U brata i siostry z Australii zdiagnozowano rzadką chorobę dziedziczną, która jest nieuleczalna i nieuchronnie śmiertelna, pisze The Independent.
Lachlan (28 lat) i Haley Webb (lat 30) z Australii cierpią na śmiertelną bezsenność rodzinną, chorobę, która powoduje poważne zaburzenia snu i w konsekwencji uszkodzenie mózgu.
Z powodu braku odpoczynku organizm nie może się zregenerować i bardzo szybko się zużywa. Choroba dotyka tylko jedną osobę na dziesięć milionów. Gazeta donosi, że ani leki, ani żadne procedury nie mogą pomóc w zwalczaniu śmiertelnej bezsenności rodzinnej.
Lachlan i Haley powiedzieli, że ich babcia, matka, ciocia i wujek zmarli na tę chorobę. Według nich ta choroba stała się „rodzinnym przekleństwem” - pisze Independent.
Przyczyną tej choroby jest mutacja genu, w której niektóre normalne cząsteczki białka zastępowane są prionami - czynnikami zakaźnymi reprezentowanymi przez białka o nieprawidłowej budowie i niezawierające kwasów nukleinowych.
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w połowie życia - najpierw pogarsza się sen, wzrasta ciśnienie krwi, dochodzi do napadów hiperwentylacji i niekontrolowanego łzawienia. W miarę postępu bezsenności pacjent cierpi na halucynacje, fobie i szybko traci na wadze. Na ostatnim etapie osoba przestaje mówić, całkowicie zaburza koordynację ruchów i zanika reakcja na bodźce zewnętrzne.