Każdy z nas zna bezsenność - bolesny stan, w którym pomimo silnej chęci zasypiania nie można zasnąć. Sen jest dla nas ważny, a jego brak może wywołać obniżenie odporności, rozwój chorób psychicznych, a nawet doprowadzić do śmierci.
Tak właśnie stało się z włoskim Silvano w 1984 roku. Po raz pierwszy wystąpiły u niego objawy lęku podczas wakacji na statku wycieczkowym. Został rzucony w upalną i zimną pogodę, jego źrenice były bardzo zwężone. Nie mógł spać, cierpiał na konwulsje. Silvano zmarł kilka miesięcy później.
Lekarze zdiagnozowali śmiertelną bezsenność, bardzo rzadką chorobę związaną z mutacją przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Obecnie odnotowano tylko 24 przypadki tej choroby, które były spowodowane przypadkowymi mutacjami, które pojawiły się u osób bez rodzinnej historii choroby.
Oprócz uderzeń gorąca, zwężenia źrenic, drgawek, ludzie cierpią na ataki paniki, fobie, utratę apetytu i, odpowiednio, utratę wagi. Choroba postępuje szybko - u pacjentów pojawiają się halucynacje, ruchy stają się nieskoordynowane, a pacjent stopniowo traci zdolność samodzielnego poruszania się, mówienia i służenia sobie.
Średnio od pojawienia się pierwszych oznak choroby do śmierci mija od 12 do 18 miesięcy. Najczęściej choroba objawia się u osób w wieku od 32 do 62 lat, ale przypadki jej wystąpienia znane są zarówno u dzieci, jak iu starszych pacjentów.
Studiując historię Silvano, naukowcy byli w stanie prześledzić historię zmutowanego genu od XVIII wieku. Ujawnili, że pewien Giuseppe, włoski arystokrata, daleki krewny Silvano, zmarły w 1984 roku, cierpiał na tę chorobę. Pomimo tego, że krewni Silvano przeszli wszystkie niezbędne testy, postanowili nie wiedzieć, czy są nosicielami tego genu i czy są zagrożeni zachorowaniem.
Zidentyfikowana mutacja powoduje zniszczenie neuronów we wzgórzu, co prowadzi do pojawienia się objawów charakterystycznych dla choroby. Ciało po prostu nie może wejść w tryb uśpienia.
Nadal nie ma lekarstwa na tę straszną chorobę, ale zdarzają się przypadki, gdy pacjenci, którzy stosowali deprywację sensoryczną, naprawdę nauczyli się zasypiać na kilka godzin - przedłużyło to ich życie.
Film promocyjny: