Sekretarz Zdrowia Wielkiej Brytanii Matthew Hancock ogłosił plany krajowej służby zdrowia, aby rozpocząć sekwencjonowanie (odczytywanie) DNA każdego dziecka urodzonego w Foggy Albion. Projekt pilotażowy obejmie 20 tys. Dzieci. Jednak nie wszyscy eksperci popierają ten pomysł i nie wierzą, że istnieje rzeczywista potrzeba takich badań przesiewowych.
Aby było jasne, wiele dzieci jest obecnie poddawanych testom pod kątem pewnych schorzeń wkrótce po urodzeniu. Jednak jest mało prawdopodobne, aby pełne sekwencjonowanie DNA stało się częścią rutynowych badań przesiewowych.
Obecnie dzieci urodzone w Wielkiej Brytanii są testowane pod kątem dziewięciu chorób genetycznych. Zostali wybrani przez specjalistów, ponieważ wiedząc, że są obecni, mogą zapobiegać najgorszym postaciom dzięki profilaktyce.
Mowa na przykład o fenyloketonurii - chorobie dziedzicznej związanej z naruszeniem metabolizmu aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Ta dolegliwość może powodować uszkodzenie mózgu, ale można jej uniknąć stosując dietę niskobiałkową.
Niestety większość chorób genetycznych nie jest tak prosta, a dla wielu nadal nie ma odpowiedniego leczenia. Można powiedzieć, że eksperci dopiero zaczynają badać ludzki genom, a niektóre informacje uzyskane z „czytania” DNA mogą prowadzić do trudnych dylematów, pisze The New Scientist.
Przykładem jest choroba genetyczna Huntingtona. Daje się odczuć w wieku 30-50 lat, prowadzi do poważnej niepełnosprawności, a następnie przedwczesnej śmierci. Nie ma lekarstwa na ten stan.
Krewni pacjentów z chorobą Huntingtona mogą spędzić lata samodzielnie decydując, czy chcą poddać się badaniom na obecność pewnych problemów, czy nie. Nawiasem mówiąc, wielu woli tego nie robić (aby później nie żyć w ciągłym strachu).
Jeśli mówimy o dzieciach, które mogą potencjalnie odziedziczyć chorobę Huntingtona, to jeśli rodzice proszą lekarzy o zbadanie dziecka, zwykle odmawia się im tego (zgodnie z międzynarodowymi zaleceniami w tym zakresie). Decyzja, aby dowiedzieć się, czy dana osoba ma gen odpowiedzialny za tę dolegliwość, jest osobistą decyzją, którą należy podjąć po ukończeniu 18 lat.
Film promocyjny:
Oczywiście choroba Huntingtona występuje rzadko, ale podobne dylematy mogą pojawić się w przypadku częstszych schorzeń. Wiadomo, że niektóre geny zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Alzheimera i niektórych rodzajów raka. Jednak obecnie niewiele można zrobić, aby uniknąć demencji (demencji nabytej).
Niektórzy ludzie woleliby nie wiedzieć o tych zagrożeniach, zanim nadejdzie potrzeba walki z chorobą (i może nie nadejść, ponieważ test genetyczny w większości przypadków określa tylko prawdopodobieństwo wystąpienia określonej choroby).
Nie miałoby również sensu sekwencjonowanie genomów dzieci przy urodzeniu, a następnie czekanie, aż osiągną pełnoletność, aby dostarczyć im wyniki.
I chociaż sekwencjonowanie DNA nieuchronnie stanie się tańszą i bardziej zaawansowaną metodą badania w nadchodzących latach, rozsądniej byłoby oferować je każdemu dorosłemu, uważa wielu ekspertów.
Jest jednak niewielka grupa dzieci, dla których sekwencjonowanie genomu może przynieść realne korzyści: te, które cierpią na rzadkie choroby nierozpoznane innymi metodami.
Tak więc w jednym z badań sekwencjonowanie DNA doprowadziło do diagnozy u jednej piątej dzieci przebywających na oddziale intensywnej terapii i liczba ta prawdopodobnie z czasem wzrośnie. Zdaniem ekspertów w takich przypadkach rodzice mogą wyrazić zgodę na badanie swoich dzieci, ponieważ w tym przypadku sekwencjonowanie DNA nie odbywa się z bezczynnej ciekawości.
Do tej pory nie ma innych szczegółów dotyczących planów brytyjskich dotyczących tego programu. Tymczasem eksperci uznają, że sekwencjonowanie DNA wszystkich dzieci to ogromny krok, który będzie wymagał konsultacji społecznych w kwestiach etycznych i praktycznych.
Evgeniya Efimova