Nowe badanie wykazało, że populacja Eskimosów w kanadyjskim archipelagu arktycznym różni się genetycznie od wszystkich znanych nam ludzi, a niektóre z ich genów są związane z rozwojem tętniaków mózgu.
Populacje izolowane geograficznie często mają unikalne cechy genetyczne, które wynikają z ich udanej adaptacji do środowiska. Niestety, te adaptacje czasami predysponują do pewnych problemów zdrowotnych w przypadku zmiany środowiska. Tło genetyczne tych populacji jest w dużej mierze słabo poznane, ponieważ takie ludy mieszkają z dala od ośrodków badawczych.
Wiadomo, że mieszkańcy północy, ze względu na styl życia i genetykę, z reguły mają większe ryzyko zachorowania na choroby układu krążenia. W szczególności często rozwijają się u nich tętniak - występ ściany - naczyń mózgowych. Aby poznać genetyczne przyczyny predyspozycji do takich chorób, naukowcy z McGill University przeanalizowali genom jednego z tych ludów - Inuitów, zamieszkujących północną część kanadyjskiego archipelagu arktycznego.
Korzystając z sekwencjonowania egzomu i genotypowania całego genomu, naukowcy odkryli kilka interesujących cech, które są unikalne dla Eskimosów. Okazało się, że mają bardzo dobry metabolizm tłuszczów i adhezję między komórkami. Może to być spowodowane przystosowaniem się do bardzo tłustej diety i ekstremalnie niskich temperatur na północy Kanady.
Jeden z tych unikalnych wariantów genetycznych koreluje z wyższym ryzykiem tętniaka mózgu, znanego również jako tętniak wewnątrzczaszkowy, osłabienie ściany tętnicy mózgowej, które powoduje jej wybrzuszenie. W ciężkich przypadkach ściana tętnicy może pęknąć, powodując potencjalnie śmiertelny stan znany jako krwotok mózgowy.
Populacje pozaeuropejskie, zwłaszcza izolowane ludy w odległych rejonach świata, są niedostatecznie reprezentowane lub nie są w ogóle reprezentowane w badaniach genetycznych. Zrozumienie genomu takich ludów, w szczególności izolowanych populacji o unikalnym podłożu genetycznym, takich jak Eskimosów, umożliwi zapewnienie dostosowanych do nich terapii.
Nikita Shevtsov
