Kiedy 15 lat temu naukowcy zmapowali ludzką informację genetyczną (genom), obiecali zmienić świat. Optymiści spodziewali się epoki, w której znikną wszystkie choroby genetyczne. Pesymiści obawiali się rozprzestrzeniania się dyskryminacji genetycznej. Obaj okazali się w błędzie. Powód jest prosty: nasz genom jest bardzo złożony. Znalezienie konkretnych różnic w genomie to tylko niewielka część zrozumienia, jak faktycznie działa zmienność genetyczna, dając początek wszystkim tym cechom, które widzimy. Niestety, niewiele osób zdaje sobie sprawę, jak złożona jest genetyka. Ponieważ coraz więcej produktów i usług zaczyna wykorzystywać dane genetyczne, istnieje niebezpieczeństwo, że to nieporozumienie doprowadzi ludzi do podjęcia bardzo złych decyzji.
W szkole uczono nas, że brązowe oczy determinują gen dominujący, a niebieskie oczy - recesywny. W rzeczywistości nie ma ludzkich cech, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie w tak bezpośredni sposób. Na większość cech, w tym kolor oczu, wpływa kilka genów, z których każdy ma niewielki udział.
Co więcej, każdy gen przyczynia się do wielu różnych cech - koncepcji zwanej plejotropią. Na przykład warianty genetyczne związane z autyzmem również zostały powiązane ze schizofrenią. Kiedy gen traktuje jedną cechę w sposób pozytywny (na przykład wytwarza zdrowe serce), a w inny negatywny sposób (zwiększając ryzyko zwyrodnienia plamki żółtej w oczach), nazywa się to plejotropią antagonistyczną.
Wraz ze wzrostem mocy obliczeniowej naukowcom udało się wyodrębnić wiele wyraźnych różnic molekularnych w DNA o specyficznych cechach człowieka, w tym cechach behawioralnych, takich jak zamiłowanie do uczenia się i psychopatia. Każdy z tych wariantów genetycznych wyjaśnia tylko niewielką zmienność w populacji. Ale kiedy wszystkie te opcje są zsumowane, wyjaśniają coraz więcej różnic, które widzimy między ludźmi. A przy braku wiedzy genetycznej wiele rzeczy będzie niezrozumiałych.
Na przykład moglibyśmy zsekwencjonować DNA noworodka, obliczyć jego wynik wielogenowy pod kątem osiągnięć i użyć go do przewidzenia z pewnym stopniem dokładności, jak dobrze poradzi sobie w szkole. Informacje genetyczne mogą być najsilniejszym i najdokładniejszym predyktorem mocnych i słabych stron dziecka. Wykorzystanie danych genetycznych umożliwiłoby nam skuteczniejszą personalizację edukacji i ukierunkowanych zasobów dla dzieci, które tego najbardziej potrzebują.
Ale to zadziała tylko wtedy, gdy rodzice, nauczyciele i prawodawcy będą mieli wystarczającą wiedzę na temat genetyki, aby poprawnie wykorzystać te informacje. Skutkom genetycznym można zapobiegać lub je poprawiać, zmieniając środowisko człowieka, w tym zapewniając możliwości i wybory w edukacji. Istnieje również przekonanie, że pewne wskaźniki genetyczne mogą prowadzić do systemu, w którym dzieci zostaną na zawsze podzielone na klasy na podstawie ich DNA i nie otrzymają odpowiedniego wsparcia dla ich prawdziwych zdolności.
Lepsza wiedza medyczna
Film promocyjny:
W kontekście medycznym ludzie najczęściej kierują się radami genetycznymi od lekarza lub innego specjalisty. Ale nawet przy takim wsparciu osoby z dobrą wiedzą genetyczną odniosą większe korzyści i będą w stanie podejmować lepsze decyzje dotyczące własnego zdrowia, planowania rodziny i zdrowia krewnych. Ludzie są już zdezorientowani propozycjami przeprowadzenia kosztownych testów genetycznych i leczenia raka w oparciu o informacje genetyczne. Zrozumienie genetyki pomogłoby im uniknąć leczenia, które nie jest potrzebne w ich konkretnym przypadku.
Obecnie ludzki genom można edytować bezpośrednio przy użyciu metody CRISPR. Chociaż takie techniki modyfikacji genetycznej podlegają ścisłym regulacjom, względna prostota CRISPR oznacza, że biohakerzy już przyjęli to narzędzie i edytują swoje własne genomy, na przykład w celu wzmocnienia mięśni lub leczenia HIV.
Takie usługi biohackerskie będą prawdopodobnie coraz bardziej dostępne (nawet nielegalne). Ale kiedy dowiedzieliśmy się o plejotropii, pozytywna zmiana jednego genu może mieć katastrofalne, niezamierzone konsekwencje. Nawet niewielkie zrozumienie tego wszystkiego może uchronić przyszłych biohakerów przed kosztownym lub nawet śmiertelnym błędem.
Jesteśmy coraz bardziej podatni na potencjalne dezinformacje genetyczne, ponieważ nie mamy specjalistów, z którymi moglibyśmy się skonsultować. Na przykład, brytyjska firma Marmite, zajmująca się dystrybucją żywności, niedawno rozpoczęła kampanię reklamową oferującą test genetyczny, aby sprawdzić, czy kochasz Marmite, czy nienawidzisz za jedyne 89 funtów. Pomimo dowcipu i wesołości samej kampanii ma kilka problemów.
Po pierwsze, preferencja dla pasztetu Marmite, jak każda inna złożona cecha, jest determinowana przez złożoną interakcję genów i środowiska, a nie pochodzi z urodzenia. W najlepszym przypadku taki test powie Ci, czy masz upodobanie do tego rodzaju produktów, a nawet wtedy będzie bardzo niedokładny. Po drugie, kampania reklamowa przedstawia młodego mężczyznę, który „wyznaje” ojcu, że kocha Marmite. Ta oczywista analogia z orientacją seksualną może wzmocnić przestarzałą i niebezpieczną koncepcję „genów gejów”, a nawet ideę, że może istnieć jeden gen dla złożonych cech.
Wiedza jest najlepszym narzędziem do rewolucji genetycznej. Musisz być przygotowany.
Ilya Khel