Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) jako pierwsza zatwierdziła lek do leczenia dziedzicznej amyloidozy transtyretyny (hATTR). Jest to zgłaszane przez Science Alert.
Lek patisyran blokuje syntezę zmutowanego białka transtyretyny (TTR), które w normalnej postaci przenosi tyrotynę i witaminę retinol. Wadliwe białko przyczynia się do rozwoju amyloidozy, kiedy w tkankach dochodzi do nagromadzenia kompleksu białko-polisacharyd - amyloidu. Płytki amyloidowe przyczyniają się do dysfunkcji tkanek i narządów, w tym serca.
Mechanizm supresji aktywności transtyretyny opiera się na interferencji RNA, gdy ekspresja określonego genu jest tłumiona za pomocą małych cząsteczek RNA (siRNA). Proces ten rozpoczyna się pocięciem długich obcych dwuniciowych cząsteczek RNA (należących do wirusów) na oddzielne fragmenty. Części te są zawarte w kompleksie RISC, który następnie wiąże się z komplementarnymi sekwencjami informacyjnego RNA (mRNA) i aktywuje ich rozszczepienie. Zapobiega to procesowi translacji i syntezie białka, które zostało zakodowane w mRNA.