Naukowcy przypadkowo odkryli, że acetoheksamid, eksperymentalny lek na cukrzycę, może uratować życie dzieci wampirów z bardzo rzadką chorobą genetyczną, która sprawia, że promieniowanie ultrafioletowe ze słońca jest dla nich śmiertelne - wynika z artykułu w czasopiśmie Molecular Cell.
„To odkrycie jest interesujące nie tylko ze względu na badanie, jak nasze komórki radzą sobie z rozpadem DNA, ale także dlatego, że może utorować drogę do ratowania życia ludzi cierpiących na tę straszną chorobę. Niestety obecnie nie ma innych metod walki z nim”- powiedział Abdelghani Mazouzi z Centrum Medycyny Molekularnej Austriackiej Akademii Nauk w Wiedniu.
Niezwykle mała liczba ludzi na Ziemi, około każdego miliona mieszkańców Europy, Ameryki i Azji, cierpi na bardzo niezwykłą chorobę, odkrytą pod koniec XIX wieku. To ona, jak uważają dziś niektórzy biologowie i historycy, była przyczyną pojawienia się prawie wszystkich legend o wampirach, „żywych trupach” i innych mitycznych stworzeniach, które atakują ludzi w nocy i umierają w kontakcie ze światłem Słońca.
Mowa o tzw. Kserodermie barwnikowej - rzadkiej chorobie genetycznej, która pojawia się w wyniku rozpadu genów DDB, XPA, ERCC i szeregu innych części genomu. Wszystkie z nich są związane z rozpadem drobnych uszkodzeń w DNA, które pojawiają się, gdy pojawiają się pojedyncze pęknięcia i mutacje w podwójnej helisie, związane ze zderzeniami promieni ultrafioletowych z „cegiełkami” kodu genetycznego i innymi cząsteczkami w komórce.
Te małe mutacje sprawiają, że światło Słońca jest śmiertelne dla takich ludzi, ponieważ nawet krótkie spacery na zewnątrz mogą spowodować masową śmierć komórek skóry i doprowadzić do rozwoju najbardziej agresywnych postaci czerniaka i innych rodzajów raka. Z reguły nosiciele takich genów nie dożywają do 18 lat, dlatego często nazywani są „dziećmi księżyca” lub po prostu „wampirami”.
Mazuzi i jego koledzy przypadkowo odkryli pierwszy lek, który mógłby uratować życie takich osób, testując, jak różne leki, stworzone w ostatnich latach do walki z innymi chorobami, działają na komórki dzieci wampirów.
W sumie naukowcy odkryli 40 leków, które chroniły co najmniej 40% komórek przed śmiercią, z których najskuteczniejszym był nieoczekiwanie acetoheksamid, eksperymentalny lek na cukrzycę typu 2, który powoduje, że trzustka wydziela więcej insuliny.
Dalsze eksperymenty z acetoheksamidem wykazały, że substancja ta sama nie blokuje światła ultrafioletowego, ale powoduje ciekawe zmiany w pracy genów związanych z naprawą mutacji w DNA. Te permutacje pozwalają komórce „ominąć” te problemy, które powstały w wyniku załamania głównego systemu korygowania małych „literówek” w genomie.
Film promocyjny:
W szczególności lek przeciwcukrzycowy, jak odkryli Mazuzi i jego koledzy, niszczy enzym MUTYH, jeden z kluczowych składników systemu naprawy DNA uszkodzonego w komórkach dzieci wampirów. Utrata tego białka zmusza komórkę do przejścia na inne metody korygowania pojedynczych mutacji, co chroni je przed masową śmiercią przy krótkiej ekspozycji na światło ultrafioletowe.
Potwierdza to fakt, że podobny efekt można osiągnąć po prostu usuwając gen zawierający instrukcje składania cząsteczek MUTYH. W najbliższej przyszłości naukowcy planują przeprowadzić serię nowych eksperymentów, które pomogą im zrozumieć, dlaczego MUTYH „przeszkadza” w naprawie DNA w komórkach ofiar kserodermii i znaleźć skuteczniejsze metody zwalczania tej choroby.