Dlaczego niektórzy ludzie wyglądają młodziej niż w ich wieku, a inni starzej? Chińscy naukowcy opublikowali wyniki badań, które po raz pierwszy pokazują, że przedwczesne starzenie się twarzy jest związane z bardzo specyficznym genem. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję ciemnego pigmentu i uważa się, że jest przyczyną pojawienia się rasy białej rasy białej. Związek między mutacjami a starzeniem się twarzy białych Europejczyków został zrozumiany przez „Lenta.ru”.
Każdy chce wyglądać młodziej niż w swoim wieku. Wynika to z przekonania, że młodość jest odzwierciedleniem zdrowia. Rzeczywiście, jak wykazały ostatnie badania brytyjskich i duńskich naukowców, wiek zewnętrzny może przewidywać długość życia człowieka. Wydaje się, że wiek zewnętrzny jest skorelowany z markerami biomolekularnymi, takimi jak długość telomerów. Zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw zmian w wyglądzie, zdaniem gerontologów - ekspertów od starzenia się, jest kluczowe dla rozwoju nowych metod terapii przeciwstarzeniowych, ale brakuje badań w tym zakresie.
Porównanie dwóch uśrednionych twarzy uzyskanych z fotografii 22 kobiet w wieku 70 lat, których wiek zewnętrzny wynosi 59 lat (A), oraz zdjęć 22 kobiet w wieku 70 lat, których wiek zewnętrzny wynosi 80 lat (B), z uwzględnieniem efektu zmarszczek.
Zdjęcie: Fan Liu i in. Chińska Akademia Nauk
Międzynarodowy zespół naukowców z instytutów badawczych w Chinach, Holandii, Wielkiej Brytanii i Niemczech przeprowadził zakrojone na szeroką skalę badanie w celu znalezienia powiązań między genami a wiekiem zewnętrznym, w tym nasilenia zmarszczek na twarzy. Genetycy zbadali genomy ponad dwóch tysięcy starszych Brytyjczyków, uczestników badania w Rotterdamie, poświęconego identyfikacji czynników powodujących zaburzenia sercowo-naczyniowe, neurologiczne, okulistyczne i psychiczne u osób w podeszłym wieku. Naukowcy przetestowali ponad osiem milionów polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) pod kątem związku z wiekiem zewnętrznym.
Porównanie dwóch uśrednionych twarzy uzyskanych ze zdjęć 22 kobiet w wieku 69 lat, których wiek zewnętrzny wynosi 60 lat oraz zdjęć 22 kobiet w wieku 69 lat, których wiek zewnętrzny wynosi 78 lat (D), z wyłączeniem efektu zmarszczek.
Film promocyjny:
Zdjęcie: Fan Liu i in. Chińska Akademia Nauk
Wycinek występuje, gdy jeden z nukleotydów w genie lub na innym fragmencie DNA zostaje zastąpiony innym. W rzeczywistości jest to mutacja, która tworzy nowy wariant genu lub, w języku genetyków, nowy allel. Jeden allel może różnić się od drugiego kilkoma przecięciami. Często wycinki nic nie wpływają, ponieważ wpływają na nie tak ważne części DNA, ale czasami mutacja może mieć szkodliwy lub korzystny wpływ, na przykład przyspieszyć lub spowolnić starzenie się skóry twarzy. Jak znaleźć pożądaną mutację wśród milionów innych? Zadaniem poszukiwań asocjacji w całym genomie jest podzielenie uczestników na kilka grup - z młodszymi i starszymi osobami i ustalenie, które z substytucji pojedynczych nukleotydów te grupy różnią się najbardziej. Najczęstszy wycinek (lub niektóre z najczęstszych) będzie w tym samym genieco jest odpowiedzialne za wiek zewnętrzny.
Genetycy przebadali 2693 osoby, aby znaleźć SNP związane z tempem starzenia się twarzy, nasileniem zmarszczek, zmianami koloru skóry, kształtem twarzy, wielkością warg, linią szczęki i fałdami nosowo-wargowymi. Chociaż naukowcy nie znaleźli wystarczająco wiarygodnych związków z zewnętrznym wiekiem i zmarszczkami, zauważyli, że różne pojedyncze substytucje nukleotydów są bardziej powszechne w genie MC1R, który znajduje się na chromosomie 16. Jeśli jednak weźmie się pod uwagę wpływ wieku biologicznego i płci w analizie, natychmiast ujawnia się istotny związek między allelami MC1R. Ponieważ każda zdrowa osoba ma podwójny zestaw chromosomów, co oznacza, że każdy gen jest prezentowany w dwóch kopiach, to jeśli w komórkach jeden gen MC1R jest normalny, a drugi zmutowany, osoba wygląda na rok starszą od swojego wieku, jeśli oba MC1R są zmutowane - dwa lata … Zwróć na to uwagęże zmutowany gen w tym przypadku oznacza allel, który nie wytwarza normalnego białka.
Wykres Manhattan, który pokazuje, że locus MC1R jest najściślej powiązany z wiekiem zewnętrznym. Linia pozioma przedstawia loci różnych genów, a linia pionowa stopień powiązania z cechami wieku.
Zdjęcie: Fan Liu i in. Chińska Akademia Nauk
Aby sprawdzić swoje odkrycia, biolodzy wykorzystali wyniki innego długoterminowego badania, biorąc dane genetyczne od 599 starszych Duńczyków. Naukowcy oszacowali zewnętrzny wiek i nasilenie zmarszczek na podstawie zdjęć osób, których wiek biologiczny był znany. Stwierdzono powiązanie z polimorfizmami pojedynczego nukleotydu, które były w bliskim sąsiedztwie MC1R lub w obrębie tego genu. Ale genetycy nie poprzestali na tym i przeprowadzili kolejny test, tym razem z udziałem 1173 Europejczyków, z których 99 procent to kobiety. Wiek zewnętrzny był nadal związany z MC1R.
Co jest takiego specjalnego w MC1R? Gen koduje białko receptora melanokortyny typu 1, które bierze udział w szlakach sygnałowych prowadzących do produkcji ciemnego barwnika - eumelaniny. Wczesne badania wykazały, że 80 procent osób o rudych włosach lub jasnej karnacji ma wariant MC1R, który wytwarza niedziałające białko. Nożyce w tym genie są również związane z manifestacją plam starczych. Co ciekawe, kolor skóry ma pewien wpływ na stopień związku między allelami a wiekiem zewnętrznym. U osób o bladej karnacji połączenie to jest najsilniejsze i najsłabsze ze wszystkich z oliwkową karnacją, jednak mimo to skojarzenie to nadal pozostaje znaczące.
Ogólnie rzecz biorąc, wpływ MC1R na wiek zewnętrzny był widoczny niezależnie od koloru skóry lub plam starczych, wskazując na inne cechy twarzy, które mogą być odpowiedzialne za skojarzenie. Ponieważ zmutowane allele dają żółte i czerwone pigmenty, które nie są w stanie chronić skóry przed szkodliwym i starzejącym się promieniowaniem UV, słońce może wpływać na zewnętrzny wiek. Jednak nawet przy takim wpływie stowarzyszenie jest nadal silne. Autorzy artykułu uważają, że MC1R może oddziaływać z innymi genami zaangażowanymi w procesy zapalne i oksydacyjne. Potrzebne są dalsze badania, aby odkryć biochemiczne i molekularne mechanizmy starzenia się skóry.
Alexander Enikeev