Tysiące dziedzicznych chorób, takich jak zespół Huntingtona czy mukowiscydoza, może się nie rozwinąć z powodu nowego odkrycia w genetyce.
Osiągnięcie, ujawnione w zeszłym tygodniu, polega na tym, że naukowcy byli w stanie udowodnić, że możliwa jest edycja wadliwych genów w ludzkim embrionie.
Korzystając z programu CRISPR-Cas9, który przypomina polecenie „znajdź i zamień” w edytorze tekstu, naukowcy byli w stanie zmienić DNA zarodków, aby zapobiec przyszłej niewydolności serca.
Śmiertelna choroba serca
Naukowcy skupili się na kardiomiopatii przerostowej (HCM), chorobie serca, która dotyka jedną na pięćset osób i może prowadzić do nagłej śmierci. Zdaniem naukowców to tylko jedna z 10 tysięcy znanych patologii dziedzicznych, które wywołuje jeden gen. Potencjalnie wiele z nich może nie zostać opracowanych przez edycję odpowiednich genów w zarodkach.
„To badanie dostarcza nowych informacji na temat metody, którą można zastosować w leczeniu tysięcy dziedzicznych chorób genetycznych dotykających miliony ludzi na całym świecie” - powiedział główny autor metody dr Shukhrat Mitalipov z Oregon University of Health and Science (USA).
„Każde kolejne pokolenie zostanie wyleczone z choroby, ponieważ gen, który ją powoduje, zostanie usunięty z rodu. Dzięki tej technice można zmniejszyć ciężar chorób dziedzicznych dla jednej rodziny, a ostatecznie dla całej ludzkości”- dodał naukowiec.
Film promocyjny:
Choroby jednogenowe
Choroby jednogenowe obejmują hemofilię, chorobę Gauchera i dystrofię mięśniową. Podobnie jak w przypadku wielu innych chorób dziedzicznych, można je wykryć podczas testu DNA.
W badaniu, opublikowanym w czasopiśmie Nature, wzięli udział także naukowcy z Salka Institute (Kalifornia) i Seoul National University. Naukowcy niezaangażowani w badanie uznali odkrycie za punkt zwrotny w inżynierii genetycznej.
„Wydaje się, że jest to przełom w edycji genów” - powiedział profesor Daniel Bryson z Uniwersytetu w Manchesterze (Wielka Brytania).
„To niezwykłe badanie pokazuje, jak szybko zmieniła się dziedzina edycji genów od czasu, gdy system CRISPR-cas9 został wybrany jako przełom w 2015 roku” - dodał profesor Peter Browde z King's College London.
Trzy poprzednie próby wykorzystania systemu CRISPR do stworzenia genetycznie zmodyfikowanych ludzkich embrionów zostały przeprowadzone w Chinach, ale z wątpliwymi wynikami. To pierwsze badanie, które przyniosło bezpieczne i skuteczne wyniki.
Dmitry Utochkin