Wiele cech twarzy - na przykład wielkość nosa i szerokość twarzy - jest uwarunkowanych pewnymi zmianami genetycznymi. O tym informuje magazyn PLOS Genetics.
Istnieje kilka szczegółowych badań opisujących powiązania między genetyką a cechami twarzy - niewiele z nich było w stanie ustalić dokładny związek między danym genem a właściwością wyglądu. Aby rozwiązać ten problem, autorzy artykułu przeprowadzili poszukiwanie skojarzeń w całym genomie: od 20 rysów twarzy 3118 zdrowych Europejczyków do około miliona polimorfizmów pojedynczego nukleotydu.
Naukowcy odkryli geny odpowiedzialne za kilka cech twarzy. Zatem długość nosa była powiązana z CHD8 i ZNF219, szerokość z PAX1, szerokość twarzy z PAX9, MIPOL1 i MAFB, odległość między oczami z HDAC8, GNAI3 i ALX3. W przyszłości naukowcy zamierzają zidentyfikować genetyczne czynniki ryzyka, które prowadzą do nieprawidłowości rozwojowych, takich jak rozszczep podniebienia i wargi.
W 2013 roku biolodzy odkryli sekwencje regulatorowe w DNA, które są odpowiedzialne za tworzenie indywidualnych cech twarzy u ssaków, w tym ludzi. Elementy te należą do klasy wzmacniaczy - niekodujących fragmentów DNA, które za pomocą specjalnych białek wpływają na aktywność genów. Geny te mogą znajdować się w odległości kilkudziesięciu tysięcy nukleotydów od samego wzmacniacza - wchodzą w kontakt z powodu zapętlenia DNA.