Co to jest ludzki genom? To jest szczegółowy plan rozwoju organizmu. Zawiera informacje o kodowaniu białek. Wyobraź sobie, że cząsteczka DNA to jeden wielki test testów białek lub genów. Ale, co zaskakujące, jest tylko 28 tysięcy takich genów, co stanowi 1% całego testu DNA. Oczywiście oprócz testów białek kodowane są również różne RNA. Ale nie mają nic wspólnego z białkami, takimi jak tRNA czy rRNA.
Istnieją również witryny, które odgrywają rolę regulacyjną. W razie potrzeby włączają i wyłączają różne geny. Ale znowu, do tych celów wymagany jest niewielki udział całego testu - około 1%.
Więc co robi pozostałe 98% DNA? Obecnie uważa się, że to śmieci. Innymi słowy, śmieciowe DNA. Wszystkie te śmieci nagromadziły się w toku ewolucji. Oznacza to, że nie wpływał w żaden sposób na rozmiar cząsteczki, ponieważ miał ważniejsze zadania. Ale najprostsza to zupełnie inna sprawa. Nie mają śmieci.
Jest jednak inna opinia. Ci, którzy się do niej stosują, uważają, że nauka wciąż ma bardzo słabe wyobrażenie o tym, jak działa genom. Dlatego klasyfikuje jako śmieci wszystko, czego nie można wykorzystać. Im więcej wiemy o genomie, tym mniej niepotrzebnych śmieci w nim pozostanie, których jest teraz ogromna ilość.
Jedną z najciekawszych rzeczy do zrobienia jest porównanie różnych genomów. Istnieje nawet pokrewna dziedzina zwana bioinformatyką. Bada zestawy genów u ludzi, ich odległych przodków, a także innych organizmów żywych zamieszkujących planetę. Jednak zestawy genów u różnych gatunków i podgatunków różnią się bardzo nieznacznie. Co więc czyni człowieka „koroną natury”? Najprawdopodobniej miejsca regulatorowe, a także mutacje punktowe w genach.
Ale jeśli wszystko jest tak monotonne dla zupełnie różnych stworzeń, to co możemy powiedzieć o indywidualnych różnicach między ludźmi. Te różnice dotyczą punktowych podstawień nukleotydów. Nazywa się je nożycami. Są nierównomiernie rozrzucone po całym genomie i nie prowadzą do zmian w sekwencjach białek. Nie wejdziemy do dżungli, a jedynie powiemy, że ściśle indywidualnie te SNP są wyrażane w hiperzmiennych regionach DNA. Są tak wyjątkowe dla każdej osoby, jak odciski palców.
Dochodzimy więc do najważniejszej rzeczy. Od lat 80. ludzki genom zapewnia nieocenioną pomoc kryminologom w rozwiązywaniu przestępstw. W tym czasie pojawił się termin „analiza DNA”. Początkowo przeprowadzano go tylko przy rozwiązywaniu przestępstw związanych z gwałtem. W końcu przestępcy zostawili dużą ilość spermy. Ale nauka poszła naprzód iw XXI wieku możliwości diagnostyki DNA znacznie wzrosły.
Film promocyjny:
Teraz wystarczy znaleźć kroplę krwi lub śliny, włos, mikroskopijną cząstkę skóry na miejscu zbrodni - i to wystarczy. Możemy więc spokojnie mówić o rewolucji w kryminalistyce. Pamiętajmy o odciskach palców. Bardzo ułatwiła śledztwo. Teraz stało się to jeszcze łatwiejsze. Dzięki postępowym metodom diagnostycznym zwolniono niewinnych skazańców. Przynajmniej taki stan rzeczy obserwuje się wszędzie w Stanach Zjednoczonych.
Analiza DNA jest również dobra, ponieważ pozwala ustalić tożsamość dawno zmarłych ludzi, od których nie ma już próbek DNA. W takim przypadku analiza jest przeprowadzana z bliskimi krewnymi. Chodzi o to, że sekwencje regionów hiperzmiennych u krewnych są bardzo podobne. Jeśli genomowe DNA nie pomaga, to mitochondrialne DNA jest ostatecznym werdyktem. Oznacza to, że błąd został całkowicie wyeliminowany.
Analiza DNA.
W Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii dobiega końca projekt stworzenia skomputeryzowanej bazy danych zawierającej markery DNA wszystkich osób, które dopuściły się poważnych przestępstw. Innymi słowy, kiedyś istniała szafa na dokumenty odcisków palców, a teraz globalna baza danych ze znacznikami. Aby uzyskać taki marker, wystarczy pobrać ślinę do analizy.
I konkretny przykład. W 2003 roku Lacey Peterson, która mieszkała na przedmieściach San Francisco, zniknęła w Stanach Zjednoczonych na Boże Narodzenie. Była w ósmym miesiącu ciąży, a jej mąż Scott twierdził, że gdy łowił ryby, porwano jego żonę. Nie było śladu, a policja została zmuszona do zaprzestania poszukiwań.
Ale po 4 miesiącach na brzegu oceanu znaleziono ciała kobiety i dziecka, pozbawione głowy i poważnie uszkodzone przez ryby. Nie były już nawet ciałami, ale szkieletami. Potrzeba było tylko 2 dni, aby ustalić, że należą do Lacey i jej nienarodzonego syna. Scott został zatrzymany podczas przekraczania granicy z Meksykiem. Chodziło o to, że podczas śledztwa Scott wskazał swoje łowisko pół mili od wybrzeża, na którym znaleziono ludzkie szczątki. Gdyby nie było analizy DNA, nie byłoby sposobu na zidentyfikowanie ciał.
Nie należy jednak zapominać, że chociaż takie analizy są bardzo drogie. Dlatego, aby określić ludzki genom z pełną sekwencją nukleotydów, musisz wyłożyć porządną sumę. Obecnie na świecie istnieją kompletne genomy tylko 2 mieszkańców planety. To jest Jim Watson i Craig Venter. Byli zaangażowani w projekt genomiczny i postanowili rozszyfrować własne testy DNA.
Ale kryminalistyka to tylko część możliwości, jakie otwierają się przed ludzkością. Mając pod ręką cały łańcuch genetyczny danej osoby, można zorientować się w jej chorobach dziedzicznych. Dlatego będzie można zapobiec niektórym poważnym chorobom. A jeśli geny zostaną dostosowane, wówczas w tym przypadku dana osoba będzie mogła pozbyć się wielu problemów zdrowotnych. Ale to wszystko jest kwestią przyszłości i najprawdopodobniej nie jest tak odległa.