Specjaliści z Centrum Medycznych Badań Genetycznych (MGNT) zidentyfikowali chorobę, której nigdy wcześniej nie spotykano w Rosji, jest to zespół Ehlersa-Danlosa z kifoskoliozą - podała służba prasowa centrum.
Przez półtora roku naukowcy z laboratorium diagnostyki DNA Moskiewskiego Państwowego Centrum Naukowego analizowali wyniki badań pacjentów z różnymi typami patologii mięśni i patologii tkanki łącznej - wyjaśnił serwis prasowy.
„Według licznych danych widzieliśmy, że ta sama mutacja jest powtórzona w genie FKBP14. Dowiedzieliśmy się, że istnieje odrębna forma nozologiczna - zespół Ehlersa-Danlosa z kifoskoliozą i ta mutacja jest dla niego charakterystyczna. Wcześniej lekarze nie znali takiej formy nozologicznej”- powiedział Alexander Polyakov, szef laboratorium diagnostyki DNA w Moskiewskim Państwowym Centrum Naukowym, którego słowa są cytowane w komunikacie.
Przyczyna zespołu Ehlersa-Danlosa z kifoskoliozą została opisana dopiero w 2012 roku. Choroba jest rzadka, ale w Rosji zidentyfikowano już 20 pacjentów, co stanowi połowę światowej liczby pacjentów, podały służby prasowe.
Zespół Ehlersa-Danlosa z kifoskoliozą to zaburzenie tkanki łącznej, któremu towarzyszy ciężka hipermobilność stawów, delikatna i nadmiernie rozciągliwa skóra, ciężkie niedociśnienie mięśniowe od urodzenia i postępująca skolioza.