Trudno sobie wyobrazić cierpienie rodziców, których dzieci starzeją się dosłownie na naszych oczach - 7-8 razy szybciej niż zwykły człowiek. Winę za to ponosi Progeria, rzadka wada genetyczna, w której zmiany w skórze i narządach wewnętrznych spowodowane są przedwczesnym starzeniem się organizmu. Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych podają, że są bardzo blisko stworzenia metod leczenia tej choroby
Istnieją dwa rodzaje Progeria, niemowlę i dorosły. W całej historii światowej medycyny odnotowano nie więcej niż 80 przypadków Progeria, w tym 13-letnia dziewczynka Haley Okins, 7-letnia Ashanti Elliott-Smith i 12-letni Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), która jest jedyną czarną ofiarą choroby. Dobrze znany na świecie jest również niedawno zmarły Amerykanin TsimFuckus, użytkownik YouTube, który cierpiał na progerię dla dorosłych i prowadził własny blog wideo.
Childhood Progeria jest spowodowana mutacją w genie LMNA, który koduje laminy. Laminy to białka budujące specjalną warstwę błony komórkowej jądra komórkowego. W niektórych rodzinach (małżeństwa spokrewnione) chorobę wykryto u dzieci, co wskazuje na możliwość dziedziczenia autosomalnego recesywnego. W komórkach skóry takich pacjentów stwierdzono naruszenia w funkcjonowaniu mechanizmów naprawy DNA, naruszenia w podziale komórek tkanki łącznej oraz zanikowe zmiany w dwóch głównych warstwach skóry - naskórku i skórze właściwej, ponadto brakowało im tłuszczu podskórnego.
Chociaż progeria niemowlęca może być wrodzona, u większości pacjentów z objawami klinicznymi, zwykle w wieku około 2–3 lat, nie rozpoczyna się ona natychmiast po urodzeniu. Rozwój dziecka gwałtownie zwalnia, pojawiają się wyraźne zmiany zanikowe w skórze właściwej, tkance podskórnej, zwłaszcza na twarzy i kończynach. Skóra staje się cienka, sucha i pomarszczona. Na ciele pojawiają się obszary z przebarwieniami.
Przez cienką skórę zaczynają prześwitywać żyły. Pacjenci zwykle mają dużą głowę, górna część twarzy jest bardzo duża, a żuchwa słabo rozwinięta. Występuje również zanik mięśni, procesy dystroficzne zębów, włosów, paznokci, zauważalne zmiany w układzie kostno-stawowym, niedorozwój genitaliów, zaburzenia metabolizmu lipidów, zaćma i miażdżyca.
Średnia długość życia dzieci z progerią wynosi 13 lat. Większość źródeł wskazuje na przedział wiekowy 7-27 lat, jednak przypadki osiągnięcia pełnoletności są rzadkie. Znany jest tylko jeden przypadek pacjenta, któremu udało się przekroczyć 27-letni kamień milowy, był to Japończyk, który dożył 45 lat.
Dorosła Progeria należy do autosomalnego recesywnego trybu dziedziczenia. Wadliwy gen w tym przypadku nie jest tym samym, co u dzieci. Nazywa się WRN i koduje ważne enzymy. Jednak, podobnie jak w przypadku progerii dziecięcej, mutacje w tym genie również prowadzą do niezdolności DNA i tkanki łącznej do naprawy.
Histologia: spłaszczenie naskórka, stwardnienie tkanki łącznej, zanik tkanki podskórnej. Klinicznie choroba zaczyna objawiać się nagle w okresie dojrzewania. Jednocześnie obserwuje się zahamowanie wzrostu i objawy hipogonadyzmu. Zwykle w trzeciej dekadzie życia tacy ludzie siwieją i zaczynają wypadać im włosy, rozwija się zaćma, skóra bardzo szybko napina się, dochodzi do atrofii tkanki podskórnej na twarzy i kończynach, w wyniku czego ręce i nogi stają się szczególnie cienkie. U pacjenta rozwija się osteoporoza, przerzutowe zwapnienia tkanek miękkich, zapalenie kości i szpiku. Często chorobie towarzyszy cukrzyca, a także przypadki raka.
Film promocyjny:
Wyzdrowienie jest prawie niemożliwe, a większość pacjentów umiera z powodu powikłań spowodowanych miażdżycą i rakiem.
Chociaż choroba została po raz pierwszy opisana pod koniec XIX wieku, do niedawna lekarze nie byli w stanie pomóc takim pacjentom i starzeli się przed rodzicami, którzy od początku wiedzieli, że ich dzieci są skazane na zagładę.
Jest jednak nadzieja. Grupa amerykańskich naukowców pod kierownictwem profesora Francisa Collinsa, który wcześniej uczestniczył w badaniach nad ludzkim genomem, znalazła sposób na leczenie Progerii. Chociaż naukowcy zrobili dopiero pierwsze kroki w tym kierunku, profesor Collins podkreślił, że jest przekonany, że są na dobrej drodze.
Naukowcom udało się przywrócić normalne funkcjonowanie komórek wyekstrahowanych z organizmu dzieci cierpiących na progerię. A wszystko z pomocą rapamycyny, substancji szeroko dyskutowanej obecnie w międzynarodowej społeczności naukowej. Rapamycyna jest produktem ubocznym rzadkich bakterii żyjących na ziemi. Naukowcy odkryli, że rapamycyna może przedłużyć życie ssaków. Promuje również dobrą akceptację narządów dawcy przez organizm i ma właściwości przeciwnowotworowe.
Grupie Collinsa udało się usunąć nieprawidłowe białko progerynę poprzez wstrzyknięcie rapamycyny do chorej komórki. To właśnie z powodu progeryny rozwija się choroba, która powoduje przedwczesne starzenie się i śmierć dzieci. Istnieje możliwość, że progeryna powstaje z normalnych białek witamin. Jeśli gen ulega mutacji, laminy są przekształcane w białka progeryny.
Komórki „wyleczone” rapamycyną nie tylko zaczynają normalnie funkcjonować, ale ich cykl życiowy ulega znacznemu wydłużeniu nawet w porównaniu ze zdrowymi komórkami.
Teraz amerykańscy biolodzy molekularni planują rozpocząć badania kliniczne rapamycyny i zbadać jej wpływ na progerię niemowląt.
Źródło: telegraph.co.uk