Starsza kobieta z Włoch, jej dwie córki i troje wnuków nie odczuwają bólu z powodu mutacji w genie ZFHX2, który jest odpowiedzialny za gromadzenie większości składników receptorów bólu w komórkach nerwowych - wynika z artykułu opublikowanego w czasopiśmie Brain.
„Jeśli członkowie tej rodziny łamią ręce lub nogi, początkowo odczuwają niewielki ból, który jednak szybko ustępuje. Na przykład Laetitia złamała ramię podczas jazdy na nartach, nie zauważyła tego i kontynuowała jazdę na nartach przez cały dzień. O złamaniu dowiedziała się dopiero następnego dnia”- powiedział James Cox z University College London (Wielka Brytania).
Genom ludzi i innych zwierząt z rozgałęzionym układem nerwowym zawiera kilkadziesiąt genów odpowiedzialnych za interakcję ze środowiskiem i generowanie sygnałów o niebezpieczeństwie. Najskuteczniejszym i najbardziej uniwersalnym z tych sygnałów jest uczucie bólu, które pomaga zapamiętać niebezpieczne przedmioty i zjawiska oraz uniknąć ich w przyszłości.
W związku z tym, jeśli takie geny zostaną złamane, wówczas ich właściciel albo przestaje odczuwać ból, albo tylko go odczuwa. Uderzającym przykładem jest bezwłosy kret Cape, małe gryzonie, które prawie nie reagują na kwasy, ogień i wiele innych bodźców z powodu mutacji genów odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów bólowych do mózgu.
Cox i jego koledzy odkryli genetyczne sekrety wyjątkowej włoskiej rodziny - 78-letniej babci, jej 50-letnich córek i nastoletnich wnuków - którzy rywalizują z kopaczami o niewrażliwość na ból.
Po raz pierwszy naukowcy dowiedzieli się o rodzinie „nadludzi” w 2008 roku, kiedy opowiedzieli o niej włoscy lekarze. Jego członkowie często doznawali złamań lub poważnych siniaków i skaleczeń i nie zauważali tego, kontynuując pracę rękami i nogami, jakby nie byli złamani.
Przez długi czas lekarze nie mogli zrozumieć, jak to się stało - osoby te nie odczuwały najpoważniejszego bólu związanego z uszkodzeniem kości i mięśni, ale jednocześnie często narzekały na bóle głowy i jelit, a także dyskomfort podczas porodu. Aby wyjaśnić tę kwestię, naukowcy rozszyfrowali DNA członków rodziny i zbadali strukturę wszystkich genów związanych z bólem.
Jak się okazało, przyczyną powstania „supermocarstw” była pojedyncza mutacja w genie ZFHX2, który pełni rolę pewnego rodzaju regulatora wrażliwości komórek nerwowych w odpowiedzi na różne bodźce bólowe.
Film promocyjny:
Zainteresowani rolą tego genu w pracy „ośrodka bólu” w mózgu naukowcy najpierw całkowicie usunęli go z DNA myszy, a następnie przeszczepili im „zmutowaną” wersję ZFHX2. W rezultacie gryzonie prawie całkowicie przestały reagować na ciepło, oparzenia, palące się substancje i inne bolesne bodźce, ponieważ zmieniła się praca 16 innych genów, których aktywność kontroluje ZFHX2.
To odkrycie, zauważa Cox, może pomóc naukowcom w tworzeniu leków, które tłumią je i tymczasowo „wyłączają” ból. Jeśli chodzi o rodzinę włoską, naukowcy zasugerowali, aby jej członkowie przeszli procedurę odwrotną i przywrócili uczucie bólu, ale odmówili.