Lekarze znają tylko około 200 przypadków tej choroby.
Pod koniec października lekarze z Federalnego Centrum Neurochirurgii w Nowosybirsku uratowali 58-letniego mężczyznę z rzadką chorobą - zespołem Gorhama-Stouta, która prowadzi do zniszczenia tkanki kostnej.
Aleksander Tołstikow z okręgu Ordynsky miał najpierw mały dołeczek z tyłu głowy, a nieco później jego kość potyliczna po prostu zniknęła. W medycynie opisano tylko 200 przypadków takiej choroby, ale ani jeden przypadek z taką lokalizacją - w kości potylicznej - nie został wcześniej opisany w literaturze.
Aleksander Tołstikow z okręgu ordynskiego w obwodzie nowosybirskim żyje ze swoim „małym bólem”, jak to nazywa, od około 2013 roku - miał mały dołeczek z tyłu głowy. Potem stopniowo rosła, ale Tołstikow nie chodził do lekarzy. Zrobiłem to dopiero wtedy, gdy „moja głowa opadła na ramię”.
„Nie wiem, jak do tego doszła. Był mały dołeczek, zrobił się większy, a potem moja głowa spoczęła na moim ramieniu. Można powiedzieć, że jadł leżąc. Nikomu tego nie życzę - powiedział Aleksandr Tołstikow korespondentowi NGS.
W czerwcu 2018 roku zgłosił się do ośrodka neurochirurgii z dolegliwościami na silny ból w odcinku szyjnym kręgosłupa, martwił się też, że nie może wykonywać aktywnych ruchów i po prostu odwracać głowę. Lekarzom trudno było postawić diagnozę, ponieważ jest to diagnoza wyjątkowa: należy najpierw przeprowadzić różne badania genetyczne, histologiczne, biochemiczne, aby wykluczyć spektrum rzadkich chorób. Nie było dowodów na cokolwiek innego, więc określili to w ten sposób - „zespół Gorhama-Stouta”.
Vladimir Klimov pokazuje zdjęcia ukazujące brak kości potylicznej.
Zespół Gorhama-Stouta to bardzo rzadka choroba, o której po raz pierwszy wspomniano w 1955 roku. Obecnie na całym świecie opisano 200 przypadków. Towarzyszy jej resorpcja tkanki kostnej w różnych częściach ciała: mogą to być dowolne kości, na przykład kość ramienna, kość udowa czy miednica. Występuje niezwykle rzadko w okolicy sklepienia czaszki iu podstawy, podobnie jak u pacjenta z rejonu Ordyńskiego, nie został wcześniej napotkany: nie udało nam się znaleźć ani jednego opisanego przypadku w literaturze.
Film promocyjny:
Przyczyna zespołu nie jest znana. Według jednej teorii jest to defekt genetyczny. W Tolstikov choroba ta nie była wrodzona - objawiła się po 50 latach. Lekarze kojarzą to z naruszeniem przepuszczalności naczyń: kość jest wchłaniana, ale nowa nie jest tworzona.
„Na zdjęciu rentgenowskim widzieliśmy brak kości potylicznej, który pojawia się po operacji lub zapaleniu, takim jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, którego pacjent nie miał. I miał przemieszczenie drugiego i trzeciego kręgu kręgosłupa szyjnego: głowa nie trzyma się, nie ma podparcia”- wspomina historia medyczna Aleksandra Tołstikowa, neurochirurga, ordynatora oddziału kręgosłupa Federalnego Centrum Neurochirurgii, Władimira Klimowa.
Pacjent chodził więc przez dwa miesiące, aby skorygować deformację kręgosłupa.
Ponieważ nie było opisu takiej patologii, brakowało również metody leczenia - lekarze konsultowali się z kolegami z Rosji i lekarzami z zagranicy i wymyślili własną. „Problem polegał na tym, że pacjent musiał najpierw wyprostować zniekształcenie kręgosłupa tak, aby głowa nie znajdowała się na boku, ustawić ją w odpowiedniej pozycji, aby mógł chodzić prosto i patrzeć prosto. Projekt zwykle obejmuje przymocowanie kręgów do kości potylicznej, ale w tym przypadku tak nie jest. Dlatego standardowy schemat leczenia nie pasował”- opisał problem Klimov.
Neurochirurdzy pracowali w dwóch etapach, które trwały trzy miesiące. Najpierw przez dwa miesiące pacjentowi wykonywano halotrakcję za pomocą specjalnego aparatu - pozwoliło to na wyrównanie kręgosłupa. Następnie wykonano metalową konstrukcję ze stopu tytanu i niklu z prętami, które zastępują kość potyliczną i łączą się z kręgosłupem. Operację wszczepienia struktury wykonało 7 osób przez 8 godzin.
„Trzeba było wziąć pod uwagę wiele punktów, ponieważ mózg i bardzo ważne części rdzenia kręgowego znajdowały się w pobliżu. I zainstaluj strukturę tak, aby nie kolidowała z życiem pacjenta w przyszłości”- wyjaśnia neurochirurg Aleksiej Evsyukov.
Alexey Evsyukov pokazuje model wykonany przy użyciu druku 3D.
Ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę, zadaniem neurochirurgów było zatrzymanie jej rozwoju. Gdyby operacja nie została wykonana, deformacja postępowałaby, aw rezultacie mogłaby mieć wpływ na rdzeń kręgowy - to mogłoby sparaliżować Aleksandra Tołstikowa - mówią lekarze. Z reguły tacy pacjenci mogą umrzeć, ponieważ ich mięśnie oddechowe przestają pracować. Po operacji Tolstikov będzie nadal monitorowany.
„Teraz jestem jak orzeł górski. Podziękowania dla lekarzy. Połatane, to wszystko. Kiedyś się uśmiechałem i teraz się uśmiecham”- cieszy się sam pacjent.