W kwietniu ubiegłego roku urodziło się pierwsze na świecie dziecko, poczęte przez troje rodziców. Jego komórki zawierają DNA trzech osób - dwóch kobiet i jednego mężczyzny. Ale nie tak dawno ukazał się artykuł, w którym szczegółowo opisano procedurę wykonaną rok wcześniej i opisano jej możliwe konsekwencje. Warto zauważyć, że eksperyment ten wywołał poważne kontrowersje w środowisku naukowym.
Chłopiec urodził się w wyniku pracy i wielkiego wysiłku lekarzy z New Hope Fertility Center (Nowy Jork). Przeszli mitochondrialną terapię zastępczą, zwaną też „metodą trójki rodziców”. W ten sposób lekarze pomogli parze z Jordanii, której dwoje dzieci zmarło wcześniej w młodym wieku (od 8 miesięcy do 6 lat) w wyniku zespołu Leigha - niebezpiecznego Choroba genetyczna.
Podostra martwicza encefalomiopatia lub zespół Leigha to nieuleczalna choroba, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy. Z reguły pierwsze objawy zaczynają pojawiać się u jednorocznych dzieci i wyrażają się wymiotami, biegunką, zaburzeniami połykania, w wyniku których dziecko szybko traci na wadze. W miarę postępu choroby praca mięśni (w szczególności oka) zostaje zakłócona, ponieważ mózg pozbawiony jest możliwości kontrolowania procesu ich skurczu. Najczęstszą przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.
Zespół Leigha pojawia się w wyniku mutacji genów, które są związane z pracą mitochondriów. Wiele z nich znajduje się w genomie mitochondrialnym, mimo że w nauce opisano ponad trzy tuziny genów jądrowych, które również mogą mieć udział w rozwoju choroby. Około jednej czwartej wszystkich znanych przypadków choroby jest związanych z mutacjami, które rozwijają się w mitochondrialnym DNA. Mutacje te mogą powodować zakłócenia w pracy ATPazy, enzymu, który katalizuje rozpad cząsteczki ATP i uwalnia energię, która jest wykorzystywana w wielu ważnych procesach w organizmie.
Bardzo często zdarza się, że wadliwe (bez normalnej ATPazy) i normalne mitochondria współistnieją w tej samej komórce - ten stan nazywamy heteroplazmą. Objawy choroby pojawiają się w zależności od liczby uszkodzonych mitochondriów, co determinuje ładunek mutacyjny.
Według badań zespół Leigha najprawdopodobniej wystąpi, gdy poziom hereroplazmii osiągnie 6070 proc. Kobieta z Jordanii, która udała się po pomoc do nowojorskiego centrum, miała 24,5% mutacji. Tak więc była tylko nosicielką „uszkodzonych” mitochondriów, ale sama nie cierpiała na tę chorobę. W tym samym czasie u dwojga zmarłych jej dzieci poziom heteroplazmii osiągnął 95 procent. Aby uchronić nienarodzone dziecko przed tą chorobą genetyczną, lekarze zdecydowali się na desperacki krok: wymienić wszystkie możliwe mitochondria w jej jaju, które mogłyby zostać przekazane jej dziecku.
Kiedy pojawiły się informacje o narodzinach dziecka, naukowcy skrytykowali eksperyment, choć uznali jego ogromne znaczenie. W tamtym czasie szczegóły eksperymentu były bardzo mało znane, więc wielu naukowców oczekiwało wyjaśnień od autorów eksperymentu.
Na początku kwietnia w jednej ze specjalistycznych publikacji ukazał się artykuł, w którym lekarze szczegółowo omówili metody stosowane w procesie tworzenia zarodka.
Film promocyjny:
Eksperyment prowadził amerykański chirurg John Zhang. Procedura stymulacji jajników i pobranie oocytów zostały przeprowadzone w Centrum Płodności. W ten sam sposób przeprowadzono tam wszystkie niezbędne manipulacje z materiałem biologicznym. Naukowcy działali wiązką lasera na odcinek błony jajowej matki, dzięki czemu udało im się dokładnie wprowadzić pipetę do mikroiniekcji i usunąć jądro. Jądro było otoczone błoną, połączono je ze zdrowym jajkiem dawcy. W tym celu zastosowano metodę elektrooporową, podczas której ogniwa poddawane były niewielkim impulsom elektrycznym.
Powstałe jajo zostało zapłodnione nasieniem ojca, po czym powstały zarodek został zamrożony i przewieziony do Meksyku, do stowarzyszonej kliniki. To właśnie tam przeprowadzono operację wszczepienia zapłodnionego jajeczka do macicy, ponieważ prawo amerykańskie zabrania stosowania tej techniki do poczęcia. Dziecko urodziło się w 37 tygodniu.
Część ekspertów pozytywnie odniosła się do publikacji. W szczególności, zdaniem amerykańskiego badacza komórek macierzystych Dietricha Egli, niniejsze badanie jest historyczną pracą naukową.
Jednocześnie sami eksperymentatorzy przyznali, że część wadliwego DNA matki została losowo przeniesiona do komórki dawcy. Zdaniem naukowców może to wywołać nieprzewidywalne konsekwencje dla organizmu dziecka, ponieważ niektóre mitochondria w jego komórkach nie będą działać normalnie. Liczba uszkodzonych mitochondriów jest różna w różnych tkankach. Tylko dwa procent mitochondrialnego DNA matki wykryto w osadzie moczu; dziewięć procent zostało już wykrytych w komórkach napletka. Jednocześnie nie można bez interwencji chirurgicznej określić, ile z niego znajduje się w komórkach mózgu lub serca. Jest prawdopodobne, że obciążenie mutacyjne w tych tkankach może być znacznie większe. Jednak generalnie naukowcy bardzo pozytywnie oceniają szanse dziecka na prowadzenie zdrowego życia.
Jak podkreśla Egli, eksperymenty na ludziach mogą pomóc naukowcom nauczyć się czegoś zupełnie nowego. Jednak w tym przypadku nie mówimy o już urodzonym dziecku, ponieważ jego rodzice odmówili dalszych badań, chyba że istnieje pilna potrzeba medyczna. Ponadto Zhang nie odpowiedział na pytanie dziennikarzy, czy jego koledzy uzyskali zgodę rodziców na prowadzenie długoterminowego monitorowania medycznego.
Jeśli naukowcy nie będą mogli obserwować rozwoju wyjątkowego pacjenta, wartość ich pracy zostanie znacznie zmniejszona. Naukowcy uważają, że jest za wcześnie, aby zastosować taką technikę do leczenia, ponieważ nie wiadomo, jakie mogą być długoterminowe konsekwencje dla dzieci urodzonych w ten sposób.