Technologia preimplantacyjnego przesiewowego badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), która pozwala m.in. na stosunkowo szybkie i niedrogie wykrywanie nieprawidłowości chromosomalnych w zarodkach uzyskanych w wyniku IVF, przeszła pomyślnie pierwszy test.
W Stanach Zjednoczonych urodziło się pierwsze dziecko z probówki, które przeszło takie testy na etapie embrionalnym. Wyniki badań klinicznych metody NGS zostaną zaprezentowane 8 lipca w Londynie na konferencji European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE).
Społeczeństwo, w którym genetycznie przetestowani ludzie stanowią elitę, a wszyscy inni są „niegodni”, dobrze pokazano w filmie „Gattaca” (1997)
Connor Levy urodził się 18 maja w Filadelfii (USA). Jego rodzice, 36-letnia Marybeth Scheidts i 41-letni David Levy, przez długi czas nie mogli począć dziecka w sposób naturalny i trzykrotnie bezskutecznie próbowali to zrobić poprzez inseminację domaciczną, dopóki nie zostali włączeni do międzynarodowego programu badań klinicznych metoda NGS, prowadzona przez specjalistę ds. niepłodności Dagana Wellsa z University of Oxford (Wielka Brytania).
Powodem, dla którego para została objęta programem, było podejrzenie, że ich zarodki, zarówno uzyskane w wyniku naturalnego zapłodnienia, jak iw wyniku zabiegu IVF, mają anomalie chromosomalne, co uniemożliwia ich implantację do macicy.
Po standardowej procedurze IVF przeprowadzonej w Main Line Fertility w Pensylwanii uzyskano 13 zarodków. Po pięciu dniach hodowli z każdej z nich wyizolowano kilka komórek, które wysłano do Oksfordu w celu przeprowadzenia badań genetycznych. Testy wykazały, że chociaż wszystkie zarodki wyglądały zupełnie normalnie, tylko trzy z nich miały prawidłowy zestaw chromosomów.
Na podstawie wyników badań przesiewowych jeden ze zdrowych embrionów został pomyślnie wszczepiony do macicy Sheidza, a Connor urodził się dziewięć miesięcy później. Oczekuje się, że za kilka miesięcy w Stanach Zjednoczonych urodzi się kolejne dziecko, które przeszło podobne badanie genetyczne metodą NGS.
Film promocyjny:
Według Wellsa, jeśli cała seria badań klinicznych zakończy się sukcesem, badania przesiewowe NGS pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych mogą stać się częścią standardowego zestawu badań medycznych wymaganych do IVF w ciągu najbliższych pięciu lat. Jego porównawczą taniość i szybkość uzyskiwania wyników zapewnia fakt, że w tym przypadku nie przeprowadza się sekwencjonowania całego genomu, a liczy się tylko liczbę chromosomów.
Jednocześnie metoda NGS umożliwia również sekwencjonowanie całego genomu, co pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia chorób neurodegeneracyjnych, sercowo-naczyniowych i onkologicznych u nienarodzonego dziecka, a także w zasadzie dobór zarodków pod kątem wielu innych kryteriów.
Odnosząc się do obaw, że wprowadzenie metody do powszechnej praktyki może doprowadzić do powszechnej mody na dzieci „projektantów”, Wells wyraził opinię, że prawdopodobieństwo takiego rozwoju zdarzeń jest niskie: „IVF to zbyt kosztowna i niewygodna procedura, która nie gwarantuje ostatecznego pojawienia się dziecka. Nie sądzę, aby ludzie masowo decydowali się na tę trudną ścieżkę, jeśli nie mają ku temu poważnych powodów”.
