13-letni wiek, wampirza skóra i syndrom obcego akcentu - w Dniu Rzadkich Chorób Gazeta. Ru opowiada o najbardziej niezwykłych dolegliwościach ludzkości.
W 2008 roku ostatni dzień lutego został ogłoszony dniem chorób rzadkich (sierocych). Należą do nich choroby, które dotykają 1 na 1000 osób lub mniej. W Rosji proponuje się rozważenie chorób o podobnym występowaniu jako rzadkich - nie więcej niż 10 przypadków na 100 000 osób.
W sumie, według różnych źródeł, istnieje do 7000 rzadkich chorób. Gazeta. Ru opowiada o najbardziej niezwykłych z nich.
Progeria
Pomimo swojej wyjątkowej rzadkości (około 350 zgłoszonych przypadków) Progeria jest dobrze znaną chorobą. Z powodu wady genetycznej organizm pacjenta starzeje się w ogromnym tempie. Zmiany są zauważalne już po dwóch, trzech latach: przerzedzona skóra z przezroczystymi żyłkami, duża głowa z małą twarzą, niedorozwinięta żuchwa.
Średnia długość życia pacjentów z progerią wynosi 13 lat. Cierpią na atrofię mięśni, zawały serca, udary, zmiany w tkance kostnej, miażdżycę. Niektórzy mogą dożyć 25-27 lat - na przykład południowoafrykański muzyk i artysta Leon Botha dożył 26 lat. Inną znaną osobą związaną z Progerią jest Sam Burns, który miał 17 lat, działacz zaangażowany w rozpowszechnianie informacji o swojej chorobie.
Film promocyjny:
Krótko przed śmiercią Burnsa nakręcono o nim film dokumentalny „From Sam's Point of View”. „Nie pokazuję ci swojego życia, żebyś mi współczuł. Nie musisz mi współczuć, bo po prostu chcę, żebyś lepiej mnie poznał, wiedział o moim życiu”- skomentował premierę filmu.
Zespół Junera Thane'a
W 2005 roku turecki biolog Juner Tan poznał rodzinę Ulasów, która mieszkała na tureckiej wsi. Wszyscy jej członkowie - pięciu braci i sióstr - szli na czworakach. Dwóch czasami przyjmowało wyprostowaną pozycję, trzech było całkowicie „na czterech nogach”. Oprócz nietypowego sposobu chodzenia, członkowie rodziny mieli problemy z mową i opóźnienia rozwojowe.
Naukowiec zasugerował, że takie zachowanie mogło być „cofnięciem” w ewolucji, ale ruchy członków rodziny Ulas różniły się od ruchów innych naczelnych - spoczywały na dłoniach, a nie na stawach palców.
„Robią to samo, co każda osoba, która nie może wstać” - mówi antropolog Lisa Shapiro.
Według niej ruch na czterech kończynach nie był powrotem do ewolucyjnych początków, ale adaptacją do stanu ciała.
Jednocześnie nie utracono ruchomości palców - kobiety mogły haftować i szydełkować.
Przypuszczalnie przyczyną choroby jest uszkodzenie genu VLDLR, który jest odpowiedzialny za rozwój móżdżku, regionu mózgu, który reguluje koordynację ruchów i regulację równowagi. Jednak rolę mogą odegrać również czynniki społeczne - rodzice nie próbowali uczyć swoich „czworonożnych” dzieci chodzenia w pozycji wyprostowanej.
Xeroderma
Światło ultrafioletowe jest niebezpieczne nie tylko dla fikcyjnych wampirów, ale także dla bardzo realnych osób cierpiących na kserodermę barwnikową. Jest to choroba genetyczna, w której organizm nie jest w stanie wytrzymać szkodliwego działania promieniowania ultrafioletowego.
Choroba objawia się zwykle w wieku od dwóch do trzech lat. Dziecko po przebywaniu na słońcu ma łuszczenie, podrażnienia, plamy na otwartych obszarach skóry. Objawy nasilają się z każdym kolejnym epizodem ekspozycji na światło słoneczne. Kilka lat później w niektórych miejscach dochodzi do zaniku skóry, nierównomiernej pigmentacji, tworzenia się naczynek, pęknięć, strupów.
Choroba dotyka nie tylko skóry, ale także tkanki łącznej.
W rezultacie z czasem nozdrza, uszy i usta ulegają deformacji. W końcowym stadium choroba prowadzi do pojawienia się łagodnych i złośliwych guzów. 2/3 pacjentów umiera przed 15 rokiem życia.
Jedynym sposobem na przedłużenie życia pacjenta jest maksymalne unikanie ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe (noszenie zamkniętych ubrań, stosowanie filtrów przeciwsłonecznych), stosowanie leków zmniejszających wrażliwość skóry na światło słoneczne i jak najszybsze pozbycie się nowych narośli na ciele.
Ichthyosis
Chorobę nazwano ze względu na podobieństwo skóry pacjentów z łuskami ryb. W przypadku rybiej łuski w organizmie synteza keratyny jest zaburzona, co prowadzi do rogowacenia skóry w różnym stopniu, w zależności od postaci choroby - w niektórych przypadkach okazuje się nie do pogodzenia z życiem.
Jednym ze słynnych pacjentów z ciężką rybią łuską jest młoda Amerykanka o imieniu Hunter Steinitz.
W filmach dokumentalnych opowiada, jak radzi sobie z chorobą - spędza nawet kilka godzin dziennie w łazience, przy pomocy pracownika służby zdrowia, pozbywa się nadmiaru łusek skórnych i używa całego arsenału kremów i balsamów do zmiękczenia skóry i uniknięcia utraty wilgoci - nasila się przesuszenie skóry pacjentów z rybią łuską łuszczenie i pękanie.
Zmiany skórne prowadzą do wielu innych problemów. Tak więc, ze względu na pogrubienie skóry na przestrzeni lat i niezdolność skóry do wydzielania potu, pacjenci z rybią łuską są podatni na przegrzanie. Ponadto ze względu na zgrubienie skóry mogą stracić zdolność mrugania. W niektórych przypadkach choroba prowadzi do łysienia.
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa to tworzenie się pęcherzy i nadżerek na skórze z nawet niewielkimi urazami mechanicznymi. Choroba związana jest z defektami genów odpowiedzialnych za tworzenie białek - ich prawidłowa praca jest niezbędna do regeneracji. Przejawia się w młodym wieku, takie dzieci nazywane są „dziećmi motylkami”.
Nie ma radykalnych metod leczenia pęcherzowego rozpadu naskórka - wszelka pomoc pacjentom polega na zapobieganiu uszkodzeniom skóry i pielęgnacji powstałych pęcherzy.
Jednak w 2017 roku naukowcom udało się zastosować terapię genową, aby wyleczyć chłopca, u którego doszło do zakażenia 80% jego skóry.
Z genetycznie zmodyfikowanych komórek macierzystych naskórka chłopca niemieccy lekarze stworzyli przeszczepy skóry, które przeszczepiono na dotknięte chorobą obszary ciała - ramiona i nogi, całe plecy, boki, a częściowo brzuch, szyję i twarz. Po pierwszej operacji, przeprowadzonej w październiku 2015 roku, stan chłopca zaczął się poprawiać. Kilka lat później, po zastąpieniu wszystkich dotkniętych obszarów, nowa skóra spełniała wszystkie funkcje, nawet mieszki włosowe były aktywne. Chłopiec mógł uczęszczać do szkoły i aktywnie uczestniczyć w życiu rodziny.
Syndrom obcego akcentu
Ta patologia nie jest związana z genami, ale z reguły z urazami głowy lub udarami. W przypadku choroby mowa pacjentów jest nadal zrozumiała, ale używają oni wymowy i intonacji charakterystycznej dla innego języka. Do tej pory znanych jest tylko około 60 przypadków tego zespołu.
Jedna z pacjentek, Amerykanka Michelle Myers, poszła wieczorem do łóżka z okropnym bólem głowy w 2015 roku. Kiedy się obudziła, zdała sobie sprawę, że ma brytyjski akcent, który towarzyszył jej przez długie lata. Wcześniej, według Myers, po tych samych silnych bólach głowy obudziła się z irlandzkim i australijskim akcentem, ale zniknęły one po tygodniu.
Alla Salkova