Dwuletni chłopiec z Walii jest jedyną osobą na świecie, u której zdiagnozowano tak rzadką chorobę, że lekarze nawet nie wymyślili jej nazwy.
Młody Brytyjczyk Alfie Jones z Bridgend w Walii zaintrygował lekarzy. Chłopiec urodził się z niespotykaną dotąd liczbą różnych problemów zdrowotnych, w tym: dziurą w sercu, głuchotą i częściową ślepotą. To, co lekarze postanowili nazwać chorobą Alfiego, w terminologii naukowej, brzmi jak „niezrównoważona rearanżacja chromosomów”, której nigdy wcześniej nie zdiagnozowano.
Jest mało prawdopodobne, aby Alfie kiedykolwiek nauczył się chodzić z powodu wrodzonego zwichnięcia biodra i mówić, ale jego matka, 37-letnia Maria, mówi, że jej syn stał się „promieniem słońca”.
„Pomimo wszystkiego, co przydarzyło się Alfiemu, jest bardzo szczęśliwy, ponieważ każdy, kto go spotyka, od razu zakochuje się w tym małym człowieku. Doszliśmy już do etapu percepcji, kiedy patrzymy na niego i widzimy w nim tylko naszego syna, tak bardzo go kocham. Mieliśmy problemy rodzinne, zanim Alfie się urodził, ale on kazał nam zatrzymać się i pomyśleć o tym, co jest ważne. Stał się spoiwem, które łączy naszą rodzinę”- powiedziała reporterom Maria.
Lekarze potwierdzili, że u nikogo na świecie nie zdiagnozowano wcześniej choroby atakującej chromosomy 11 i 15.
43-letni mąż Marii Ken mówi, że eksperci medyczni nie potrafią powiedzieć, jak długo dziecko będzie żyło. Pomimo niepewności para mówi, że są najszczęśliwszymi rodzicami na świecie, ponieważ mają takiego syna, zwłaszcza że właśnie nauczył się uśmiechać.
Maria, która oprócz Alfiego ma sześcioro dzieci, powiedziała: „Pierwszym pytaniem, które zadaliśmy lekarzom, było to, jak długo będzie żył. Jednak nikt nie wie, bo takie przypadki nie były wcześniej rejestrowane. Lekarze powiedzieli nam, że jest wyjątkowy, że nigdy wcześniej czegoś takiego nie widzieli. Naprawdę nie wiemy, czego się spodziewać w przyszłości”.
Marie i jej mąż starają się zebrać 30 000 dolarów, których potrzebują, aby wyposażyć pokój sensoryczny i kupić sprzęt gospodarstwa domowego niezbędny do przetrwania Alfiego.
Film promocyjny:
Dodała: „Mam nadzieję, że jeśli uda nam się zebrać fundusze i wszystko, czego potrzebujemy, Alfie będzie żył długo i szczęśliwie”.