Naukowcy z Centrum Onkologii Dziecięcej i Chorób Krwi ustalili, które geny są odpowiedzialne za porfirię, chorobę, w której skóra pacjenta jest wrażliwa na światło słoneczne. Niektórzy uczeni uważają, że to zaburzenie doprowadziło do mitów na temat wampirów i wilkołaków. Artykuł został opublikowany w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences. Jest to zgłaszane przez ScienceAlert.
Porfiria jest chorobą dziedziczną, w której uszkodzone są geny odpowiedzialne za tworzenie hemu, części hemoglobiny zawierającej żelazo, która przenosi tlen. Pacjenci mogą mieć różne objawy. W przypadku jednej z odmian choroby - protoporfirii erytropoetycznej lub choroby Gunthera - pacjenci doświadczają przewlekłej nadwrażliwości na światło, zmian skórnych i niszczenia komórek krwi.
Naukowcy odkryli, że niektóre osoby z protoporfirią mają defekty genu ClpX. Odpowiada za aktywację enzymu ALAS, który bierze udział w produkcji hemu. Każdy gen w komórkach ludzi i wielu innych żywych organizmów jest reprezentowany przez dwie kopie. Jedna zdrowa kopia ClpX wystarczy, aby erytrocyty związały się z tlenem, ale porfiryny, prekursory hemu, gromadzą się.
Wykazano, że jeden z rodzajów składników porfiryny, protoporfiryna IX, łatwo absorbuje energię słoneczną i przekazuje ją cząsteczkom tlenu. Wysokie stężenie reaktywnych form tlenu niszczy komórki, powodując uszkodzenia skóry.
