Główna tajemnica autyzmu: upośledza zdolność osoby do kontaktów towarzyskich, ale często poprawia jej potencjał umysłowy
W 1866 r. Angielski lekarz John Langdon Down (1828–1896) opisał interesujący syndrom upośledzenia umysłowego ludzi, zauważając, że przy takim odchyleniu niektóre aspekty przejawów ludzkiej aktywności umysłowej mogą pozostać niezmienione. Dwadzieścia lat później dr Down opowiedział swoim kolegom o niesamowitym pacjencie z upośledzeniem umysłowym, który wyrecytował ogromne fragmenty popularnej pracy słynnego brytyjskiego historyka Edwarda Gibbona (1737-1794) „Upadek i upadek Cesarstwa Rzymskiego”.
Inny pacjent z autyzmem, Amerykanin Kim Peek (Kim Peek) urodził się w 1951 roku. Zdumiewał badaczy swoimi możliwościami. Na przykład przeczytałem grubą powieść Toma Clancy'ego Polowanie na Czerwony Październik w 1,5 godziny! A cztery miesiące później Kim z łatwością nazwał to nazwisko, opisał kapitana rosyjskiej łodzi podwodnej i przeczytał na pamięć kilka stron książki. Peak cierpiał na zaburzenia koordynacji, więc w 1988 roku jego głowa została „oświecona” przy pomocy magnetycznego rezonansu jądrowego (NMR, czyli MRI - obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego). Lekarzy uderzył fakt, że Kim był praktycznie nieobecny w tak zwanym ciele modzelowatym, które jest splotem milionów procesów komórek nerwowych (aksonów) łączących prawą i lewą półkulę mózgu.
Uważa się, że to Kim Peak stał się prototypem bohatera słynnego filmu „Rain Man”.
Autyzm po raz pierwszy znalazł swoją nazwę w pismach amerykańskiego lekarza austriackiego pochodzenia Leo Kannera (1894-1981) w 1943 roku. Jest to dotychczas słabo poznana anomalia funkcji poznawczych, przejawiająca się naruszeniem zdolności człowieka do interakcji społecznych, ale nie naruszająca, a niekiedy wręcz poprawiająca jego zdolności umysłowe. Dzieci autystyczne cechuje nie tylko izolacja i wyobcowanie, ale także niemożność uczestniczenia w zabawach rówieśników. Przed opisem autyzmu takie stany psychiczne nazywano schizofrenią dziecięcą lub dziecięcą.
Doskonałym przykładem osoby z autyzmem jest film Rain Man, w którym bohater gry autyzmu Dustina Hoffmana niemal rujnuje kasyno swoją fenomenalną zdolnością do liczenia. W Mercury Rising, Die Hard Bruce Williams grał agenta FBI, który chroni autystycznego chłopca Simona, dzięki jego zdolności do rozszyfrowania kodu ściśle tajnego programu „Mercury”.
Naukowcy od dawna podejrzewali, że autyzm jest powiązany z zaburzeniami genetycznymi. Tak więc, jeśli jedno z bliźniaków cierpi na autyzm, to w ponad 90% przypadków identyczny bliźniak będzie również podatny na ten zespół, u bliźniaków braterskich zbieg okoliczności obserwuje się tylko w 10-50%. Obecnie naukowcy badają nie tyle genetyczne przyczyny autyzmu, ile korelację pewnych objawów z określonymi mutacjami. Najbardziej podejrzane są dwa geny, z których jeden został odkryty w 1992 roku w Southwestern Medical Center na University of Texas w Dallas.
Naukowcy są bliscy rozwiązania autyzmu
Według teorii neuronaukowców ze Szwajcarii autyzm u dzieci rozwija się nie z powodu zaburzeń czynnościowych, ale z powodu „przeciążenia” mózgu, pisze The Telegraph
Kamila i Henry Markram ze Szwajcarskiego Federalnego Instytutu Technologii w Lozannie uważają, że choroba jest konsekwencją tego, że osoby z autyzmem dostrzegają, czują i zapamiętują zbyt wiele informacji. Ta teoria, zdaniem naukowców, może wyjaśnić nieprzewidywalną naturę autyzmu.
W obliczu bogactwa otaczającego ich świata dzieci z autyzmem próbują odizolować się od rzeczywistości, w wyniku czego rozwijają się u nich społeczne i językowe upośledzenia. Powtarzające się i nieodpowiednie działania (potrząsanie głową, machanie rękami przed twarzą itp.) Są najprawdopodobniej próbą uporządkowania i przewidywalności świata przez dziecko.
Camila i Henry Markram zaczerpnęli swoją teorię z badania, w którym brał udział ich syn z autyzmem borderline. Naukowcy odkryli, że wszyscy ludzie z autyzmem mają nieprawidłowy wzrost mózgu. Warto zauważyć, że po urodzeniu mózgi dzieci z autyzmem są małe lub normalne, ale w pewnym momencie zaczynają rosnąć nieoczekiwanie szybko. W wieku 2-3 lat, gdy zaczynają pojawiać się objawy autyzmu, objętość mózgu chorych dzieci jest o 10% większa od wartości standardowych.
W marcu tego roku specjaliści z Stony Brook University Medical Center w Nowym Jorku ustalili, że jedną z przyczyn autyzmu są mutacje w genie kontaktiny 4, który odpowiada za połączenia między neuronami. Mutacja, w której dziecko ma trzy kopie genu kontaktiny 4 lub tylko jedną zamiast dwóch normalnych kopii, jest odpowiedzialna w 2,5% przypadków autyzmu.