Odczuwanie bólu fizycznego jest niezbędne do przetrwania, ale są ludzie na tej planecie, którzy go nie odczuwają. Naukowcy próbują zrozumieć, dlaczego tak się dzieje.
Wrodzona niewrażliwość na ból jest rzadkim stanem, ale występuje na całej planecie. Według ekspertów obecnie około miliona osób nie jest w stanie odczuwać bólu fizycznego, a to odchylenie przysparza człowiekowi wielu problemów. Przede wszystkim cierpią dzieci, które jeszcze nie wiedzą, jak kontrolować swoje ciało: mogą odgryźć kawałek języka i tego nie zauważyć. Osoby z tym zaburzeniem są bardziej narażone na złamania kości. Nie mogą też na czas skonsultować się z lekarzem, zarówno w przypadku kontuzji, jak i przy typowym sygnale bólowym chorego organizmu.
Przez lata badań naukowcy ustalili, że niewrażliwość na ból jest wynikiem zaburzeń genetycznych. Geny SCN9A, PRDM12 i inne, po zmutowaniu, blokują przekazywanie sygnałów elektrycznych wzdłuż nerwów. Czasami nalokson i inni antagoniści opioidów pomagają ludziom, którzy nie odczuwają bólu, ale uniwersalna metoda leczenia nie została jeszcze opracowana. Badania nad tym zjawiskiem trwają. Najbardziej znani „pacjenci” mieszkają w wiosce Vittangi na północy Szwecji, z ponad 40 przypadkami. Jest oczywiste, że zmutowany gen (w tym przypadku NGFß) jest dziedziczony.
Genetycy badali dziedziczną niewrażliwość na ból na przykładzie włoskiej rodziny Marsilis (Marsilis). Cała szóstka osób - 78-letnia kobieta, jej dwie córki i troje wnuków - zamiast bólu odczuwają subtelny dyskomfort. Rentgen pokazał, że wszyscy mają wiele złamań, o które nawet nie podejrzewano. Na podstawie wyników badań genomów stwierdzono mutację w genie ZFHX2. ZFHX2 kontroluje 16 innych genów, z których niektóre są odpowiedzialne za odczuwanie bólu. Aby przetestować mechanizm jego działania, genetycy przeprowadzili serię eksperymentów na myszach, modyfikując mutację ZFHX2.
Naukowcy mają nadzieję, że uda im się znaleźć sposoby leczenia dla wszystkich osób z takim odchyleniem. Ponadto dalsze badania w tej dziedzinie doprowadzą do stworzenia skutecznych i bezpiecznych środków przeciwbólowych.
Autor: Anastasia Barinova