Kiedy urodziła się Tori Punch, nic nie zapowiadało kłopotów, ale wkrótce lekarze zdiagnozowali u niej straszną diagnozę - zespół Proteusa. Oznacza to, że niektóre części jej ciała są powiększone, a choroba postępuje wraz z wiekiem.
Wielu prawdopodobnie pamięta słynnego Josepha Merricka, lepiej znanego jako Elephant Man, który miał zespół Proteus powikłany neurofibromatozą typu 1.
Zespół Proteusa to bardzo rzadka choroba wrodzona charakteryzująca się nadmiernie szybkim i nietypowym wzrostem kości i skóry. Często towarzyszą mu guzy niektórych części ciała.
Teraz Tory Punch ma 19 lat, mieszka z matką w australijskim mieście Bundaberg i od dzieciństwa może poruszać się tylko na wózku inwalidzkim.
Syndrom Proteusa spowodował wydłużenie czaszki Tori, obrzęk i guzy na nogach oraz skręcone nogi. Z powodu nierówności na stopach Tori nie może nawet nosić butów. Dodatkowo ma upośledzenie umysłowe, obecnie w wieku dziewiętnastu lat jej inteligencja jest na poziomie 7-letniego dziecka. Tori ma trudności nawet z prowadzeniem wózka inwalidzkiego, ponieważ choroba postępuje, a jej ramiona również są zakrzywione.
Matka dziewczynki, Wendy, opiekuje się córką przez całą dobę, na tym polega jej praca od 19 lat i jest kompletnie zdesperowana. Opowiedziała prasie o historii Tory'ego, mając nadzieję, że niektórzy lekarze przejmą jej leczenie. Obecnie grupa genetyków z Queen Mary University of London pracuje nad metodą uzyskiwania DNA z kości Tory'ego, aby szczegółowo ją zbadać i dowiedzieć się wszystkiego o jej chorobie.
Film promocyjny:
- Kiedy byłam w trzecim miesiącu ciąży, powiedziano mi, że płód ma płyn w głowie i że będzie miał zespół Downa. Ale urodziła się najzwyklejszym dzieckiem. Alarm włączył się, gdy zaczęła wstawać i próbowała iść, coś było nie tak z jej nogami, były skręcone.
Nogi Tori zrobiły się krzywe i nienaturalnie długie, nie może wstać i chodzić
Matkę z dzieckiem wysłano na badanie do Królewskiego Szpitala dla Kobiet i Dzieci w Brisbane, gdzie lekarze zdiagnozowali u małego Torysa zespół Proteusa. Wendy Punch była całkowicie zdruzgotana wiadomością, zwłaszcza gdy powiedziano jej, że jej córka będzie poważnie niepełnosprawna.
Każdego roku stan Tory'ego się pogarsza, przeszła już kilka operacji po złamaniu nóg, jeden z jej jajników został również usunięty z powodu rozwoju torbieli, a wkrótce planowana jest operacja usunięcia drugiego, czyli dzieci Tory'ego nigdy nie będzie.
Kości jej czaszki nadal się rozciągają, a na podeszwach stóp i między palcami aktywnie rosną małe guzy, dlatego nie może nosić butów.
Teraz lekarze są pewni, że jej dłonie również tracą funkcjonalność, bardzo trudno jej opanować wózek inwalidzki. Jej matka została zmuszona do porzucenia dotychczasowej pracy i poświęcenia życia opiece nad córką.
„Pracowałem w motelu, ale kiedy zdiagnozowano u Tory'ego, musiałem rzucić palenie. Jest to bardzo trudne, ale wciąż myślę sobie, że robię wszystko dobrze, bo trzeba. Wsparcie mojej rodziny pomaga mi wytrzymać.
W przyszłości Wendy chce kupić wózek z napędem dla Tori, ponieważ ze zwykłą dziewczyną jest trudna w obsłudze, jej skręcona ręka sprowadza ją w dół. W planach jest również zakup specjalnego podnośnika do auta, dzięki któremu można w nim siedzieć bez wysiadania z wózka.
Mimo trudnej diagnozy pani Patch jest pewna, że jej córka jest wesoła, mówi, że uwielbia oglądać zabawny program Hannah Montana i uwielbia grać w gry wideo jak każda nastolatka.