Wiele osób zna problemy ze snem. Ktoś cierpi jedną noc, ktoś dłużej, ale potem z reguły wszystko wraca do normy. Zwykle ta nieprzyjemna sytuacja ustępuje samoistnie. Ale co, jeśli nie możesz spać przez miesiące, a nawet przez resztę życia?
3W 1964 roku amerykański uczeń Randy Gardner przeprowadził eksperyment, który ustanowił rekord czasu trwania bezsenności - nie spał przez 11 dni i 25 minut. Będąc w bardzo dobrej formie Gardner mógł uprawiać sport nawet podczas braku snu, ale jego zdolności poznawcze i sensoryczne, dzięki którym wyczuwamy i postrzegamy otaczający nas świat i siebie, stopniowo malały. Im dłużej Gardner nie spał, tym bardziej stawał się rozdrażniony, z czasem zaczął mieć trudności z koncentracją, rozwijały się halucynacje i problemy z pamięcią krótkotrwałą. Gdy stan zdrowia ucznia był zagrożony, eksperyment przerwano.
Ale eksperymenty to jedno i czasami jest coś, co eksperci nazywają „śmiertelną bezsennością rodzinną”, kończy się niepowodzeniem.
Kiedy pojawiła się choroba …
Uważa się, że choroba ta została po raz pierwszy odkryta w XVIII wieku przez weneckiego lekarza, który nagle wpadł w bezruch odrętwienia. Później to samo stało się z jego siostrzeńcem Giuseppe, od niego chorobę zaczęli dziedziczyć potomkowie.
Jednak badania nad śmiertelną bezsennością rodzinną rozpoczęto dopiero w latach 70. ubiegłego wieku, kiedy to włoski lekarz Ignazio Reuter bezskutecznie próbował pomóc ciotce swojej żony. Mimo wszelkich starań lekarza, cierpiąca na bezsenność kobieta praktycznie nie mogła normalnie spać.
Film promocyjny:
Jej stan się pogorszył, a rok później zasnęła, ale już z wiecznym snem. Minęło stosunkowo krótko, a podobne objawy pojawiły się już u siostry zmarłej ciotki. Brak możliwości niesienia pomocy bliskim, a także zainteresowania zawodowe skłoniły dr Reutera do złożenia wniosku do poradni psychiatrycznej, w której kiedyś leczył się dziadek zmarłej kobiety. Historia medyczna wykazała, że starsza osoba miała podobne objawy. Wynik ten pozwolił przypuszczać, że lekarze mają do czynienia z chorobą o charakterze dziedzicznej patologii.
W 1983 roku choroba dotknęła innego członka rodziny - tym razem zachorował stryj żony, młodszy brat kobiety dotkniętej dziwną chorobą. Po śmierci mężczyzny nie było wątpliwości, że choroba jest dziedziczna. Ignazio Reuter udokumentował cały przebieg choroby i po smutnym wyniku upewnił się, że mózg pacjenta został wysłany na badania do Stanów Zjednoczonych.
Przyczyna choroby
Przyczynę choroby udało się ustalić w ostatnich latach XX wieku - okazało się, że w 178 genie chromosomu XX kwas asparaginowy zastąpiono samą asparaginą. Prowadzi to do tego, że bezpieczna cząsteczka białka zmienia swój kształt i zamienia się w chorobotwórczy prion. Wtedy prion zaczyna wpływać na inne cząsteczki białka, które również się odradzają. W efekcie we wzgórzu (części mózgu odpowiedzialnej za sen) tworzą się blaszki amyloidowe, co powoduje zaburzenia snu.
Wyniki badania mózgu pacjenta ze śmiertelną bezsennością rodzinną.
W zależności od mutacji gen może powodować różne zaburzenia poznawcze i choroby neurodegeneracyjne, takie jak choroba szalonych krów u bydła, choroba Creutzfeldta-Jakoba i śmiertelna bezsenność rodzinna u ludzi.
Choroba jest dziedziczona przez dominujący allel, więc jeśli oboje rodzice są zdrowi, to nic nie zagraża dzieciom (wyjątek stanowią niezwykle rzadkie mutacje). Jeśli jeden z rodziców jest chory, prawdopodobieństwo przeniesienia choroby w drodze dziedziczenia wynosi 50%. W sumie na świecie jest obecnie około 40 rodzin cierpiących na śmiertelną rodzinną bezsenność.
Sama choroba objawia się wyłącznie u osób dorosłych w wieku od 30 do 60 lat i trwa od 6 do 48 miesięcy. Ponieważ choroba jest dziedziczna, jej leczenie jest z definicji niezwykle trudne, w chwili obecnej lek nie został jeszcze stworzony.
Co dzieje się z osobą pozbawioną snu
Śmiertelna bezsenność rodzinna ma cztery etapy. Ich czas trwania jest inny, średnie dane zostaną wskazane tutaj:
- Choroba zaczyna się nagle i bez wyraźnego powodu, początkowo występuje po prostu zaburzenie snu, które z czasem nasila się i przekształca w prawdziwą bezsenność, której towarzyszą ataki paniki i nieuzasadnione lęki. Ten etap trwa około czterech miesięcy.
- W drugim etapie, który trwa pięć miesięcy, nasilają się ataki paniki i pojawiają się halucynacje.
- W trzecim etapie trwającym około trzech miesięcy brak snu powoduje szybką utratę wagi i zaburzenia funkcji poznawczych.
- Wreszcie w czwartym etapie (trwającym sześć miesięcy) pacjenci zaczynają cierpieć na demencję, w której dochodzi do degradacji pamięci, myślenia, zachowania i zdolności do wykonywania codziennych czynności. Czasami jest jeszcze możliwe przebudzenie świadomości, ale takie przebłyski umysłu są coraz rzadsze i trwają coraz krócej. Jedyne, co możesz zrobić, aby pomóc pacjentowi, to wsparcie fizyczne i psychiczne. Pod koniec czwartego etapu pacjenci zapadają w śpiączkę, po czym następuje śmierć.
Jeden z pacjentów, znany jako Daniel, długo walczył ze skutkami choroby. Brał suplementy witaminowe i uprawiał sport, aby poprawić ogólną kondycję fizyczną. Kiedy witaminy przestały działać, Daniel zaczął przyjmować środki znieczulające, dzięki czemu mógł zasnąć na krótki czas, około 15 minut, raz w trakcie zabiegu miał mikrostart i spał przez trzy dni.
Kupił nawet kapsułkę do deprywacji sensorycznej. Jest to kapsułka w kształcie jajka, która prawie całkowicie ogranicza wrażenia wzrokowe, słuchowe, węchowe i dotykowe osoby w niej znajdującej się.
Tak wygląda kapsułka deprywacji sensorycznej.
Urządzenie wynalezione do stymulacji mięśni i odprężenia psychicznego zrobiło mu więcej szkody niż pożytku. Będąc w kapsule, przy braku zewnętrznych bodźców, Danielle zaczęła cierpieć na halucynacje, nie wiedząc, czy żyje, czy nie żyje.
Chociaż serce Daniela zatrzymało się dwa lata po wystąpieniu choroby, był w stanie żyć dłużej i wydajniej, niż można by się tego spodziewać po postawieniu diagnozy.
