotyczące pacjenta są u nas poufne. Mogę tylko powiedzieć, że ta choroba jest leczona w sposób syndromowy. Na Łotwie nie ma leków leczących tę konkretną chorobę i nie są one objęte programem państwowym. Za duże pieniądze leki te można kupić za granicą.
Co do personelu medycznego, tego pacjenta nie może się obawiać - nasi lekarze widzieli coś innego. Pacjenci są regularnie przyjmowani do szpitala, którzy zadają różne obrażenia pielęgniarkom, ale nie ma wśród nich osób cierpiących na porfirię. W końcu mamy strażników, którzy potrafią uspokoić brutalnego pacjenta.
Nadieżda Pawłowa (lekarz rodzinny Eugenii)
»Lekarstwo, którego potrzebuje moja pacjentka, aby złagodzić napady, jest zamawiane za granicą. To kosztuje dużo pieniędzy. Niestety Evgenia nie chce iść do szpitala na pełne badanie. Kiedyś poszedłem do kliniki Stradinia, zrobiłem jeden test i wyszedłem. Aby dowiedzieć się, czy można ułatwić jej życie, trzeba przejść więcej niż jedną analizę i położyć się w szpitalu. Z tego samego powodu VTEK nie może dać jej niepełnosprawności.