W listopadzie zeszłego roku pojawiła się wiadomość, że chiński naukowiec potajemnie zmienił geny zarodków pary chińskich bliźniaków i zaszokował świat. Jednakże, chociaż użycie zaawansowanej technologii do zmiany puli genów człowieka było przedwczesne, było to zwiastunem tego, jak genetyka zmieni naszą opiekę zdrowotną, jak traktujemy dzieci, a ostatecznie jak traktujemy siebie i nasz gatunek. Rewolucja genetyczna już się rozpoczęła, ale nie jesteśmy gotowi do odpowiedzialnego traktowania technologii prometejskich.
Identyfikując strukturę DNA w latach pięćdziesiątych XX wieku, Watson, Crick, Wilkins i Franklin wykazali, że księga życia jest zapisana w podwójnej helisie DNA. Kiedy projekt ludzkiego genomu został ukończony w 2003 roku, zobaczyliśmy, jak można przepisać tę książkę o życiu człowieka. Żmudne badania w połączeniu z zaawansowanymi algorytmami obliczeniowymi zaczęły odkrywać coraz więcej tego, co robią geny i jak można czytać genetyczną księgę życia.
Teraz, dzięki pojawieniu się precyzyjnych narzędzi do edycji genów, takich jak CRISPR, wiemy na pewno, że księgę życia, a nawet całą biologię, można napisać od nowa. Biologia stała się kolejną formą technologii informacyjnej do odczytu, zapisu i hakowania, którą kodujemy my, ludzie.
Wpływ tej transformacji jest przede wszystkim odczuwalny w sektorze zdrowia. Terapia genowa, która polega na ekstrakcji, zmianie i ponownym wstrzyknięciu własnych komórek osoby, które zostały ulepszone do walki na przykład z rakiem, już działa cuda w badaniach klinicznych. Tysiące wniosków zostało już złożonych do organów regulacyjnych na całym świecie w celu przeprowadzenia prób z wykorzystaniem terapii genowej w leczeniu wielu innych chorób.
Nie tak dawno temu rozpoczęto pierwszą edycję genów komórek w organizmie człowieka w celu leczenia stosunkowo prostego pod względem genetycznym zaburzenia metabolicznego - zespołu Huntera. Wkrótce pojawią się inne zastosowania. Te przykłady są dosłownie pierwszymi krokami w naszym przejściu z istniejącego systemu medycyny uogólnionej opartej na średnich populacyjnych do medycyny precyzyjnej opartej na indywidualnej biologii każdego pacjenta oraz medycyny predykcyjnej opartej na szacunkach przyszłego stanu zdrowia ludzkiego generowanych przez sztuczną inteligencję.
Ta zmiana w naszej opiece zdrowotnej zapewni, że miliony, a następnie miliardy ludzi będą sekwencjonować swoje genomy, kładąc podwaliny pod ich leczenie. Analiza dużych zbiorów danych pomoże Ci zwiększyć skalę ludzkich genotypów (co mówią geny) do fenotypów (jak geny są wyrażane przez całe życie).
Ogromne zbiory informacji genetycznych i medycznych pozwolą nam wyjść poza prostą współczesną analizę genetyczną i zrozumieć znacznie bardziej złożone ludzkie choroby i cechy, na które wpływają setki lub tysiące genów. Nasze zrozumienie tego złożonego systemu genetycznego w rozległym ekosystemie naszych ciał i naszego środowiska zmieni opiekę zdrowotną na lepsze i pomoże nam leczyć straszne choroby, które nękały naszych przodków od tysiącleci.
Ale tak rewolucyjne jak to wyzwanie dla medycyny, konsekwencje genetycznej rewolucji w opiece zdrowotnej to tylko stacje przeładunkowe na drodze do naszego ostatecznego celu: dogłębna i fundamentalna transformacja naszego gatunku.
Film promocyjny:
Zmiana gatunku ludzkiego
Pierwsze przebłyski przyszłości, w którą zmierzamy, można zobaczyć w branży testów genetycznych zorientowanych na konsumenta. Wiele osób na całym świecie wysłało wymazy z wewnętrznych policzków do firm takich jak 23andMe do analizy. Informacje, które zostaną im przekazane, opowiedzą o stosunkowo prostych cechach genetycznych: statusie chorób związanych z mutacją jednego genu, kolorze oczu, czy lubią smak kolendry, ale będą milczeć o cechach złożonych: predyspozycjach sportowych, inteligencji, osobowości.
Nie zawsze tak będzie. Wraz ze wzrostem puli danych genetycznych i zdrowotnych analiza dużej liczby sekwencjonowanych genomów pozwoli przewidzieć wysoce złożone ryzyko chorób genetycznych i cechy genetyczne, takie jak wzrost, iloraz inteligencji, temperament i styl osobowości. Ten proces, zwany „liczeniem poligenicznym”, jest już przeprowadzany przez kilka firm i w przyszłości stanie się ważniejszą częścią naszego życia.
Najciekawsza konsekwencja tego wszystkiego ujawni się w naszych narodzinach dzieci. Przed podjęciem decyzji, które z zapłodnionych komórek jajowych wszczepić, kobiety biorące dziś udział w procesie IVF mogą wybrać jedną z niewielkiej liczby komórek, które zostały wyekstrahowane z wcześniej wszczepionych zarodków i zsekwencjonować genom. Nowoczesna technologia umożliwia dostrzeżenie mutacji w poszczególnych genach i stosunkowo prostych zaburzeń. Liczenie poligeniczne wkrótce umożliwi obserwację zarodków na wczesnym etapie rozwoju i ocenę ryzyka rozwoju złożonych chorób genetycznych, a nawet możliwości dziedziczenia złożonych cech ludzkich. Najbardziej intymne elementy ludzkiej egzystencji wkrótce zostaną poddane ścisłej selekcji rodziców.
Technologia dorosłych komórek macierzystych prawdopodobnie wyprodukuje setki lub tysiące własnych komórek jajowych kobiety z próbki krwi lub przeszczepu skóry. Otworzy to drzwi do możliwości reprodukcyjnych i pozwoli rodzicom wybrać zarodki o wyjątkowym potencjale z dużo szerszej gamy opcji.
Złożoność biologii człowieka nakłada pewne ograniczenia na zakres, w jakim edycja genów jest możliwa, ale cała biologia, w tym nasza, jest niezwykle elastyczna. Jak inaczej cała ta bioróżnorodność wyłoniła się z pojedynczej komórki cztery miliardy lat temu? Ograniczenia naszej wyobraźni będą największą przeszkodą dla naszej biologii.
Ale dopóki my, ludzie, dążymy do mocy bogów, wcale nie jesteśmy gotowi, by z niej korzystać.
Gry z własną biologią
Te same narzędzia, które pomogą nam przezwyciężyć nasze najgorsze nałogi, uratują nasze dzieci, pomogą nam żyć dłużej i zdrowiej, a także otworzą drzwi do wykorzystywania. Roztropni rodzice o dobrych intencjach lub państwa ze słabymi strukturami regulacyjnymi lub agresywnymi pomysłami, które chcą zwiększyć konkurencyjność narodu, mogą pogrążyć nas w rasie genetycznej, która podważy naszą zasadniczą różnorodność, niebezpiecznie podzieli społeczeństwo i doprowadzi do niebezpiecznych, destabilizujących, a nawet być może śmiertelnych konfliktów między nami. zagrozi całej ludzkości.
Ale jeśli rozwój technologii genetycznych jest nieunikniony, to sposób, w jaki to wszystko się rozwija, można i należy kontrolować. Jeśli nie chcemy, aby rewolucja genetyczna zrujnowała nasz gatunek lub doprowadziła do śmiertelnych konfliktów między tymi z właściwymi genami a tymi, którzy nie mają, lub między społecznie przystosowanymi a nieprzystosowanymi społecznie, w tej chwili musimy podejmować mądre decyzje w oparciu o nasze najlepsze wartości indywidualne i zbiorowe. Chociaż technologie napędzające rewolucję genetyczną są nowe, system wartości, którego będziemy potrzebować, aby zoptymalizować korzyści i zminimalizować szkody w tym ogromnym procesie transformacji, był rozwijany od tysięcy lat.
I chociaż niektórzy sprytni naukowcy o dobrych intencjach już zebrali się, aby omówić, co będzie dalej, nawet najmądrzejsi prorocy nie wystarczą, aby podjąć decyzje dotyczące przyszłości naszego gatunku. Konieczne będzie prowadzenie procesu jego powstawania na poziomie krajowym, a nawet międzynarodowym.
Każdy kraj będzie musiał opracować własne wytyczne regulacyjne dotyczące inżynierii genetycznej człowieka, oparte zarówno na najlepszych międzynarodowych praktykach, jak i wyjątkowych tradycjach i wartościach danego kraju. Ponieważ jednak wszyscy jesteśmy jednym gatunkiem, w końcu będziemy musieli opracować wytyczne, które dotyczą nas wszystkich.
Skrzyżowanie genomiki i sztucznej inteligencji może brzmieć jak science fiction, ale jest bliższe niż myślisz. Dużo szybciej, niż przyznaje większość ludzi, korzyści, jakie oferują nowe technologie i konkurencja między nami, wywołają szybkie reakcje. Zanim ta iskra zapali się, mamy bardzo mało czasu, aby zjednoczyć się jako gatunek, sformułować i wcielić w życie przyszłość, którą zobaczymy razem.
Ilya Khel