Odszyfrowanie ludzkiego genomu zostało dokonane dawno temu, ale dokładna liczba genów nie była znana. Niedawno naukowcy postanowili dowiedzieć się, ile genów zawiera nasz genom. Rezultat był niezwykle zaskakujący.
Warto zwrócić uwagę, że liczenie liczby genów odbywa się od 1990 roku w ramach Human Genome Project (HGP). Projekt zakończył się 17 lat temu i według otrzymanych danych najistotniejsza obecnie baza danych zawiera informacje na temat 22298 genów kodujących białka i ich 34214 transkryptów.
Wydawałoby się, dlaczego naukowcy musieli dwukrotnie sprawdzić dane, które były skrupulatnie gromadzone przez ponad 10 lat? Za wszystko odpowiada technologia sekwencjonowania DNA i RNA. Faktem jest, że według niektórych pomysłów wielu ekspertów bierze pod uwagę genom i sekwencję nukleotydów kodującą RNA, na którym białko nie jest syntetyzowane, ale które samo bierze udział w transformacjach. W ten sposób mogą „wypadać” podczas liczenia, co oznacza, że ostatecznie liczba genów może okazać się znacznie większa niż oczekiwano. W 2017 roku zespół naukowców pod kierownictwem Stephena Salzberga, biologa statystycznego z Johns Hopkins Institute, rozpoczął prace nad ponownym sprawdzeniem składu ludzkiego genomu.
Na potrzeby swojej pracy eksperci przeanalizowali około 10 000 eksperymentów dotyczących sekwencjonowania RNA z 31 próbek tkanek ludzkich. Okazało się, że zaktualizowana baza danych zawiera 43162 genów, z których 21306 koduje białka, a reszta nic nie koduje. Jednocześnie do katalogu dodano prawie 500 nowych genów i 30 milionów nowych wariantów transkrypcji. Jak stwierdził sam pan Salzberg, Vladimir Kuznetsov