Progeria
Najczęściej dzieci chore na progerię nie dożywają oczywiście do 13 roku życia, oczywiście są wyjątki i dziecko obchodzi dwudzieste urodziny, ale takie przypadki są rzadkie. Najczęściej dzieci z tym typem mutacji umierają na zawał serca lub udar. Ponadto na każde 8 milionów dzieci rodzi się jedno dziecko z progerią. Choroba jest spowodowana mutacją człowieka przez jego lamin gen A / C w białku, które zapewnia wsparcie dla jąder komórkowych.
Progeria obejmuje również objawy towarzyszące: twardą skórę bez włosów, powolny wzrost, nieprawidłowości w rozwoju kości i charakterystyczny kształt nosa. Gerontolodzy nadal interesują się tą mutacją, a dziś próbują zrozumieć związek między obecnością wadliwego genu a procesami prowadzącymi do starzenia się organizmu.
Zespół Junera Thane'a
SUT lub zespół Junera Tana Głównym objawem tej mutacji u ludzi jest chodzenie na 4 kończyny. Mutację tę odkrył biolog Yuner Tan podczas badań mieszkańców Turcji, składającej się z 5 osób wiejskiej rodziny Ulas. Osoba z tą anomalią nie może mówić spójnie, co jest spowodowane wrodzoną niewydolnością mózgu. Biolog z Turcji zbadał ten typ mutacji człowieka i opisał go następującymi słowami: „Podstawą mutacji genetycznej jest powrót rozwoju człowieka do odwrotnego etapu ewolucji człowieka.
Film promocyjny:
Mutacja jest spowodowana nieprawidłowością genetyczną, to znaczy nieprawidłowością w genie przyczyniły się do nawrotu jednoczesnego chodzenia na rękach i nogach (quadropedalism), z chodzenia wyprostowanego na dwóch nogach (dwunożność). W swoich badaniach Tang zidentyfikował przerywaną mutację równowagi. Ponadto, według biologa, odchylenie to może posłużyć jako żywy model zmian ewolucyjnych, jakie człowiek przeszedł jako gatunek od jego pojawienia się do chwili obecnej. Niektórzy przeciwnicy tej teorii nie akceptują tej teorii, ich zdaniem pojawianie się osób z zespołem Juner Thane rozwija się niezależnie od genomu.
Hypertrichosis
Syndrom Abramsa lub nadmierne owłosienie dotyka 1 na miliard ludzi na świecie. Naukowcy znają tylko pięćdziesiąt zarejestrowanych przypadków manifestacji tej mutacji od czasów średniowiecza. Osoba ze zmutowanym genem ma zwiększoną ilość włosów na ciele. Ta mutacja jest spowodowana przerwaniem ważnego połączenia między naskórkiem a skórą właściwą, nawet podczas wewnątrzmacicznego rozwoju mieszka włosowego. Podczas tej mutacji u trzymiesięcznego płodu sygnały ze skóry właściwej niejako informują pęcherzyk o jego przyszłym kształcie.
Z kolei mieszek włosowy sygnalizuje skórze, że pęcherzyk tworzy się samoczynnie. W rezultacie włosy rosną równomiernie, to znaczy znajdują się w tej samej odległości. W przypadku mutacji jednego z genów odpowiedzialnych za to delikatne połączenie podczas formowania się linii włosa, mieszek włosowy nie jest w stanie powiedzieć skórze właściwej o liczbie już uformowanych cebulek, więc cebulki wydają się siedzieć jedna na drugiej, tworząc na skórze człowieka gęstą „wełnę”.
Epidermodysplasia verruciform
Raczej rzadki typ mutacji, który nie pozwala na uzyskanie odporności odpornej na wirusa brodawczaka ludzkiego, nazywa się epidermodysplasia verruciform. Ta mutacja nie zapobiega powstawaniu grudek ani łuszczących się plam na skórze nóg, ramion i twarzy. „Nagromadzenie” wygląda jak brodawki z boku, ale czasami przypomina korę drzewną lub napaloną substancję. W rzeczywistości te formacje są guzami, najczęściej pojawiają się u osób z nieprawidłowością tego genu na polu od 20 lat, na obszarach skóry narażonych na otwarte światło słoneczne.
Nie wynaleziono metody, która może całkowicie wyeliminować tę dolegliwość, ale przy użyciu nowoczesnych metod chirurgicznych można nieznacznie zmniejszyć jej manifestację i nieco spowolnić wzrost guza. Informacje na temat Epidermodysplasia verruciformis pojawiły się w 2007 roku, wraz z pojawieniem się w Internecie filmu dokumentalnego z udziałem Indonezyjczyka Dede Koswara. W 2008 roku mając 35 lat przeszedł skomplikowaną operację, podczas której usunął 6 kg narośli z różnych części ciała, takich jak ramiona, głowa, tułów i nogi.
Lekarze przeszczepili nową skórę w miejsca, z których usunięto narośla. Dzięki tej operacji Cosvaro pozbył się łącznie 95% brodawek. Ale po chwili brodawki zaczęły się ponownie pojawiać, w związku z czym lekarze zalecali operację co dwa lata. Istotnie, w przypadku Cosvaro jest to istotne, po usunięciu narośli może on samodzielnie jeść, trzymać łyżkę i się ubrać.
Ciężki złożony niedobór odporności
Mutacja ludzkiego genu doprowadziła do sytuacji, w której zaczęli się rodzić ludzie, którym całkowicie brakowało układu odpornościowego zdolnego do radzenia sobie z wirusami. Ciężki złożony niedobór odporności stał się znany opinii publicznej dzięki filmowi „Chłopiec w plastikowej bańce”. Film oparty jest na historii trudnego życia dwóch niepełnosprawnych chłopców od urodzenia, Teda DeVity i Davida Vettera. Bohaterem filmu jest mały chłopiec, który został zmuszony do przebywania w specjalnej kabinie izolującej go od otwartej przestrzeni, ponieważ działanie drobnoustrojów zawartych w niefiltrowanym powietrzu mogło być dla chłopca śmiertelne.
Prototyp bohatera filmowego Wittera dożył trzynastu lat, śmierć nastąpiła w wyniku nieudanej próby przeszczepienia mu szpiku kostnego. Ta nieprawidłowość immunologiczna jest konsekwencją zmian w kilku genach, zwłaszcza w genie odpowiedzialnym za defekt odpowiedzi limfocytów B. Zmiany te negatywnie wpływają na produkcję limfy. Naukowcy uważają, że mutacja jest spowodowana brakiem deaminazy adenozyny. Lekarze mają dostęp do kilku metod leczenia TCI, a terapia genowa jest do tego odpowiednia.
Zespół Lescha-Nyhana
Ta mutacja dotyka jednego nowonarodzonego chłopca na 380 000. Wraz z tą mutacją wzrasta produkcja kwasu moczowego, co pojawia się w wyniku naturalnych procesów metabolicznych dziecka. Mężczyźni z SLS mają współistniejące choroby, takie jak dna moczanowa i kamienie nerkowe. Wynika to z faktu, że do krwiobiegu dostaje się duża ilość kwasu moczowego.
Ta mutacja jest odpowiedzialna za zmiany w zachowaniu, a także w neurologicznych funkcjach mężczyzn. Często pacjenci mają ostre skurcze mięśni kończyn, które mogą objawiać się drgawkami lub nieregularnym kołysaniem kończyn. Podczas takich ataków pacjenci często ranią się. Jak wiesz, lekarze nauczyli się leczyć dnę.
Ectrodactyly
Ta mutacja jest widoczna z zewnątrz, osoba w ogóle nie ma paliczków palców, w niektórych przypadkach są słabo rozwinięte. Ręce i nogi pacjenta dla niektórych osób przypominają pazury. Spotkanie z tego typu mutacją jest praktycznie niemożliwe. Czasami rodzą się dzieci, które mają wszystkie palce, ale rosły razem. Obecnie lekarze rozdzielają je wykonując prostą operację plastyczną. Ale u większego odsetka dzieci z tym odchyleniem palce nie są w pełni uformowane. Czasami ectrodactyly jest przyczyną głuchoty. Źródłem choroby naukowcy nazywają naruszenie genomu, a mianowicie delecję, translokację siódmego chromosomu i inwersję.
Zespół Proteusa
Uderzającym przedstawicielem tej mutacji jest Elephant Man lub Joseph Merrick, kiedy był. Ta mutacja jest spowodowana nerwiakowłókniakowatością typu I. Tkanka kostna wraz ze skórą rośnie w nienormalnie szybkim tempie, zaburzając naturalne proporcje. Pierwsze objawy zespołu Proteus u dziecka pojawiają się nie wcześniej niż w wieku sześciu miesięcy. Płynie indywidualnie. Zwykle 1 na milion osób cierpi na zespół Proteus. Naukowcy znają tylko kilkaset faktów dotyczących tej choroby.
Ta ludzka mutacja jest konsekwencją zmian w genie AKT1, który jest odpowiedzialny za podział komórek. W tej chorobie komórka, która ma anomalie w swojej strukturze, rośnie i dzieli się w ogromnym niekontrolowanym tempie, komórka bez anomalii rośnie w zalecanym tempie. W rezultacie pacjent ma mieszaninę prawidłowych i nieprawidłowych komórek. Nie zawsze wygląda estetycznie.
Trimetyloaminuria
Rzadka nieprawidłowość mutacyjna, więc naukowcy nie mogą jasno określić liczby dotkniętych nią. Ale osobę cierpiącą na trimetyloaminurię można zauważyć na pierwszy rzut oka. Pacjent gromadzi substancję trimetyloaminę. Substancja zmienia strukturę wydzielin skórnych, pod tym względem pot pachnie dość nieprzyjemnie np. Niektóre mogą pachnieć zgniłą rybą, moczem, zgniłym jajem.
Płeć żeńska jest podatna na tę anomalię. Intensywność zapachu pojawia się z pełną intensywnością na kilka dni przed miesiączką, wpływa na nią również przyjmowanie leków hormonalnych. Naukowcy uważają, że poziom wydalanej substancji trimetyloaminy zależy bezpośrednio od ilości estrogenu i progesteronu. Osoby z tym zespołem są podatne na depresję i żyją w izolacji.
zespół Marfana
Mutacja występuje dość często, średnio jedno dziecko na 20 tys. Rodzi się z tą mutacją. Jest to zaburzenie związane z nieprawidłowym rozwojem tkanki łącznej. Najczęstszą obecnie formą jest krótkowzroczność, a także nieproporcjonalna długość ręki lub nogi. Czasami zdarzają się przypadki nieprawidłowego rozwoju stawów. Osoby z tą mutacją można rozpoznać po ich niebotycznie długich i cienkich ramionach.
Bardzo rzadko osoba z tą anomalią ma splecione żebra, podczas gdy kości klatki piersiowej wydają się zapadać lub wybrzuszać na zewnątrz. W zaawansowanym przebiegu choroby kręgosłup ulega deformacji.