Znalazłem gen odpowiedzialny za chodzenie na czworakach
Tureccy biolodzy odkryli mutację genetyczną, która uniemożliwia ludziom naukę chodzenia w pozycji wyprostowanej. To odkrycie pomoże odkryć ewolucyjne wzorce, które doprowadziły do tego, że ludzie opanowali chodzenie na dwóch nogach, zgodnie z przesłaniem Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
W Turcji w 2005 roku odkryto kilka rodzin, z których niektóre chodziły na czworakach. Po raz pierwszy tę patologię opisał turecki naukowiec Uner Tan, który nazwał tę chorobę własnym imieniem - zespołem Unertana.
W artykule opublikowanym następnie w czasopiśmie Neuroquantology, naukowiec opisał rodzinę, w której pięcioro z 19 dzieci „chodziło na dwóch rękach i dwóch nogach, z prostymi kolanami. Mogli wstać, ale tylko na chwilę, z ugiętymi kolanami. Wyróżniały ich słabe zdolności mówienia i upośledzenie umysłowe.
Przypadek ten został uznany za przykład odwrotnej ewolucji - ruchu wstecz po drabinie ewolucyjnej.
Na poniedziałkowej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w Barcelonie zaprezentowano wyniki badania genetycznego osób cierpiących na zespół Unertany, przeprowadzonego przez grupę naukowców pod kierownictwem prof. Taifuna Ozcelika z Bilkent University (Ankara).
Naukowcy odkryli, że członkowie dwóch rodzin podróżujący na czworakach mieli mutację w genie odpowiedzialnym za receptor lipoprotein o bardzo niskiej gęstości. Białko to ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania móżdżku, jednego z regionów mózgu odpowiedzialnych za koordynację ruchów.
Chociaż rodziny mieszkały w odizolowanych wioskach oddalonych od siebie o 200-300 kilometrów i podobno nie miały wspólnych przodków, naukowcy mieli nadzieję znaleźć pojedynczą mutację genetyczną związaną z chorobą. Byli zaskoczeni, gdy odkryli, że sprawy mają się inaczej.
„Przeprowadziliśmy testy genetyczne tych rodzin i znaleźliśmy obszary w DNA, które są wspólne dla wszystkich członków rodziny, którzy chodzą na czworakach. Jednak z zaskoczeniem odkryliśmy, że za tę chorobę odpowiedzialne są geny trzech różnych chromosomów w czterech różnych rodzinach”- mówi profesor Ozchelik.
Film promocyjny:
Według niego mutacje w genie odpowiedzialnym za VLDLR znaleziono w rodzinach A i D, ale takiej mutacji nie stwierdzono ani w rodzinie B, ani w rodzinie C.
We wszystkich przypadkach wszyscy chorzy na zespół Unertany byli potomkami blisko spokrewnionych małżeństw. Wszyscy mieli znaczne opóźnienia rozwojowe w dzieciństwie.
„Podczas gdy normalne dzieci po stosunkowo krótkim czasie przestawiają się na chodzenie na dwóch nogach, ci ludzie nadal chodzili na rękach i stopach i nigdy nie byli wyprostowani. Chociaż mogli wstać z pozycji siedzącej z ugiętymi kolanami, praktycznie nigdy nie szli pieszo”- zauważa Ozchelik.
Wcześniej zakładano, że brak dostępu do opieki medycznej pogarsza efekt opóźnionego rozwoju móżdżku, co prowadzi do chodzenia na czworakach - podaje RIA Novosti.
„Chociaż było prawdą, że rodzina B nie miała dostępu do wysokiej jakości opieki medycznej, rodziny A i D mogły chodzić do lekarzy, a obie rodziny próbowały wyleczyć swoje dzieci z tym zespołem” - mówi Ozchelik.
„Jeden z członków rodziny A jest lekarzem aktywnie zaangażowanym w interwencje medyczne. Ponadto rodzice z rodziny A również próbowali odstawić swoje dzieci od chodzenia na czworakach, ale to nie zadziałało. Uważamy, że czynniki społeczne nie były zaangażowane w rozwój tego zespołu”- dodaje naukowiec.
Mutacje z niedoborem VLDLR zostały również znalezione w sekcie Hatterytów, grupie anabaptystów mieszkających w Ameryce Północnej. Wśród tych, u których wykryto tę mutację, było również wielu, którzy nie posiadali umiejętności pionowego chodzenia. Charakterystyka neurologiczna członków tureckich rodzin dotkniętych zespołem Unertany i wśród hatterytów jest podobna. Największą różnicą jest to, że rodziny tureckie mogą chodzić na czworakach - twierdzą naukowcy.
Sugerują, że mutacja u hatterytów może być znacznie wyraźniejsza, do tego stopnia, że nie są w stanie chodzić nawet na czworakach.
Wraz z dużym rozmiarem mózgu, mową, umiejętnością tworzenia narzędzi, wyprostowana postawa od dawna uważana jest za jedną z kluczowych cech, które doprowadziły do powstania współczesnego człowieka.
Grupa kierowana przez profesora Ozchelika odkryła, jak mutacje w genie odpowiedzialnym za produkcję VLDLR wpływają na rozwój mózgu i zdolności motoryczne u ludzi.
„Jest możliwe, że gen VLDLR jest powiązany z innymi typami zaburzeń mózgu. Ponadto mamy nadzieję znaleźć wadliwe geny związane z chodzeniem na czworakach w rodzinach B i C”- mówi Ozchelik.