„Mówią, że to narzucona klątwa” - Mieszkańcy odległej społeczności aborygeńskiej w Australii cierpieli i umierali przez wiele lat z powodu tajemniczej choroby, której nie potrafili jeszcze przezwyciężyć.
Ta grupa Aborygenów mieszka na małej wyspie Groote Eiland, która znajduje się 50 km od Terytoriów Północnych, a większość populacji cierpi na tajemniczą chorobę, której nadano nazwę Choroba Machado-Josepha.
Wszystko zaczyna się od problemów z chodzeniem i stopniowo osoba staje się niezdolna do chodzenia. Następnie pojawiają się problemy z połykaniem pokarmu i wypróżnianiem. Objawy narastają powoli, ale nieustannie i zawsze prowadzą do śmierci.
Ze względu na podobne problemy z brakiem kontroli mięśni choroba ta jest często mylona z zespołem Parkinsona. To jednak zupełnie inna choroba.
W sumie na Groot Eiland żyje 654 aborygenów, a co najmniej 100 z nich jest chorych.
Z naukowego punktu widzenia dolegliwość ta nazywana jest ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 3 i na całym świecie występuje w pojedynczych przypadkach w różnych krajach, w tym w Belgii, Gujanie, Algierii, Brazylii, Francji, Japonii i USA. Ponadto nie zidentyfikowano jeszcze jednego ośrodka występowania tej choroby; znane są cztery różne źródła.
Jednak z jakiegoś nieznanego powodu najwięcej osób cierpiących na tę chorobę mieszka w Groot Eiland.
Film promocyjny:
Rodzaj choroby, na którą cierpią Aborygeni, dotarł do nich najprawdopodobniej z Azorów Flores i São Miguel, gdzie odkryto ją w 1972 roku. I dostał się tam prawdopodobnie z północy Portugalii ze społeczności Żydów sefardyjskich.
Dla Gayangwa Lalary, która ma ponad 70 lat, choroba ta już dawno stała się częścią jej życia. Choroba Machado-Josepha dotknęła jej ojca i całą szóstkę jej rodzeństwa. Faktem jest, że choroba jest dziedziczna i może przenosić się z rodziców na dzieci.
Jeden z siostrzeńców Lalary zmarł na tę chorobę w 2014 roku.
Choroba Machado-Josepha może dotykać ludzi w każdym wieku, od 10-latków do 70-latków. A jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana ciężka choroba, jest mało prawdopodobne, aby żyło dłużej niż 35 lat. Oprócz problemów z nogami i zanikiem mięśni pacjenci mają obniżoną ostrość wzroku i mogą utracić zdolność rozróżniania kolorów.
Nie ma lekarstwa na chorobę Machado-Josepha. Aby ułatwić życie pacjentom, zalecają jedynie fizjoterapię i okulary.
Choroba Machado-Josepha występuje, gdy nieprawidłowe białko w mózgu jest spowodowane wadliwym chromosomem. Białko to powoduje przedwczesną śmierć komórek nerwowych w części mózgu zwanej móżdżkiem. Uszkodzenie móżdżku początkowo powoduje osłabienie mięśni i postępuje z czasem do całkowitego braku kontroli i trwałej niepełnosprawności fizycznej.
Po lewej stronie jest uszkodzony móżdżek, po prawej nadal jest normalny.
Badania pokazują, że skutki choroby ujawniają się wcześniej z wiekiem z każdym kolejnym pokoleniem. Libby Messi, szef fundacji Machado-Joseph Disease, mówi, że liczba chorych dzieci rośnie i na razie nic nie można na to poradzić.
W ostatnich stadiach choroby osoba może nie tylko się poruszać, ale także mówić, ale pozostaje w pełni świadoma. Śmierć występuje najczęściej z powodu problemów z płucami.