Naukowcy z Baylor College of Medicine oraz Ian and Dan Duncan Institute for Neurological Research (USA) odkryli mechanizm choroby Lou Gehriga, na którą cierpiał fizyk teoretyczny Stephen Hawking. Okazało się, że zmutowane białko ubikwilina przestaje regulować pracę lizosomów, składników komórki odpowiedzialnej za przetwarzanie odpadów metabolicznych. Zostało to zgłoszone w komunikacie prasowym MedicalXpress.
Naukowcy przeprowadzili eksperymenty na muszkach owocowych jako organizmach modelowych, którym brakowało funkcjonalnej wersji genu kodującego ubikwilinę. Zmutowane owady wykazywały oznaki neurodegeneracji związanej z wiekiem, w tym upośledzoną aktywność komórek nerwowych, ich śmierć i akumulację uszkodzonych lizosomów.
Okazało się, że wadliwa ubikwilina sprzyja dysfunkcji proteasomu - kompleksu białkowego, który pozbywa się resztek komórkowych - i zakłóca autofagię, w której niszczone są również zbędne składniki komórki. W autofagii pęcherzyki (pęcherzyki komórkowe) zwane autofagosomami pobierają uszkodzone białka. Następnie pęcherzyki łączą się z lizosomami, których kwaśne środowisko aktywuje enzymy rozkładające odpady. Jednak w obecności zmutowanej ubikwiliny środowisko w lizosomach nie jest wystarczająco kwaśne.
Naukowcy planują sprawdzić, czy ten sam mechanizm działa u ludzi. Następnie postęp stwardnienia zanikowego bocznego można spowolnić, przywracając kwasowość lizosomów.
Stwardnienie zanikowe boczne jest nieuleczalną chorobą neurodegeneracyjną, w której dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych kory ruchowej mózgu i neuronów ruchowych. Rezultatem jest paraliż i atrofia mięśni. Pacjenci umierają z powodu infekcji dróg oddechowych lub zaprzestania pracy mięśni oddechowych.