Progeria (greckie progērōs przedwcześnie starzejące się) to stan patologiczny charakteryzujący się zespołem zmian w skórze i narządach wewnętrznych spowodowanych przedwczesnym starzeniem się organizmu. Główne postacie to progeria dziecięca (zespół Hutchinsona-Guildforda) i progeria dla dorosłych (zespół Wernera).
Progeria dziecięca jest bardzo rzadka. Etiologia i patogeneza nie są znane. W większości przypadków występuje sporadycznie, w kilku rodzinach występuje u rodzeństwa, m.in. z małżeństw spokrewnionych, co wskazuje na możliwość dziedziczenia autosomalnego recesywnego. W komórkach skóry pacjentów stwierdzono naruszenia naprawy DNA i klonowania fibroblastów, a także zanikowe zmiany w naskórku i skórze właściwej oraz zanik tkanki podskórnej. Chociaż P. pediatryczne może być wrodzone, u większości pacjentów objawy kliniczne pojawiają się zwykle w 2-3 roku życia. Wzrost dziecka jest gwałtownie spowolniony, odnotowuje się zanikowe zmiany w skórze właściwej, tkance podskórnej, zwłaszcza na twarzy i kończynach. Skóra staje się cieńsza, staje się sucha, pomarszczona, na tułowiu mogą pojawić się ogniska twardzinopodobne, obszary przebarwień. Żyły prześwitują przez przerzedzoną skórę. Wygląd pacjenta: duża głowa, guzki czołowe wystają ponad małą spiczastą („ptasią”) twarz z nosem w kształcie dzioba, żuchwa słabo rozwinięta. Obserwuje się także zanik mięśni, procesy zwyrodnieniowe zębów, włosów i paznokci; występują zmiany w aparacie kostno-stawowym, mięśniu sercowym, niedorozwój narządów płciowych, upośledzony metabolizm tłuszczów, zmętnienie soczewki, miażdżyca.
Lena starzeje się pięć lat w ciągu roku
Wczoraj w moskiewskiej klinice lekarze wykonali pierwszą operację u pacjenta z zespołem przedwczesnego starzenia
Andrey RODKIN, fot. Ramil GALI. - 23.03.2005
Głos Leny jest młody i dźwięczny, jej ruchy są dziewczęco porywcze, a co najważniejsze, jej oczy są jasne i świeże. Tylko bardzo smutna … Lena szybko się starzeje. Zdarza się to rzadko, ale zdarza się to młodym ludziom.
- Na początku moje uszy zaczęły jakoś dziwnie zwisać. Wtedy zauważyłam uderzająco głębokie zmarszczki między brwiami - opowiada 23-latka.
Na pierwszy rzut oka na Lenę Melnikovą zaczynasz nawet wątpić. Ale jak się ma ta przebiegła, znudzona 40-50-letnia pani, która tęskniła za powszechną sławą i operacjami plastycznymi u najlepszych chirurgów ?! Niestety to już się stało.
Nie możesz nawet zapytać Lenę o jej życie osobiste … Chociaż dziewczyna uśmiecha się odważnie:
- Wszystko w porządku.
Lena praktycznie nie ma szans. Diagnoza: „zespół przedwczesnego starzenia” („progeria”). Luminarze medycyny na całym świecie twierdzą, że od momentu choroby ludzie żyją średnio zaledwie 13 lat. I jak przywrócić młodość lub przynajmniej spokojną starość, nikt nie wie …
Lena zaczęła wykazywać straszne objawy pięć lat temu. Najpierw postarzała się twarz, a następnie skóra całego ciała. Następnie Elena studiowała na I roku Mari Polytechnic Institute.
- Wiesz, to była szkoda … Chłopaki podchodzą do mojej dziewczyny i traktują mnie grzecznie, biorą za mnie mamę. Poproszono prawie o pozwolenie na spotkanie z „córką”.
Po ukończeniu Uniwersytetu Mari Polytechnic dziewczyna zdecydowała się na operację plastyczną. Ale banalny okrągły lifting nie pomógł. Zostały tylko blizny na szyi i skroniach. Tajemniczy proces starzenia trwał nadal. Lokalni lekarze byli w stanie poradzić Elenie tylko jedno - przyjmować witaminy i być stale monitorowanym.
Dziewczyna - nawiasem mówiąc, dyplomowany inżynier-architekt - nie rozpaczała i wyjechała do Moskwy. Melnikova zainteresowała się kosztowną stolicą kliniki chirurgii plastycznej „Beauty Plaza”. Jej eksperci postanowili pomóc kobiecie z prowincji, która ma kłopoty. I to całkowicie za darmo.
- Postanowiliśmy spróbować. Jeśli ogólnie przyjmuje się, że nic nie można zrobić, to przynajmniej spróbuj - powiedział w przeddzień operacji czołowy chirurg kliniki, doktor nauk medycznych, profesor Alexander TEPLYASHIN. - Chociaż operacja Eleny nie jest bezpieczna, ponieważ choroba może wpływać na stan narządów wewnętrznych.
- Jest taka młoda! Musi żyć normalnie, komunikować się z młodymi ludźmi. Najpierw zrobimy minę, a potem zaczniemy walczyć z chorobą na poziomie genetycznym”- pełna determinacji profesor Teplyashin.
„Naprawdę ufam profesorowi” - uparcie przekonuje nas Elena Melnikova. Jest bardzo prawdopodobne, że sama się przekonuje.
Elena przybyła do kliniki wczoraj rano. Zaczęli ją przygotowywać do operacji. Przydzieliła oddzielny pokój, w którym czekała. Na razie profesor Teplyashin również przygotowuje się do swojej bardzo trudnej pracy. Kwadrans przed operacją Elena jest spokojna.
„Niczego się nie boję” - powtarza i powtarza wszystko. I w końcu wciąż szlocha. Jakiś czas temu dziewczyna poważnie myślała o odebraniu sobie życia.
Nadszedł czas na operację. Lena wstaje i patrząc przed siebie, wkracza zdecydowanie zdecydowanym krokiem do wnętrza kliniki.
Nagle przerywa na minutę i zwraca się wyraźnie bardziej do siebie, niż do otaczających ją osób: „Bardzo bałem się tej pierwszej operacji, a teraz mam drugą. I nie mam wyboru. Moja ostatnia nadzieja”. - I zdecydowanie podchodzi do anestezjologa.
Film promocyjny:
Lekarze kliniki wpuścili fotografa "KP" do miejsca świętego - sali operacyjnej chirurgii estetycznej.
Pierwszym etapem operacji jest pierś. Lekarz nacina skórę klatki piersiowej i przygotowuje specjalny bioimplant.
Skład to jeden z sekretów kliniki. Najważniejsze, że nie ma obcego silikonu. Jak ciasto, profesor Teplyashin energicznie ugniata implant, tak że giętki materiał prawie przesącza się między jego palcami. Wreszcie jest umieszczany w ciele.
Druga i główna scena to twarz. Pierwszą trudnością jest wyeliminowanie blizn i niedoskonałości po poprzedniej operacji plastycznej. Widok nie jest dla osób o słabym sercu. Ale wydaje się, że wszystko idzie dobrze …
Po przejściu przez Lenę Melnikovą specjalnego kursu rehabilitacji w klinice, genetycy i biolodzy komórkowi opracują specjalnie dla niej indywidualny program leczenia biotechnologicznego, który powinien zakończyć się wstrzyknięciem komórek macierzystych. Te komórki mają wydalać starość z młodego ciała…
Kiedyś piękna i inteligentna 18-letnia studentka Mielnikowa miała wielu wielbicieli. Ale kiedy choroba zaczęła się rozwijać, był tylko jeden, który naprawdę kochał. Dziewczyna nie wymienia jego imienia, ale jest pewna, że bardzo się martwi i czeka na nią w Yoshkar-Ola. W międzyczasie w Moskwie mieszka ze swoim bratem bezrobotna inżynier-architekt Melnikova.
„Komsomolskaja Prawda” z pewnością podąży za losami tej dziewczyny.
KOMENTARZ LEKARZA
Jak medycyna może pomóc Lenie?
Profesor Michaił VINOGRADOW:
- Progeria to bardzo rzadka choroba. Według statystyk na świecie z podobną wadą genetyczną rodzi się około 1 osoba na 4 miliony.
W swojej praktyce lekarskiej spotkałem się z trzema takimi pacjentami. Ci młodzi ludzie mieli stwardnienie rozsiane i starcze zaburzenia psychiczne … Muszę jednak powiedzieć, że nie prowadzimy żadnych szeroko zakrojonych badań tego konkretnego problemu.
Najprawdopodobniej w naszym kraju jest nieco ponad 30 osób cierpiących na przedwczesne starzenie się. To nie jest choroba dziedziczna, jest prawdopodobne, że wada powstaje na etapie rozwoju płodu. W przeciwnym razie ta choroba nazywa się zespołem Wernera. Wraz z nim, aż do wieku dojrzewania, osoba rozwija się całkowicie normalnie. Ale gdy tylko okres wzrostu organizmu dobiegnie końca - gdzieś w wieku 20 lat - załamanie mechanizmu genowego staje się oczywiste.
Nie można powiedzieć, że jakiś organ choruje - zaczyna się naturalne wyczerpywanie wszystkich systemów podtrzymywania życia.
Nie wynaleziono jeszcze leku na Progerię. Na tym etapie możesz spowolnić proces wykorzystując wszystkie postępy naukowe, ale nadal jest to nieodwracalne.
Stara dziewczynka miała swój pierwszy zabieg odmładzający
Za zgodą lekarzy i samej pacjentki obok chirurgów byli korespondenci KP.
- Nie boję sie niczego. I wcale się nie martwię. Naprawdę wierzę profesorowi”- uparcie przekonuje nas Elena Melnikova. Jest bardzo prawdopodobne, że sama się przekonuje. Lena w przeszłości przeszła już operację plastyczną, ale jej to nie pomogło.
Wczoraj po raz pierwszy o tym zjawisku mówiła „Komsomolskaja Prawda” (patrz artykuł „Lena ma pięć lat za rok”). Pochodząca z Yoshkar-Ola Elena Melnikova w wieku 18 lat (teraz ma 23 lata) zauważyła, że zaczęła zanikać. Diagnoza okazała się straszna: „progeria”, czyli „zespół przedwczesnego starzenia”.
Zespół przedwczesnego starzenia został po raz pierwszy omówiony 100 lat temu. I nic dziwnego, że takie przypadki występują raz na 4-8 milionów dzieci. Progeria (z greckiego pro - wcześniej gerontos - staruszek) to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która około 8-10 razy przyspiesza proces starzenia. Mówiąc najprościej, dziecko osiąga wiek 10-15 lat w ciągu jednego roku. Ośmiolatek wygląda na 80 lat - z suchą pomarszczoną skórą, łysiną … Te dzieci najczęściej umierają w wieku 13-14 lat po kilku zawałach serca i udarach na tle postępującej miażdżycy, zaćmy, jaskry, całkowitej utraty zębów itp. I tylko nieliczni dożywają 20 lat lub dłużej.
Obecnie na świecie są tylko 42 znane przypadki chorób ludzi z progerią … Z tego 14 osób mieszka w Stanach Zjednoczonych, 5 w Rosji, reszta w Europie …
Wśród cech takich pacjentów jest wzrost karłowaty, niska waga (zwykle nie przekraczająca 15-20 kg), nadmiernie cienka skóra, słaba ruchomość stawów, niedorozwinięty podbródek, mała twarz w porównaniu z wielkością głowy, co nadaje człowiekowi cechy przypominające ptaki. Z powodu utraty tłuszczu podskórnego widoczne są wszystkie naczynia. Głos jest zwykle wysoki. Rozwój umysłowy jest odpowiedni dla wieku. Wszystkie te chore dzieci są do siebie uderzająco podobne.
12-letni Seth Cook wygląda jak 80-letni mężczyzna. Nie ma włosów, ale ma pełną gamę chorób, na które cierpią osoby starsze. Dlatego chłopiec codziennie przyjmuje aspirynę i inne leki rozrzedzające krew. Przy wysokości 3 stóp (nieco ponad metr) Seth waży 25 funtów (11,3 kg).
Ourrie Barnett urodził się 16 kwietnia 1996 roku. Już w wieku pięciu lat biedny Ouri rozpoczął chorobę wieńcową. Ataki następowały jeden po drugim. Dzieciak często trafiał do szpitala, ale musiał być leczony środkami, które są zwykle przepisywane osobom starszym.
Ourry wyglądał jak osoba, która przeżyła udar: nogi miał słabe i zaczął się potykać jak zgrzybiały starzec. Oczy mu blakły, górna warga się nie poruszała, ślina płynęła, mowa stała się nieczytelna.
Matka Oury'ego zrobiła wiele, aby przekazać ludziom swoje doświadczenia i spostrzeżenia dotyczące nieszczęsnego dziecka. Od trzeciego roku życia zabierano dziecko na zdjęcia do programów telewizyjnych i na konferencje naukowe. Jedynym warunkiem, jaki matka postawiła dziennikarzom sensacyjnym, było to, aby nie pisać, że dziecko umiera na progerię.
Najbardziej znanym przypadkiem Progerii, opisywanym w prasie rosyjskiej, jest historia Alvydasa Gudelyauskasa, który nagle zaczął się starzeć jako 20-letni chłopiec. W ciągu zaledwie kilku miesięcy Alvydas zmienił się na naszych oczach w 60-letniego mężczyznę. Dopiero po operacji plastycznej zaczął wyglądać jak dojrzały mężczyzna. Na zdjęciu po lewej - tak wyglądał przed operacją, po prawej - po. Teraz Alvydas ma zaledwie 32 lata.
Do niedawna lekarze nie byli w stanie określić przyczyny choroby. Dopiero niedawno amerykańscy naukowcy odkryli, że tylko pojedyncza mutacja jest przyczyną „dziecięcej starości” lub progerii Hutchinsona-Guildforda.
Według dyrektora National Institute for Genome Research, Francisa Collinsa, który kierował badaniami, choroba nie jest dziedziczna. Mutacja punktowa - polegająca na zmianie tylko jednego nukleotydu w cząsteczce DNA - pojawia się na nowo u każdego pacjenta. Osoby cierpiące na progerię umierają głównie na dolegliwości charakterystyczne dla skrajnej starości. Obecnie stwierdzono, że zmutowana postać genu LMNA powoduje Progerię.
Siedmioletni mężczyzna i jego rodzina
Rehena (po lewej), Ali Hussein i Ikramul cierpią na rzadką chorobę
Ma zaledwie siedem lat, a już łysy
To najbardziej zauważalny z wielu objawów choroby, na którą cierpi Ali Hussein Khan. Nadal jest chłopcem, ale jest już w średnim wieku
Ta progeria, niezwykle rzadka choroba, powoduje przedwczesne starzenie się ciała Ali.
Ani on, ani jego siostra i brat - 19-letnia Rehena i 17-letni Ikramul - nie mają praktycznie żadnych szans dożycia do 25 lat.
Ta choroba wielokrotnie przyspiesza rozwój dzieci. Powoduje to jednak również inne problemy: na przykład w ustach pojawia się drugi rząd zębów, a skóra staje się bardzo blada, prawie przezroczysta.
Bohater i lekarz
Chciałbym zostać aktorem, jeździć samochodami i samolotami, być bohaterem akcji
Ali Hussein Khan
Takie dzieci chorują na to, co zwykli ludzie cierpią na starość. W zeszłym roku na zapalenie płuc zmarła ich siostra Ravena, która również chorowała na progrerię. Miała 16 lat.
Ale gdy tylko Ali Hussein zaczyna mówić, staje się jasne, że ogarnia go dziecięcy entuzjazm i pochłonięty nadziejami, które nie są typowe dla osoby dorosłej.
„Chciałbym zostać aktorem, jeździć samochodami i samolotami, być bohaterem akcji” - mówi. „No to chciałbym zostać lekarzem, bo lekarze cały czas mnie badają, a ja sam chciałbym się przebadać i dlatego chciałbym kiedyś zostać lekarzem”.
Na świecie jest tylko 48 przypadków tej choroby, zwanej inaczej chorobą Hutchinsona-Guildforda.
Chans jest wyjątkowy w tym sensie: jest to jedyny znany nauce przypadek, gdy więcej niż jeden członek rodziny cierpi na progrerię. I dzięki tej rodzinie naukowcy byli w stanie dokonać prawdziwego przełomu w zrozumieniu natury choroby.
Naukowcy pod kierunkiem pediatry Chandana Chattopadhyayi obserwowali Hanami przez dwa lata i doszli do wniosku, że choroba jest dziedziczna i recesywna. Oznacza to, że oboje rodzice mogą mieć jej gen.
W tym przypadku mąż i żona Hany są kuzynami. Żaden z nich nie ma progrerii, tak jak ich dwójka pozostałych dzieci, 14-letnia Sangita i 2-letni Gulavsa.
Obawy ojca
W ostatnich latach rodziną opiekowała się organizacja charytatywna z Kalkuty. Głowa rodziny, Bisul Khan, mówi, że życie było okrutne dla niego i jego żony Rajii.
Obaj są mieszkańcami jednej z wiosek w indyjskim stanie Bihar. Miejscowi nazywali swoje dzieci kosmitami, w wyniku czego musieli dorastać w całkowitej izolacji.
„Kiedy mieszkaliśmy tam, w Bihar, każdego wieczoru siedzieliśmy w pokoju, nie mogąc zasnąć, ponieważ jedno z dzieci było czymś dręczone, a potem drugie” - wspomina Khan. - I pomyśleliśmy - ja i moja żona usiedliśmy obok siebie i pomyśleliśmy: jak możemy dalej żyć? Myśleliśmy nawet o zakończeniu tego wszystkiego za jednym zamachem…”
„Ale teraz dzieci żyją” - mówi ojciec. „Są energiczne, szczęśliwe, oczywiście prowadzą normalne życie”.
Wsparcie
Przez ostatnie dwa lata Hanami był pod opieką Sekhar Chattopadhyay, szefa Domu Charytatywnego SSB Devi w Kalkucie.
Obecnie mieszkają w tym mieście, chociaż ich dokładny adres jest utrzymywany w tajemnicy.
Organizacja charytatywna pomogła mojemu ojcu w znalezieniu pracy jako ochroniarz, ale jego pensja jest niewielka, więc otrzymują pomoc finansową. Ale nie mniej ważne niż pieniądze są te normalne kontakty międzyludzkie, które dzieci zdobyły dzięki pomocy organizacji charytatywnej.
„Wspieramy ich i zostaliśmy przyjaciółmi” - mówi Chattopadhyay i rzuca Ali Husseina na kolana. „Stopniowo zaprzyjaźniłem się z tą rodziną i po prostu nie masz pojęcia, jak bardzo mnie kochają”.
Dzięki jego wsparciu, jak mówią Chanowie, żyją teraz znacznie pełniej niż wcześniej.
Uśmiechają się, kiedy mówią o swoich zainteresowaniach i hobby.
Rehena mówi, że uwielbia indyjskie filmy, zwłaszcza namiętne piosenki o miłości. Kiedy pytam, czy sama śpiewa, odpowiada, że jest nieśmiała, ale nadal jest jasne, że chce pokazać swoje umiejętności, a po otrzymaniu zgody zgadza się spróbować.
„Uwielbiam cię kochać, a kiedy cię nie widzę, nie mogę się doczekać, kiedy znów się spotkamy” - śpiewa w hindi.