Szansa, że Twoja rodzina urodzi dziecko z zespołem Morquio, wynosi 1 na 250 tysięcy. Szansa, że jedna para urodzi troje dzieci z tym zespołem, jest niesamowicie niska.
Niemniej jednak dokładnie to stało się z rodziną Rea z Newark w stanie Delaware.
Zespół Morquiego jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się ciężką deformacją szkieletu. Osoba z zespołem Morquio (inaczej Mukopolisacharydoza typu IV) pozostaje na zawsze niska, a ponadto często ma zniekształcone rysy twarzy.
Kiedy Carrie i David Rea mieli swoje pierwsze dziecko, D. G., wszystko było z nim w porządku, dorastał całkowicie zdrowy. Kilka lat później w rodzinie urodził się drugi chłopiec o imieniu Christopher i od 18 miesięcy zaczął mieć problemy z kończynami.
W wieku czterech lat u Christophera zdiagnozowano bardzo rzadki zespół Morquio, który zaskoczył jego rodziców. Żaden z nich nigdy nie miał w swoich rodzinach pacjentów z taką diagnozą.
18-letni Christopher.
Byli jeszcze bardziej zdumieni, gdy ich następna dwójka dzieci, zarówno dziewczynki Ashlyn, jak i Amber, również miała zespół Morcio.
Teraz cała trójka dzieci ma duże problemy ze stawami, oddychaniem i nie tylko. Otrzymują różne leki, ale żaden lekarz nie może zagwarantować, że którykolwiek z nich dożyje dorosłości.
Film promocyjny:
Zespół Morquio jest spowodowany mutacją w genach GALNS lub GLB1, które wytwarzają enzymy, które rozkładają długie łańcuchy cząsteczek cukru, znane jako glikozaminoglikany. Cząsteczki te pomagają budować wiele różnych części ciała, w tym skórę, ścięgna, więzadła, chrząstki i kości.
Zespół jest autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Carrie i David mieli po prostu bardzo, bardzo pecha.
Zespół Morquio nie pojawia się natychmiast po urodzeniu, zwykle rozpoznaje się go dopiero w wieku 3-4 lat, kiedy dziecko zaczyna aktywnie chodzić i biegać. Obejmuje niski wzrost, deformacje kości, dotykanie kolan, dużą głowę oraz łatwe zginanie i skręcanie stawów.
Wraz z wiekiem zespół może powodować przepukliny, szmery serca, skoliozę, deformację i powiększenie różnych narządów wewnętrznych. Jednocześnie nie ma to wpływu na zdolności umysłowe ludzi.
Obecnie nie ma lekarstwa na ten zespół. Pacjenci otrzymują głównie wózki inwalidzkie i środki przeciwbólowe. Ale wszystkie troje dzieci otrzymuje również nową enzymatyczną terapię zastępczą raz w tygodniu przez kroplówkę dożylną, która pomaga narządom w ich piersiach prawidłowo rosnąć.
Faktem jest, że u osób z tym zespołem szyja i płuca przestają rosnąć, ale tchawica nadal rośnie. Z tego powodu Christopher musiał przejść operację, aby skrócić tchawicę, a także operację wzmocnienia kręgosłupa. Dwie jego siostry również przeszły operację kręgosłupa.
Christopher ma teraz 18 lat, przestał rosnąć w wieku sześciu lat, nie może chodzić ani nawet raczkować. Ale najtrudniejsze dla niego jest to, że bardzo trudno jest znaleźć przyjaciół z taką chorobą.
W szkole był brutalnie dokuczany i dlatego skończył naukę w domu. Następnie udało mu się pokonać sztywność i strach i zaczął więcej wychodzić i komunikować się.
Pomimo wszystkich problemów i trudności Carrie i David mówią, że wszystkie ich dzieci wiodą dobre i szczęśliwe życie. Rozwijają się jako jednostki i nie zamieszkują na swoich ranach.
