Biolodzy rosyjscy i zagraniczni przeprowadzili rodzaj „spisu białek” wśród autystycznych i zdrowych ludzi i odkryli poważne różnice w sposobie, w jaki mózg obu produkuje różne enzymy i cząsteczki sygnałowe. Ich odkrycia zostały przedstawione w czasopiśmie Communications Biology.
Według WHO jedno na 59 dzieci na świecie ma zaburzenie ze spektrum autyzmu, a liczba dzieci z autyzmem rośnie każdego roku o 13%. W ostatnich latach naukowcy odkryli dziesiątki genów związanych z autyzmem, ale występujące w nich mutacje nie mogą w pełni wyjaśnić pojedynczego przypadku rozwoju tej choroby w ogóle, a w szczególności jej indywidualnych objawów.
Na przykład trzy lata temu amerykańscy naukowcy, eksperymentując na myszach, zauważyli, że autyzm wiąże się nie tylko z obecnością pewnych mutacji w genach kontrolujących pracę i rozwój mózgu, ale także z bakteriami w jelitach autystów i ich rodziców. Przeszczepianie zdrowej mikroflory, jak wykazały kolejne eksperymenty, złagodziło wiele objawów autyzmu.
Według serwisu prasowego Skoltech Chrameeva i jej koledzy podeszli do badania tego problemu z drugiej strony - sprawdzili, jak bardzo różni się zawartość białka w komórkach mózgowych autystów, osób zdrowych, a także dwóch bliskich nam gatunków naczelnych, szympansów i makaków.
Porównując stężenia różnych białek w ich tkankach nerwowych, naukowcy mieli nadzieję zrozumieć, które geny ulegają uszkodzeniu podczas rozwoju autyzmu i jakie są konsekwencje ich nadmiaru lub niedoboru. W sumie biolodzy prześledzili różnice w proporcjach prawie półtora tysiąca białek zaangażowanych w pracę 16 najważniejszych łańcuchów metabolicznych w neuronach mózgu.
W tym celu naukowcy pobrali próbki tkanek kory przedczołowej i innych części mózgu od około trzech tuzinów zmarłych autystów, a także od czterech tuzinów ich rówieśników, którzy nie cierpieli na takie zaburzenia. Kiedy biolodzy wydobywali z nich białka, ujawnili ich skład i zmierzyli proporcje za pomocą chromatografów i spektrografów mas.
Jak się okazało, takie zaburzenia rzeczywiście występowały w komórkach autystycznych i były dość znaczące. Rosyjscy badacze i ich zagraniczni koledzy znaleźli dowody na to, że stężenie dwustu białek, czyli około 15% ich całości, różniło się znacznie między autystami a innymi ludźmi.
Wiele z nich jest związanych z cyklami różnych aminokwasów i innych krótkich cząsteczek organicznych, takich jak nikotynamid i puryna. Komórki nerwowe wykorzystują je nie tylko do gromadzenia w sobie ważnych cząsteczek, ale także jako sygnały chemiczne do „komunikacji” z sąsiadami i pomocniczymi ciałami mózgowymi.
Film promocyjny:
Co ciekawe, te niepowodzenia w pracy białek i związanych z nimi genów były na tyle wyraźne, że z łatwością mogły odróżnić autystów od innych osób, a także ocenić nasilenie ich objawów.
Ponadto rosyjscy naukowcy odkryli wskazówki, że autyzm występuje tylko u ludzi. Geny i białka, których praca jest zakłócona u nosicieli tego zespołu, okazały się najbardziej zmienione podczas ewolucji rodzaju Homo po jego oddzieleniu od przodków szympansów i makaków.
Naukowcy mają nadzieję, że wszystkie te informacje pomogą nam zrozumieć, jak zapobiegać rozwojowi autyzmu i pomóc obecnym i przyszłym nosicielom tego zespołu.