Ludzie z rodziny Fugat, którzy osiedlili się na wyżynach Troublesome Creek w Kentucky dwa wieki temu, nadal są obserwowani przez naukowców.
Ta rodzina była znana jako „Niebieskie Fugaty” lub „Niebieskie Fugaty” (Niebieskie Fugaty) i dlatego nazywano je przez swój unikalny kolor skóry, który był rzeczywiście jasnoniebieski.
Założyciele niebieskiej rodziny, Martin Fugat i jego żona Elizabeth Smith, byli nosicielami rzadkiego recesywnego genu Met-H, przez co mieli chorobę zwaną methemoglobinemią.
Hemoglobina to białko we krwi zawierające żelazo z utlenianiem żelaza 2+, które reaguje z tlenem i pomaga go transportować do narządów organizmu. Hemoglobina jest również odpowiedzialna za czerwony kolor krwi.
Methemoglobina jest specjalną formą hemoglobiny, gdy żelazo w niej jest utlenione do 3+ iw tej postaci hemoglobina nie może już przenosić tlenu.
U zdrowych ludzi methemoglobina we krwi pojawia się przypadkowo i nie ma jej więcej niż 1-2%. Ale u osób z methemoglobinemią poziom methemoglobiny jest znacznie wyższy i wynosi od 20 do 50%. Dlatego ich krew ma różne nienaturalne niebieskawo-brązowe odcienie, ponieważ procent hemoglobiny w niej jest niższy. Jasna skóra staje się niebieskawa.
Z powodu tej anomalii Fugaty prawdopodobnie miały różne problemy zdrowotne, ale mimo tej dolegliwości żyły i rozmnażały się całkiem normalnie. Co więcej, Martin i Elizabeth przeżyli 85-90 lat, imponując nawet dla zdrowych ludzi.
Film promocyjny:
Martin i jego żona Elżbieta odziedziczyli rzadki gen recesywny od krewnych, których naukowcy mogli prześledzić wstecz do początku XVIII wieku, a gen ten prawdopodobnie zniknąłby u ich wnuków. Jednak dzieciom Fugatów udało się znaleźć mężów i żony w sąsiednim „klanie”, w którym żyli ich dalecy krewniacy i otrzymali stamtąd nową porcję niebieskiego genu.
Tak więc wnuki Fugatów również częściowo urodziły się z niebieską skórą. Wiele lat później te wnuki szukały narzeczonych i stajennych w tym samym regionie, a następnie przekazały gen recesywny swoim dzieciom.
Drzewo genealogiczne niebieskich Fugatów.
Nie wszystkie dzieci i wnuki Fugats otrzymały gen recesywny, ale był on obecny we wszystkich pokoleniach i niezmiennie był dziedziczony.
Miejscowi lekarze zwrócili uwagę na niezwykłą rodzinę o niebieskiej skórze dopiero w XX wieku. Hematolog Madison Kauin przeprowadził badanie ich krwi i był także pierwszą osobą, która zbudowała drzewo genealogiczne Fugatów, aby dowiedzieć się, skąd pochodzi i jak daleko rozprzestrzenił się ich rzadki gen. W 1964 roku opublikował artykuł o Fugatach w czasopiśmie medycznym Archives of Internal Medicine.
Jeden z niebieskich Fugatów (po lewej) w połowie XX wieku.
W międzyczasie Fugates zaczęły rozprzestrzeniać się z Kentucky do innych stanów i znacznie trudniej było śledzić ich pulę genów. W dzisiejszych czasach, w obliczu pacjentów z methemoglobinemią, amerykańscy lekarze często pytają ich, czy są krewnymi Fugates, a coraz częściej okazuje się, że tak jest.
Ostatnim znanym bezpośrednim potomkiem Martina Fugata jest Benjamin Stacy, urodzony w 1975 roku. W młodości miał wyraźnie niebieski kolor skóry, ale z wiekiem coraz bardziej upodabniał się do zwykłego człowieka.
Benjamin Stacy (po lewej) z żoną i rodzicami (po prawej).