We wrześniu 2006 roku sensacyjna wiadomość rozeszła się po całym świecie: w chińskim mieście Panjing w prowincji Laoning mieszka dziewczyna Yanyang, która miała zaledwie 12 lat, ale jej skóra była podobna do osiemdziesięcioletniej babci, a czoło pełne zmarszczek.
Choroba, z której nikt jeszcze nie został wyleczony
Według chińskich mediów wzrost Yanyang (pseudonim) jest niewielki - tylko 1 m, podczas gdy jej nogi mają 60 cm długości, długość ciała 30 cm, a głowa i szyja tylko 10 cm, jest bardzo szczupła, ma zapadnięte oczy, cienkie palce, jak kije. Kiedy matka wychodzi z nią z domu, ludzie wokół nich patrzą na dziewczynę z zaciekawieniem, co sprawia, że matka jest nieprzyjemna.
Matka Yanyang mówi, że 8 marca 1994 r., Kiedy urodziła się dziewczynka, nie zauważyła w niej żadnych odchyleń. Dopiero gdy miała rok, stało się zauważalne, że Yanyang ma bardzo małą głowę, zresztą jej rówieśnicy mogli już stać, ale nie mogła.
Kiedy dziewczynka miała 6 lat zaczęły pojawiać się zmarszczki na jej twarzy, w wieku 7 lat zmieniły się jej zęby, a teraz prawie wszystkie wypadły ze starości.
W 2006 roku u Yanyang pojawił się objaw niechęci do jedzenia, codziennie wypija tylko jedną paczkę kefiru i zjada maksymalnie dwie łyżki. Jego waga spadła z 11 kg do 9,5 kg. Wcześniej mogła samodzielnie chodzić, opierając się o ścianę, ale teraz nie jest nawet w stanie stać.
Progeria, czyli zespół Hutchinsona-Guildforda - tak nazywa się ta straszna choroba, z której nikt jeszcze nie został wyleczony. I nie przeżył. Jest w stu procentach wyrokiem śmierci. Jak ugryzienie najbardziej jadowitego węża.
Film promocyjny:
Progeria dotyka jednoroczne niemowlęta niezależnie od płci, rasy czy statusu społecznego. To tak, jakby zły los przeniknął do dzieci, które urodziły się zupełnie normalnie od zdrowych rodziców. Nagle dziecko zaczyna szybko się rozkładać. Dosłownie starzeje się przed bliskimi. I rzadko żyje do 12-13 lat.
Chore dzieci idą do grobów z pomarszczonymi dziadkami.
Ale wcale nie o słabych umysłach. Aż do ostatniej minuty zachowują zdobytą mądrość przez lata.
„Niedługo umrę. Wiem to na pewno. I wcale nie cierpię. Prędzej czy później wszyscy tam będziemy - uzasadniał filozoficznie 10-letni Józef z Białorusi. I uśmiechając się przebiegle, zapytał: - Czy wiesz, kiedy umrzesz? Nie? To jest złe. Potrzebuję wiedzieć…"
Joseph zmarł w 2000 roku, szepcząc, że naprawdę chce wreszcie opuścić swoje bezwartościowe ciało.
Rok temu na Białorusi odnotowano kolejny przypadek progerii. 26-letnia kobieta wygląda dziś na 80 lat, dodatkowo zdiagnozowano u niej zwapnienie serca, które występuje tylko w starszym wieku. Wszelkie próby poznania nazwiska i adresu wyjątkowego pacjenta przez dziennikarzy spotykają się z niezachwianymi zasadami etyki lekarskiej.
„Niemoralne jest układanie bachanalii wokół nieszczęścia kogoś innego” - odpowiadają osoby zaangażowane w tę historię. Wiadomo tylko, że teraz kobieta mieszka w jednym z regionalnych ośrodków regionu mińskiego, prowadząc bardzo aktywny tryb życia.
Jak wyjaśnia główny geriatra Ministerstwa Zdrowia Białorusi, profesor Alexander Khapalyuk, zespół Hutchinsona-Guildforda jest niezwykle rzadką patologią na poziomie genetycznym: „To kazuistyczny przykład w medycynie, jak, powiedzmy, kiła u 75-letniego dziadka”. Po raz pierwszy lekarze opisali progerię dziecięcą w 1886 roku, chociaż jeśli zagłębić się w historię, coś podobnego napotkano na długo wcześniej.
Choroba objawia się początkowo dużymi plamami pigmentowymi na brzuchu, a wkrótce dzieci zaczynają borykać się z najbardziej realnymi dolegliwościami starości - chorobami serca, naczyniami krwionośnymi, cukrzycą, wypadaniem włosów i zębów, znika tłuszcz podskórny. W dosłownym znaczeniu tego słowa, każdy rok przekracza 10 lat. Nieszczęśliwi ludzie rzadko dożywają 20 lat.
Biologiczna awaria zegara
A losem szybko starzejącego się starzenia się jest ukrycie się przed błyskami kamer i nietaktownymi pytaniami. Ich zdjęcia są publikowane w Internecie, aby każdy mógł je zobaczyć. I nawet po śmierci nie odpoczywają: był przypadek, gdy zwłoki jednego amerykańskiego dziecka cierpiącego na zespół Hutchinsona-Guildforda oszuści chcieli uchodzić za … szczątki kosmity.
„Progeria postarza dzieci zewnętrznie i wewnętrznie” - mówi Igor Bykov, doktor biologii. - Znika całe zainteresowanie życiem. Najbardziej zdumiewające jest to, że prawie wszyscy stają się do siebie podobni. Jak bliźniaki. Jakby ktoś je specjalnie sklonował. Jakbym wyprowadził inną rasę ludzi, którzy żyją w przyspieszonym czasie …
A jednak pacjenci z progerią są nie tylko ofiarami losu, nie tylko eksponatem dla bezczynnego laika. Niektórzy naukowcy upatrują w „niechętnych staruszkach” klucz do wiecznej młodości. Natura dokucza człowiekowi: patrz, łańcuch życia można zmienić! A jeśli można go tak okrutnie skrócić, dlaczego nie spróbować zrobić czegoś odwrotnego - dodać kilka linków naraz?
Przede wszystkim dziś w Japonii „młodzi starcy” - 1 na 40 tysięcy osób. Ci sami Japończycy oszacowali, że jest ich jeden na 4 miliony na świecie.
„Występuje tylko przyspieszone starzenie i choroba Progeria. Czasem się pokrywają, a czasem nie” - mówi Aleksandr Vayserman, Główny Badacz w Laboratorium Matematycznych Metod Modelowania Starzenia w Instytucie Gerontologii. -80 lat i po 80-90 śmierci. Przyspieszenie starzenia może być spowodowane stylem życia, środowiskiem, ciężką pracą, a progeria jest związana z genami. Mutacja genu może zniszczyć wewnętrzny zegar biologiczny i zacznie działać o 5 10 razy szybciej”.
„Na początku, kiedy naukowcy odkryli ten wzór, byli zachwyceni. Myśleli, że odkryli gen długowieczności. Na przykład będziemy wiedzieć, który gen przyspiesza czas, spowolnimy go, a życie się wydłuży. Ale wszystko okazało się dużo bardziej skomplikowane”.
„Istnieją geny, które działają jak zegary” - mówi Weiserman. - Pamiętasz, że były gramofony, na których można było przewijać płytę o 33 obroty, czy 78? Życie może więc nagle płynąć w przyspieszonym rytmie. Wtedy dziecko zaczyna się szybko rozwijać, dorastać i … starzeć, chociaż w przyrodzie w zasadzie nie ma zakazu nieśmiertelności - nie ma timera śmierci. Ale dlaczego ludzie się starzeją i umierają? Ta tajemnica jest wielka”.
Najbardziej uderzającym i jedynym w swoim rodzaju przykładem jest łosoś. Jeśli u ludzi natychmiastowe starzenie się jest zjawiskiem bardzo rzadkim, to u tych ryb jest to powszechne. Zdrowe ryby w sile wieku, pokonując setki kilometrów burzliwej rzeki, po zapłodnieniu jaj nagle stają się zgniłe, słabe, pokryte strupami, a ich ciała zjadają chorobotwórcze grzyby. Najpierw umierają samice, potem samce: 3-9 dni - i życie się kończy. Okazuje się, że one, jedyne stworzenia na ziemi, mają gen zabójczy. U ludzi cały genom pełni rolę zegara, więc wszystko jest znacznie bardziej skomplikowane.
Myszy już nauczyły się, jak leczyć Progerię
Rzadkość zespołu Hutchinsona-Guildforda utrudnia badanie. Niemniej jednak w ostatnich latach naukowcom udało się ustalić, że główną przyczyną choroby jest mutacja, która zmienia strukturę białka prelaminy A. Białko to bierze udział w tworzeniu „wewnętrznego szkieletu” jąder komórkowych. W komórkach pacjentów z progerią błony jądrowe kurczą się, jądra nabierają nieregularnego kształtu. Takie komórki nie mogą się normalnie dzielić. W efekcie organizm nie tylko przestaje rosnąć, ale także traci zdolność do zastępowania obumierających komórek nowymi, co prowadzi do przyspieszonego starzenia.
U zdrowych ludzi i zwierząt białko prelaminowe ulega licznym przemianom zanim podejmie swoje „obowiązki”. Po pierwsze, specjalny enzym zwany FTI przyłącza cząsteczkę farnezylu do jednego ze swoich końców. „Zmodyfikowana” prelamina jest następnie transportowana do jądra.
Farnesil, zdaniem ekspertów, prawdopodobnie służy jako rodzaj warunkowego sygnału, dzięki któremu cząsteczki transportera „rozumieją”, że to białko musi zostać dostarczone do wewnętrznej strony otoczki jądrowej. Wreszcie enzym, któremu amerykańscy naukowcy przypisali kod ZMPSTE24, odcina od dostarczonej „na adres” prelaminy samą końcówkę, do której przyczepiony był farnezyl. Rezultatem jest „dojrzałe” białko zwane laminem A.
Naruszenie któregokolwiek z tych etapów jest obarczone niebezpiecznymi konsekwencjami. U pacjentów z progerią w dzieciństwie prelamina A zmienia się w taki sposób, że enzym nie może odciąć od niej farnezylowanej końcówki. W rezultacie białko, już osadzone w wewnętrznej strukturze otoczki jądrowej, pozostaje „niedokończone”, uszkodzone.
Substancje, które oddziałują na FTI, zostały przetestowane jako możliwe leczenie raka: hamują podział komórek. Ale wstępne eksperymenty z pojedynczymi komórkami pacjentów z progerią wykazały, że jest również pozytywny efekt: stosowanie FTI zmniejsza deformację błon jądrowych.
Niedawno doszło do eksperymentów na myszach. Eksperymenty przeprowadzono na sztucznie wyhodowanym szczepie myszy z wyłączonym genem ZMPSTE24. Wyniki nie były doskonałe, ale wciąż bardzo zachęcające. Chociaż stosowanie FTI nie doprowadziło do całkowitego ustąpienia objawów progerii, to znacznie je osłabiło.
Bez leczenia myszy z tej linii, już w wieku 14 tygodni, stają się tak zgrzybiałe, że całkowicie tracą zdolność utrzymywania się w pozycji do góry nogami, czepiając się łapami metalowej kratki. Połowa myszy leczonych FTI wykonała ten akrobatyczny wyczyn z powodzeniem nawet w wieku 20 tygodni.
Ogólnie, pozytywny efekt leczenia FTI u myszy Progeria był wyraźnie silniejszy niż negatywny. Dlatego najwyraźniej już w najbliższej przyszłości lekarze będą mogli znacznie złagodzić los niefortunnych dzieci z progerią …
Giennadij NIKOLAEV