Zespół Tourette'a to tajemnicza patologia medyczna, która intrygowała lekarzy w ciągu ostatniego stulecia. Osoby urodzone z tą chorobą cierpią na tiki i inne problemy behawioralne, takie jak zaburzenia obsesyjno-kompulsywne i zaburzenia koncentracji uwagi.
Stereotypy
Ponadto istnieje stereotyp, że zespół Tourette'a powoduje, że ludzie głośno i niewłaściwie przeklinają. Chociaż tylko 10 procent pacjentów faktycznie doświadcza tych słownych popędów, wielu z nich jest wykluczonych i izolowanych.
Michael Okun, profesor neuronauki z University of Florida, przez wiele lat badał zespół Tourette'a, a ostatnio opublikował książkę o leczeniu i ogólnym spektrum zaburzeń zachowania z nim związanych. Okazało się, że przeklinanie nie jest nawet jednym z najczęstszych objawów tego zaburzenia.
Faktem jest, że w ciągu ostatnich kilku lat pacjenci uzyskali dostęp do wielu ekscytujących i zmieniających życie terapii. Naukowcy osiągnęli taki etap badań nad tą chorobą, kiedy staje się ona bardziej zrozumiała dla społeczeństwa, a nowe metody leczenia są szeroko nagłaśniane.
Film promocyjny:
Szarpanie i tiki
Francuski naukowiec Jean-Martin Charcot, twórca nowoczesnej neurologii klinicznej, wymyślił eponim „zespół Tourette'a” na cześć swojego ucznia Georgesa Elberta Gills de la Tourette, który w 1885 roku pracował z 9 pacjentami cierpiącymi na tę dolegliwość.
Badacze zauważyli, że zespół Tourette'a może wpływać na wielu członków rodziny w ciągu pokoleń. Jednak z biegiem lat nowa wiedza pojawiała się bardzo powoli. Nadal istnieją krytyczne luki w naszym rozumieniu tego zespołu, a połowa wszystkich przypadków pozostaje niewykryta.
Jak powszechne jest to zaburzenie
Trudno jest określić nawet dokładną liczbę osób cierpiących na ten zespół. Na przykład Centers for Disease Control and Prevention (CDC) szacuje, że syndrom dotyka jedno na 362 dzieci, czyli 0,3%. Z drugiej strony American Tourette Association twierdzi, że choroba występuje dwukrotnie częściej - u jednego na 166 dzieci (0,6 proc.).
U niektórych osób zespół Tourette'a jest bardzo łagodny, z objawami takimi jak niejednoczesne mruganie oczu lub lekkie drganie ciała. W wielu przypadkach tiki motoryczne ustępują w późnym okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości. Wielu pacjentów może nawet prowadzić względnie normalne życie.
Praca mózgu
Naukowcom udało się lepiej zrozumieć ten syndrom, gdy dowiedzieli się więcej o mózgu w ogóle. Normalna funkcja ludzkiego mózgu jest podyktowana rytmicznymi wibracjami, które powtarzają się w kółko, podobnie jak popularna piosenka w radiu. Wibracje te zmieniają się i modulują i mają na celu kontrolowanie różnych ludzkich zachowań.
Jeśli wahanie „pójdzie źle”, może prowadzić do tików powodujących niepełnosprawność lub innych behawioralnych objawów zespołu Tourette'a.
Ważne dla rozwoju nowych metod leczenia Tourette'a jest to, że możemy zmienić te wahania za pomocą terapii rehabilitacyjnej, terapii poznawczo-behawioralnej, leków takich jak tetrabenazyna, a nawet głębokiej stymulacji mózgu, która wymaga użycia małej sondy. Z jego pomocą do mózgu dostają się impulsy elektryczne, które niszczą nieprawidłowe wibracje odpowiedzialne za tiki.
Badania
Genetyka zespołu Tourette'a pozostaje słabo poznana. Chociaż choroba ma tendencję do manifestowania się w rodzinach, nie znaleziono jeszcze DNA łączącego wszystkie lub nawet większość przypadków.
Jednocześnie technologia oferuje nowe narzędzia do wykrywania i leczenia. Naukowcy zarejestrowali sygnały kleszcza w ludzkim mózgu, a nawet opracowali pierwsze inteligentne urządzenia do ich wykrywania i tłumienia.
Niektórzy naukowcy badają nowe generacje leków, które mogą zmniejszać skutki uboczne, które mogą wystąpić w przypadku staromodnych leków, takich jak haloperidol, który jest tradycyjnie stosowany w leczeniu Tourette'a. Naukowcy szukają również sposobów na tłumienie lub modulowanie niewłaściwych sygnałów mózgowych. Jednym z rozwiązań są receptory kannabinoidowe.
Używanie marihuany w leczeniu objawów zespołu Tourette'a ma pewien naukowy sens. Receptory kannabinoidowe znaleziono w wielu obszarach mózgu. W rzeczywistości receptor kannabinoidowy CB1 występuje obficie w obszarach mózgu uważanych za odpowiedzialne za zespół Tourette'a.
Życie z zespołem Tourette'a
Zewnętrznemu obserwatorowi mogłoby się wydawać, że osoby z zespołem Tourette'a wyrastają z niego w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, ale w rzeczywistości w większości przypadków tak się nie dzieje. Chociaż tiki ruchowe i głosowe poprawiają się, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne i objawy behawioralne mogą utrzymywać się lub nawet nasilać.
Jeśli nie zdiagnozujesz i nie skorygujesz tych zachowań w zespole Tourette'a, osobie trudno będzie dostosować się do normalnego życia, ponieważ objawy behawioralne mogą wpływać na niego bardziej niż zauważalne tiki ruchowe i głosowe.
Naukowcy nieustannie próbują znaleźć nowe terapie, ale pacjenci i ich rodziny mogą dziś wiele zrobić, aby poprawić stan pacjenta. Wiele zmian jest często bardzo prostych i można je wprowadzić do życia pacjentów.
Kluczową rolę odegra tu kompleksowe leczenie. Na przykład pracownik socjalny może pomóc w opracowaniu zindywidualizowanego planu szkoły i zachęcić rodziny do korzystania z zasobów, które mogą przekształcić trudne sytuacje w szkole w historie sukcesu. Terapeuta odwykowy może teraz pomóc pozbyć się tików bez stosowania leków.
Zespół naukowców pod kierownictwem profesora Okuna zaopiekował się 10 000 pacjentami z zaburzeniami ruchu na Uniwersytecie Florydy, a także dziesiątkami tysięcy innych z South East Regional Tourette Association of the American Center of Excellence. Te zespoły specjalistów obejmują neurologów, psychiatrów, specjalistów od rehabilitacji, pracowników socjalnych i naukowców z uniwersytetów Południowej Florydy, Emory, Alabamy i Karoliny Południowej.
Dlaczego warto wypróbować różne terapie
Istnieją dobre powody, aby wypróbować różne metody leczenia, nawet jeśli żaden z nich nie działa. Pacjenci muszą nauczyć się rozpoznawać, kiedy terapia nie działa i omówić inne opcje z lekarzami. Faktem jest, że jeśli wibracje mózgu nie zostaną zatrzymane, mogą w niektórych przypadkach zespołu Tourette'a prowadzić do urazów, a nawet paraliżu. Dziś nawet najcięższe przypadki mają szansę zostać poddane głębokiej stymulacji mózgu.
Chociaż zespół Tourette'a pozostaje tajemnicą w oczach opinii publicznej, ważne jest, aby naukowcy oferowali rodzinom szeroką gamę terapii, które zapewniają namacalną poprawę jakości życia. To zdecydowanie coś, o czym warto porozmawiać.
Anna Pismenna