Władze amerykańskie zatwierdziły stosowanie leku w terapii genowej dziedzicznych wad wzroku u dzieci.
Food and Drug Administration (FDA) po raz pierwszy zatwierdziła terapię genową w przypadku choroby dziedzicznej. Teraz lek Luxturna został zatwierdzony do użytku, przywracający wzrok osobom ze specjalną postacią zwyrodnienia siatkówki (dystrofia siatkówki). To jest zgłaszane na oficjalnej stronie internetowej FDA.
Niektóre dystrofie siatkówki u dzieci są spowodowane mutacjami w obu kopiach genu RPE65 (każda komórka organizmu, z wyjątkiem komórek rozrodczych, posiada dwie kopie tego samego genu). Ten gen koduje białko, które pomaga przywrócić wrażliwe na światło cząsteczki pigmentu w komórkach siatkówki. Te pigmenty są niszczone przez światło. Jest to częściowo powód, dla którego ostrość wzroku jest tymczasowo zmniejszona, jeśli patrzysz na jasno oświetlone przedmioty przez długi czas. Zatem białko kodowane przez wadliwe kopie RPE65 nie jest w stanie zapewnić normalnej regeneracji pigmentu. W pierwszych latach życia kompensuje to szereg mechanizmów biochemicznych, ale wzrok nadal ulega stopniowemu pogorszeniu. Niektórzy pacjenci z dystrofiami siatkówki mogą całkowicie utracić ją już w okresie dojrzewania.
Przedstawiciele firmy Spark Therapeutics przedstawili środek, który może pomóc w tych chorobach. Ich rozwój, zwany Luxturna, jest wirusem, który przenosi w swoim DNA kopie normalnych genów RPE65. Gdy już znajdą się w komórkach siatkówki (lek zostanie wstrzyknięty bezpośrednio do oczu), zastępują one swoje wadliwe RPE65 zdrowymi. Badania na zwierzętach wykazały, że Luxturna jest bezpieczna w użyciu: wirus nie zakaża osobników doświadczalnych i nie ma wyraźnych skutków ubocznych. W badaniach klinicznych z udziałem 29 pacjentów w wieku od 4 do 44 lat prawie wszyscy poprawili wzrok dzięki lekowi. Efekt był wyrażany w różnym stopniu. Niektórzy oficjalnie niewidomi odzyskali minimalny wzrok.
FDA wcześniej zatwierdziła dwie kolejne terapie genowe, Kymriah (na białaczkę) i Yescarta (na chłoniaka). Luxturna jest trzecim zatwierdzonym lekiem tego rodzaju i pierwszym, który leczy raczej dziedziczną niż nabytą chorobę. Jednak ten bezprecedensowy lek ma jedną istotną wadę: cenę. Spark Therapeutics nie podał jeszcze, ile będzie kosztować dawka ich leku, ale według danych Kymriah będzie to kosztować co najmniej kilkaset tysięcy dolarów. Jednak firma produkcyjna obiecuje pomóc pacjentom w zakupie funduszy.
SVETLANA YASTREBOVA