Przywracając gen, który można wyłączyć i który może być jedną z przyczyn autyzmu, naukowcy uratowali myszy laboratoryjne przed szeregiem objawów autystycznych.
O ile wiadomo, autyzm ma określone korzenie genetyczne, choć jeszcze niejasne. Jednym z głównych „podejrzanych” jest gen Shank3, który odgrywa ważną rolę w rozwoju mózgu i jest uszkodzony u 1% osób z objawami autyzmu. Produkt białkowy tego genu u ludzi bez zaburzeń znajduje się w synapsach, gdzie pełni rolę strukturalną, zapewniając normalne funkcjonowanie cząsteczek sygnałowych i białek. Logiczne jest wierzyć, że brak normalnego genu Shank3 lub jego zmniejszona aktywność może służyć jako neurologiczna podstawa do rozwoju objawów autyzmu, w tym stereotypowego zachowania, trudności w interakcjach społecznych i lęku.
Rzeczywiście, grupa profesora MIT Guoping Feng opracowała specjalną linię GM myszy laboratoryjnych z nokautem genu Shank3, u których przedstawiciele rozwinęli odpowiednie objawy autystyczne. Wcześniej naukowcy już wykazali, że takie myszy w niektórych synapsach (zwłaszcza w prążkowiu) mózgu tworzą zmniejszoną liczbę kolców dendrytycznych - guzków, które zwiększają efektywność kontaktów między neuronami.
Niedawno Guoping Feng i jego zespół przeprowadzili nowe eksperymenty na tych myszach. Naukowcy zaprojektowali promotor genu Shank3 tak, aby można go było włączyć we właściwym czasie. A kiedy myszy osiągnęły dorosłość i rozwinęły wszystkie właściwe objawy, zrobiły właśnie to: uruchomiły Shank3. W rezultacie niektóre z objawów charakterystycznych dla autyzmu - stereotypowe zachowanie i wycofanie się z interakcji społecznych - naprawdę zniknęły. Na poziomie komórkowym, powrót do normalnej liczby kolców dendrytycznych zaobserwowano w synapsach prążkowia.
Z drugiej strony wynik nie był doskonały. Nadal utrzymywał się niepokój i pewne naruszenia koordynacji ruchów. Doprowadziło to naukowców do przekonania, że przejawy te mogą być związane z zaburzeniami w strukturze synaps, które już dojrzewają i „utrwalają się” w stanie dorosłym. Aby to przetestować, autorzy włączyli gen Shank3 u młodych (20-dniowych) myszy i ostatecznie znormalizowali pozostałe objawy.
Teraz Guoping Feng i jego współpracownicy dołożyli wszelkich starań, aby znaleźć optymalny czas na taką interwencję, ponieważ w przyszłości, kiedy nauczymy się bezpiecznie interweniować w działający genom żywego organizmu, podejście to może dać nadzieję wielu autystom i ich rodzinom. Jednak Shank3 nie jest jedynym genem, na który warto zwrócić uwagę, a naukowcy nadal walczą o ujawnienie wszystkich szczegółów rozwoju tych zaburzeń.
Sergey Vasiliev
